Spina bifida

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Spina bifida
Ultrasound of fetal spine at 20 weeks 3D Dr. Moroder.jpg
Immagine ecografica di colonna vertebrale di un feto a 21 settimane di gravidanza
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 741, 756.17
ICD-10 (EN) Q05, Q76.0
Spina bifida drawing.gif
Spina bifida

La spina bifida è una malformazione o difetto neonatale dovuto alla chiusura incompleta di una o più vertebre, risultante in una malformazione del midollo spinale.

Epidemiologia[modifica | modifica sorgente]

È la malformazione più frequente del sistema nervoso periferico. La prevalenza della malattia è di circa uno su 8 000 neonati[1] ma varia molto da paese a paese.

Un'influenza sulla prevalenza possono essere le abitudini alimentari.

Eziopatogenesi[modifica | modifica sorgente]

Classificazione[modifica | modifica sorgente]

Se la noxa si verifica prima della chiusura del tubo neurale (quarta settimana di sviluppo embrionale) si ha la spina bifida aperta, incompatibile con la vita, caratterizzata da assenza di cute, archi vertebrali, meningi ed esposizione del tubo neurale.

Altrimenti si può avere, in ordine di gravità:

  • Spina bifida occulta (spesso asintomatica, può essere svelata da un’Ipertricosi e un’Iperpigmentazione Cutanea e talvolta può accompagnarsi a incontinenza urinaria. E’ detta “occulta” in quanto l’osso mancante è colmato da tessuto fibroso o fibro-cartilagineo. Le conseguenze neurologiche sono assai rare, mentre sono più frequenti lombalgia, impotenza e disturbi trofici a livello dell’appoggio plantare).
  • Meningocele (estroflessione, attraverso il varco della schisi, di Dura Madre e Aracnoide che formano un tumefazione sottocutanea simil-cistica, pulsante in funzione della pressione del Liquor Cefalorachidiano, spesso asintomatica);
  • Mielomeningocele (in questo caso alla protrusione concorre anche il midollo. Al centro è presente la cosiddetta Area Medullo-Vascolosa di Recklinghausen in cui si ha un versamento di Liquor il quale ha un’azione macerante con grande rischio di Meningiti. La prognosi di questa affezione è infausta, con morte entro i primi mesi di vita o, nel caso di sopravvivenza, paralisi flaccide e disturbi sfinterici)
  • Mielocistomeningocele (all’estroflessione di meningi e midollo si aggiunge un allargamento cistico del Canale Ependimale che causa, oltre a quanto visto nel mielomeningocele, stiramento delle radici nervose con gravi sintomi neurologici e malformativi);

Trattamento[modifica | modifica sorgente]

Prevenzione[modifica | modifica sorgente]

Nella sezione trasversa del cranio fetale si osservano il segno del limone ed il segno della banana
Immagine ad ultrasuoni della colonna di un feto di 21 settimane di gravidanza affetto da spina bifida. È evidente una discontinuità della cute del dorso fetale dovuta al mielomeningocele lombare.

Prevenzione primaria[modifica | modifica sorgente]

La somministrazione di acido folico alle donne prima del concepimento e per le prime 7 settimane di gravidanza riduce la prevalenza del 60%.

Diagnosi prenatale[modifica | modifica sorgente]

Lo strumento più accurato per la diagnosi prenatale di spina bifida è l'esame ecografico del feto. Esami di screening della spina bifida come il dosaggio dell'alfafetoproteina nel siero materno o nel liquido amniotico sono ormai obsoleti. La diagnosi ecografica può essere fatta con l'esame della colonna fetale, ma la metodica più sensibile sono la valutazione della forma del cranio fetale, l'esame dei ventricoli cerebrali e la valutazione della fossa cranica posteriore con la misura e la osservazione del cervelletto fetale e della cisterna magna. L'esame dei segni indiretti a livello cranico permette la esclusione del 99% dei casi di spina bifida del feto. Vengono rilevati la deformazione del cranio che assume una forma di limone nella scansione assiale (segno del limone) e la deformazione della fossa cranica posteriore con la obliterazione della cisterna magna e la riduzione del diametro trasverso del cervelletto che assume una forma caratteristica descritta come il segno della banana.

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ ISTAT: Frequenza di diagnosi di malformazioni congenite

Voci correlate[modifica | modifica sorgente]

Collegamenti esterni[modifica | modifica sorgente]

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