Malattia policistica renale autosomica dominante

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Malattia policistica renale autosomica dominante
Polycystic kidneys, gross pathology 20G0027 lores.jpg
Rene policistico di tipo adulto.
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 753.1
ICD-10 (EN) Q61
Sinonimi
ADPKD

La malattia policistica renale autosomica dominante, detta più brevemente malattia policistica renale dell'adulto o semplicemente rene policistico, è una malattia ereditaria caratterizzata dal progressivo sviluppo, all'interno del rene, di numerose cisti che, sostituendosi al tessuto funzionante, determinano nel giro di alcuni anni, una insufficienza renale.[1]

Le cisti renali semplici, che possono essere uniche o multiple, sono relativamente comuni e non hanno carattere evolutivo, pertanto vanno distinte dalla malattia policistica che ha invece un decorso inevitabilmente progressivo.

Ereditarietà[modifica | modifica sorgente]

La malattia policistica del rene si trasmette ereditariamente come carattere autosomico dominante con una penetranza del 100%. È pertanto utile, nei giovani congiunti di primo grado di un paziente affetto da rene policistico, eseguire uno screening mediante ecografia per ricercare eventuali altri casi.

La localizzazione del gene responsabile è il più delle volte sul cromosoma 16 (gene PKD1), vicino al locus dell'alfa-globina, tuttavia è provato che la stessa malattia può essere legata ad alterazioni del cromosoma 4 (gene PKD2) e, ancor più raramente, ad altre alterazioni cromosomiche. La diagnosi prenatale attraverso i marker del DNA è pertanto possibile. È tuttavia necessario sapere su quale cromosoma è necessario cercare analizzando preventivamente almeno 4 familiari affetti. La diagnosi prenatale è sconsigliata per il decorso molto spesso lento della malattia. Fanno eccezione alcune famiglie con manifestazioni gravi e precoci della malattia.

Nel 30% dei pazienti, alle cisti renali si associano anche cisti epatiche e/o alla milza e/o al pancreas. Le cisti epatiche possono esser sede di infezione e comprimere (nei casi gravi) i dotti biliari ostacolando il deflusso della bile.

Aspetti clinici[modifica | modifica sorgente]

In un certo numero di casi (secondo alcuni fino la metà[2]) il rene policistico è asintomatico. Nei rimanenti casi l'aumento progressivo delle dimensioni delle cisti porta a un'alterazione della funzionalità renale, che lentamente evolve verso gradi crescenti di insufficienza renale. Questa è più precoce nei casi di PKD1 rispetto ai casi di PKD2 conducendo all'insufficienza renale terminale, in media a 54 anni nel primo e 74 anni nel secondo caso[3].

Il più delle volte il paziente si rivolge al nefrologo perché ha riscontrato la malattia con un esame ecografico, sospettandola in quanto altri familiari ne sono affetti. Spesso è presente ematuria (presenza microscopica o macroscopica di sangue nelle urine), dovuta a emorragia all'interno delle cisti, o dolore dovuto allo sviluppo di calcoli( che si formano più facilmente in questi soggetti, perché vengono prodotte minor quantità di citrati, che normalmente aumentano la solubilità dei sali nelle urine)o infezioni renali.

Un evento drammatico, ma molto raro, è la rottura di una cisti. Se questa avviene nelle vie urinarie si ha evidente ematuria, se invece la rottura avviene nel recesso retoperitoneale si ha dolore e febbre e spesso sintomi di peritonite. A volte reni policistici con grandi cisti possono dare sensazione di ingombro. Spesso può anche comparire ipertensione,probabilmente per la maggior produzione di renina dovuta alla compressione di vasi da parte delle cisti, parallelamente all'aumento di dimensioni del rene.

Diagnosi[modifica | modifica sorgente]

Mentre una volta si poteva sospettare la malattia solo nei casi avanzati, in cui la palpazione addominale rivelava la presenza di un rene di dimensioni aumentate, oggi la diagnosi è facile anche nelle forme precoci, eseguendo un'ecografia, che offre buone garanzie di precisione ed è ben tollerata dal paziente. Nei casi controversi, la TAC può risolvere ulteriori dubbi.

Terapia[modifica | modifica sorgente]

La prevenzione delle infezioni e della formazione di calcoli può in qualche modo ritardare l'evoluzione della malattia, ma non può bloccare il danno renale, che si manifesta come insufficienza renale cronica e progressiva fino all'uremia e, come tale, può essere trattato con emodialisi o trapianto renale.

Il controllo dell'ipertensione arteriosa e della dislipidemia oltre che degli altri sintomi di insufficienza renale, non solo rallenta la evoluzione della malattia, ma evita i sintomi più gravi connessi al progredire del danno renale

Rene policistico giovanile[modifica | modifica sorgente]

È una variante molto più rara e si trasmette come carattere autosomico recessivo.

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ Foundation for Research in Policystic Kidney Disease
  2. ^ [Polycystic kidney disease re-evaluated: a population-based study.Davies F et al in Q J Med. 1991 Jun;79(290):459-60.]
  3. ^ [Comparison of phenotypes of polycystic kidney disease types 1 and 2. European PKD1-PKD2 Study Group. Hateboer N et al. Lancet 1999 Jan 9;353(9147):103-7.]

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