Sindrome di Kartagener

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Sindrome di Kartagener
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RN0950
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 759.3
Eponimi
Manes Kartagener

La sindrome di Kartagener è una malattia genetica ereditaria dovuta ad alterazione della funzione e della struttura delle ciglia vibratili della mucosa respiratoria. In particolare, la dineina non viene più sintetizzata correttamente ed il corretto funzionamento delle ciglia mobili è pertanto alterato.

La sindrome è caratterizzata dalla triade situs inversus, sinusite cronica, bronchiectasie, e costituisce un sottogruppo della discinesia ciliare primaria.

Nota clinica: Gli effetti della sindrome di Kartagener sono riscontrabili anche a livello delle tube uterine dove l'immobilità delle ciglia rende difficoltosa la progressione dell'ovocito verso l'utero, che è comunque garantita dall'attività peristaltica della muscolatura tubarica.

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