Xantinuria
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| Xantinuria | |
|---|---|
 Xantina |
|
| Malattia rara | |
| Codici di esenzione | |
| SSN italiano | RCG120 |
| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-9-CM | (EN) 277.2 |
Per xantinuria in campo medico si intende sia una quantità anormale di xantina rintracciata nelle urine che una rara forma di malattia.
Indice |
Cenni storici [modifica]
È stata descritta per la prima volta nel 1954[1].
Eziologia [modifica]
La causa è dovuta ad una deficienza di un enzima, la xantinossidasi che elabora la xantina permettendogli di trasformarsi in acido urico, che normalmente viene eliminata dal rene.
Complicazioni [modifica]
Si evidenzia talvolta la progressione di calcoli renali, evitabili con una veloce diagnosi.[2] Inoltre si riscontra anche la sindrome di Lesch-Nyhan.[3]
Note [modifica]
- ^ Dent CE, Philpot GR (1954). Xanthinuria, an inborn error (or deviation) of metabolism. Lancet 266 (6804): 182–5. DOI:10.1016/S0140-6736(54)91257-X. PMID 13118765.
- ^ Bahlous A, Gasmi M, Mohsni A, Abdelmoula J. (settembre 2007). Recurrent urinary lithiasis revealing hereditary xanthinuria. Presse Med. 36: 1203-6.
- ^ Pais VM Jr, Lowe G, Lallas CD, Preminger GM, Assimos DG. (maggio 2006). Xanthine urolithiasis.. Urology. 67.
Bibliografia [modifica]
- Douglas M. Anderson; A. Elliot Michelle, Mosby’s medical, nursing, & Allied Health Dictionary sesta edizione, New York, Piccin, 2004. ISBN 88-299-1716-8
