Sindrome di Lesch-Nyhan
| Sindrome di Lesch-Nyhan | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Codici di esenzione | |
| SSN italiano | RCG120 |
| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-9-CM | (EN) 277.2 |
| ICD-10 | (EN) E79.1 |
| Sinonimi | |
| LNS Sindrome di Nyhan Gotta giovanile |
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| Eponimi | |
| Michael Lesch William L. Nyhan |
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La sindrome di Lesch-Nyhan (LNS) è una rara malattia ereditaria X-linked recessiva causata da un difetto dell'enzima ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi (HGPRT). L'HGPRT è l'enzima che catalizza la reazione di feedback che inibisce la sintesi delle basi puriniche (agendo su PRPP sintetasi e su amidofosforibosiltransferasi). Questo difetto comporta la mancanza di controllo lungo la via principale di sintesi causando l'accumulo di prodotti (nucleotidi purinici) ed anche dei prodotti del loro catabolismo (acido urico).
Esistono anche forme più lievi in cui la via di feedback non è totalmente assente, ma possiede una ridotta attività enzimatica. Questa sindrome colpisce quasi esclusivamente i bambini maschi. Si manifesta verso i due anni e presenta iperuricemia, deficit neurologico grave, tendenza all'automutilazione e, in alcuni casi, artrite gottosa.
[modifica] Sintomi
- Si possono osservare piccoli cristalli arancioni nei pannolini
- Alterazione nello sviluppo motorio: a 8-9 mesi il bambino non riesce stare seduto, non si muove "a carponi", non è in grado di camminare
- Movimenti involontari anomali, di tipo coreico
- Ritardo mentale, associato sicuramente in parte all'accumulo delle purine per l'alterato metabolismo delle stesse.
- Comportamento autolesivo (automutilazione) tipico, con tendenza a mordersi dita, labbra, cavità orale. Una possibile spiegazione di questo comportamento potrebbe essere identificata con l'ipotesi che il deficit enzimatico sia associato alla riduzione di dopamina, innescando i comportamenti autolesionistici.
[modifica] Terapia
La terapia è effettuata con allopurinolo o con inibitori della xantina ossidasi. Questi riducono l'iperuricemia ma non migliorano il quadro neurologico.
