Agenesia del corpo calloso

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Agenesia del corpo calloso
Agenesis.jpg
Immagini ottenute con risonanza magnetica di tre pazienti nel piano sagittale. A e B: agenesia completa del corpo calloso. C: agenesia completa sia del corpo calloso sia della commessura anteriore
Eziologia Congenita
Sede colpita Encefalo
Codici di classificazione
MIM (EN) 217990

Per agenesia del corpo calloso (nota con la sigla inglese AgCC) in campo medico si intende un disordine congenito[1] dove vengono a mancare i ponti di collegamento fra i due emisferi dell'encefalo dell'individuo.

Il corpo calloso è formato dal rostro, corpo (o tronco), splenio e genu, e la parte che viene a mancare in questo disordine è solitamente il rostro, che è l'ultimo che si forma embriologicamente, mentre il genu, che per primo si forma, sarà presente. Si associa a elevazione del terzo ventricolo, per la mancanza del suo tetto, il corpo calloso appunto, e a anomalie dei ventricoli laterali, che mancheranno della loro forma a "corno" e saranno paralleli. Questa patologia viene annoverata tra i difetti della chiusura del tubo neurale.

Epidemiologia[modifica | modifica sorgente]

L'agenesia è la più frequente malformazione dell'encefalo, la sua incidenza si attesta intorno al 0,7 - 1% (quindi meno di una persona ogni 100 individui, ma il dato è sicuramente sottostimato per la presenza di individui asintomatici, soprattutto nella forma parziale), non mostra preferenza per quanto riguarda i sessi.[2]

Patologie associate[modifica | modifica sorgente]

All'agenesia del corpo calloso si accompagna spesso anche la spina bifida nel senso che, chi è soggetto alla spina bifida, è molto probabilmente anche privo del corpo calloso.[3][4]

Sintomatologia[modifica | modifica sorgente]

Fra i vari disturbi che mostrano i pazienti affetti da tale anomalia si riscontrano difficoltà nell'apprendimento del linguaggio e disturbi motori.[1]

Esami[modifica | modifica sorgente]

Per una corretta diagnosi si necessita di una risonanza magnetica.[5]

Prognosi[modifica | modifica sorgente]

La prognosi dipende dalla sintomatologia e dalla gravità della deformazione.[6]

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ a b Kaufman JA, Paul LK, Manaye KF, Granstedt AE, Hof PR, Hakeem AY, Allman JM., Selective reduction of Von Economo neuron number in agenesis of the corpus callosum. in Acta Neuropathol., settembre 2008.
  2. ^ Schell-Apacik CC, Wagner K, Bihler M, Ertl-Wagner B, Heinrich U, Klopocki E, Kalscheuer VM, Muenke M, von Voss H., Agenesis and dysgenesis of the corpus callosum: clinical, genetic and neuroimaging findings in a series of 41 patients. in Am J Med Genet A., 146 A, 2008, pp. 2501-2511.
  3. ^ Auditory interhemispheric transfer in relation to patterns of partial agenesis and hypoplasia of the corpus callosum in spina bifida meningomyelocele., Auditory interhemispheric transfer in relation to patterns of partial agenesis and hypoplasia of the corpus callosum in spina bifida meningomyelocele. in J Clin Neurosci., vol. 5, gennaio 1998.
  4. ^ Huber-Okrainec J, Blaser SE, Dennis M., Idiom comprehension deficits in relation to corpus callosum agenesis and hypoplasia in children with spina bifida meningomyelocele. in Brain Lang., vol. 93, giugno 2005.
  5. ^ Sztriha L., Spectrum of corpus callosum agenesis. in Pediatr Neurol., 2005, pp. 94-101.
  6. ^ Bedeschi MF, Bonaglia MC, Grasso R, Pellegri A, Garghentino RR, Battaglia MA, Panarisi AM, Di Rocco M, Balottin U, Bresolin N, Bassi MT, Borgatti R., Agenesis of the corpus callosum: clinical and genetic study in 63 young patients. in Pediatr Neurol., vol. 34, marzo 2006, pp. 186-193..

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