Malattia policistica renale

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Malattia policistica renale
Polycystic kidneys, gross pathology 20G0027 lores.jpg
Coppia di reni policistici
Eziologia genetica
Sede colpita rene
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 753.1
ICD-10 (EN) Q61
MIM (EN) 173900
MeSH (EN) D007690
Sinonimi
Rene policistico
Policistosi renale

La malattia policistica renale è un disordine genetico di tipo cistico. Ne esistono due forme: una autosomica dominante, più comune e tipica dell'adulto, e una autosomica recessiva, più rara e presente nell'infanzia[1].

La forma autosomica dominante è causata da mutazioni genetiche del gene PKD1 nell'85% dei casi e di PKD2 nel 10-15% dei casi; molto più rare sono invece la forma autosomica recessiva e la nefronoftisi, responsabili di un maggiore tasso di mortalità[1].

Entrambe le forme conducono inevitabilmente a insufficienza renale cronica[2].

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ a b PD. Wilson, Polycystic kidney disease: new understanding in the pathogenesis. in Int J Biochem Cell Biol, vol. 36, nº 10, ottobre 2004, pp. 1868-73, DOI:10.1016/j.biocel.2004.03.012, PMID 15203099.
  2. ^ Longo, Fauci, Kasper, Hauser , op. cit., pp. 1909-11, 2005.

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]

  • D.L. Longo, A.S. Fauci, D.L. Kasper e S.L. Hauser, Harrison - Principi di medicina interna, 16ª ed., Milano, McGraw-Hill, 2005, ISBN 88-386-2999-4.
  • Vinay Kumar, Abul K. Abbas e Nelson Fausto, Robbins e Cotran. Le basi patologiche delle malattie, Milano, Elsevier Italia, 2006, ISBN 88-85675-53-0.