Situs inversus
| Situs inversus | |
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 Nel Situs inversus la posizione dei visceri interni risulta essere speculare rispetto al normale |
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| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-9-CM | (EN) 759.3 |
| ICD-10 | (EN) Q89.3 |
Il situs inversus è una condizione congenita dove gli organi sono invertiti in modo speculare rispetto alla loro usuale posizione, che è detta invece situs solitus, ed è caratterizzata da destrocardia, fegato a sinistra e milza a destra.
La dineina è la proteina determinante per l'induzione della lateralizzazione: essa è infatti costituente dei flagelli che creano, nell'embrione, le correnti attraverso le quali gli ormoni inerenti allo sviluppo dell'individuo vengono direzionati secondo un ordine preciso.
Se il gene codificante la proteina, e la proteina stessa, sono funzionanti, l'organismo sarà "destro". Altrimenti si ha il situs inversus, che può essere globale, speculare (situs viscerum inversus), o parziale (situs ambiguus).
La prevalenza del situs inversus varia all'interno delle diverse popolazioni, ma è comunque meno di 1 caso ogni 10.000 abitanti.[1]
Indice |
Caratteristiche anatomiche [modifica]
Questa condizione coinvolge tutte le principali strutture che si trovano all'interno del torace e dell'addome. Di solito, gli organi sono semplicemente traslati sul piano sagittale. Il cuore, che usualmente si trova al centro della cavità toracica con l'apice rivolto sul lato sinistro (Levocardia), in questo caso si trova rivolto con l'apice rivolto sul lato destro (Destrocardia). Lo stomaco e la milza si presentano sul lato destro dell'addome e il fegato e la cistifellea sul lato sinistro. Anche i polmoni risultano invertiti, con il polmone di sinistra trilobato e il polmone di destra bilobato, ed assieme ad essi anche vasi sanguigni, nervi, linfatico e intestino sono speculari.
Come detto, solitamente si ha situs inversus con destrocardia o situs inversus totalis. Se il cuore invece risulta posizionato con l'apice sul lato sinistro del torace, ci troviamo di fronte ad un situs inversus con levocardia o situs inversus incompletus, condizione che risulta essere più rara (1 caso su 22.000 abitanti). [2] Il situs inversus con levocardia, e la destrocardia senza situs inversus, presentano un più alto tasso di difetti congeniti cardiaci rispetto al situs inversus con destrocardia.
Trasmissione [modifica]
Il situs inversus può essere trasmesso geneticamente sia in modo autosomico recessivo che X-linked.
Son stati pubblicati casi di gemelli omozigoti, cioè identici, che presentavano entrambi il situs inversus.[3]
Presentazione clinica [modifica]
In assenza di cardiopatie congenite, i soggetti che presentano situs inversus sono fenotipicamente sani, e vivono una vita normale, con nessuna conseguenza correlata alla loro condizione medica. Tra i soggetti con situs inversus totalis, la prevalenza di cardiopatie congenite è del 5-10%, tra le quali la più frequentemente riscontrata è la trasposizione dei grandi vasi. Il dato è diverso per i soggetti con situs inversus con levocardia, dove la prevalenza delle cardiopatie congenite raggiunge il 95%.
Sindrome di Kartagener [modifica]
Circa il 25% delle persone con situs inversus presenta una condizione di base chiamata discinesia ciliare primaria (PCD). La PCD è una disfunzione delle ciglia che si manifesta durante lo sviluppo embrionale. La funzione delle ciglia è quella di determinare la posizione degli organi interni durante le fasi precoci dello sviluppo embrionale, e perciò i soggetti con PCD hanno il 50% di possibilità di sviluppare il situs inversus. Se ciò accade, vengono ad avere la sindrome di Kartagener, caratterizzata dalla triade "situs inversus - sinusite cronica - bronchiectasie". Le ciglia hanno anche il compito di ripulire il polmone dal muco, ed un loro cattivo funzionamento determina una maggiore suscettibilità alle infezioni polmonari, caratteristica infatti presente in questi soggetti.
Note [modifica]
- ^ Situs inversus on eMedicine
- ^ Situs inversus on eMedicine
- ^ Gedda L, Sciacca A, Brenci G, Villatico S, Bonanni G, Gueli N, Talone C. Situs viscerum specularis in monozygotic twins. Acta Genet Med Gemellol (Roma) 1984; 33(1): 81-5.
Bibliografia [modifica]
- Chris McManus, Right Hand, Left Hand, Harvard University Press, 2002. ISBN 0-674-00953-3 this book was the 2003 Aventis winner and has a description of the history behind the discovery of this medical condition.
- Yokoyama T, Copeland NG, Jenkins NA, Montgomery CA, Elder FF, Overbeek PA (1993). Reversal of left-right asymmetry: a situs inversus mutation. Science 260 (5108): 679-82. DOI:10.1126/science.8480178. PMID 8480178.
- Lowe LA, Supp DM, Sampath K, et al (1996). Conserved left-right asymmetry of nodal expression and alterations in murine situs inversus. Nature 381 (6578): 158-61. DOI:10.1038/381158a0. PMID 8610013.
- Levin M (1997). Left-right asymmetry in vertebrate embryogenesis. Bioessays 19 (4): 287-96. DOI:10.1002/bies.950190406. PMID 9136626.
- Levin M, Pagan S, Roberts DJ, Cooke J, Kuehn MR, Tabin CJ (1997). Left/right patterning signals and the independent regulation of different aspects of situs in the chick embryo. Dev. Biol. 189 (1): 57-67. DOI:10.1006/dbio.1997.8662. PMID 9281337.
- Logan M, Pagán-Westphal SM, Smith DM, Paganessi L, Tabin CJ (1998). The transcription factor Pitx2 mediates situs-specific morphogenesis in response to left-right asymmetric signals. Cell 94 (3): 307-17. DOI:10.1016/S0092-8674(00)81474-9. PMID 9708733.
- Stern CD, Wolpert L (2002). Left-right asymmetry: all hands to the pump. Curr. Biol. 12 (23): R802-3. DOI:10.1016/S0960-9822(02)01312-X. PMID 12477404.
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