Xantinuria

Da Wikipedia, l'enciclopedia libera.
Avvertenza
Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.
Xantinuria
Xanthin - Xanthine.svg
Xantina
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RCG120
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 277.2

Per xantinuria in campo medico si intende sia una quantità anormale di xantina rintracciata nelle urine che una rara forma di malattia.

Cenni storici[modifica | modifica wikitesto]

È stata descritta per la prima volta nel 1954[1].

Eziologia[modifica | modifica wikitesto]

La causa è dovuta ad una deficienza di un enzima, la xantinossidasi che elabora la xantina permettendogli di trasformarsi in acido urico, che normalmente viene eliminata dal rene.

Complicazioni[modifica | modifica wikitesto]

Si evidenzia talvolta la progressione di calcoli renali, evitabili con una veloce diagnosi.[2] Inoltre si riscontra anche la sindrome di Lesch-Nyhan.[3]

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ Dent CE, Philpot GR, Xanthinuria, an inborn error (or deviation) of metabolism in Lancet, vol. 266, nº 6804, 1954, pp. 182–5, DOI:10.1016/S0140-6736(54)91257-X, PMID 13118765.
  2. ^ Bahlous A, Gasmi M, Mohsni A, Abdelmoula J., Recurrent urinary lithiasis revealing hereditary xanthinuria in Presse Med., vol. 36, settembre 2007, pp. 1203-6.
  3. ^ Pais VM Jr, Lowe G, Lallas CD, Preminger GM, Assimos DG., Xanthine urolithiasis. in Urology., vol. 67, maggio 2006.

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby’s medical, nursing, & Allied Health Dictionary sesta edizione, New York, Piccin, 2004, ISBN 88-299-1716-8.