Malattia di Wolman
| Malattia di Wolman | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Specialità | endocrinologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 272.7 |
| OMIM | 278000 |
| MeSH | D015223 |
| Sinonimi | |
| sindrome di Wolman | |
| Eponimi | |
| Moshe Wolman | |
La malattia o sindrome di Wolman è una malattia ereditaria estremamente rara a trasmissione autosomica recessiva, facente parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.
La malattia prende il nome da Moshe Wolman[1].
Eziologia[modifica | modifica wikitesto]
La malattia è causata da una carenza di un enzima noto come lipasi acida lisosomiale (LAL o LIPA). Questo enzima è necessario per metabolizzare alcuni lipidi all'interno delle cellule. Carenza dell'enzima (LAL o LIPA) provoca un accumulo di trigliceridi e colesterolo nell'intestino, nel fegato e in altre parti del corpo.Di solito i bambini che contraggono questa malattia non raggiungono la pubertà.
La malattia di Wolman è la forma ad esordio precoce della carenza di LAL. Questa forma della malattia si sviluppa tipicamente durante le prime settimane o mesi di vita; mentre la forma ad insorgenza tardiva, che è nota come malattia da accumulo di esteri del colesterolo (CESD) si presenta tipicamente più avanti in età adulta o infantile.
Note[modifica | modifica wikitesto]
- ^ (EN) Ole Daniel Enersen, Malattia di Wolman, in Who Named It?.
Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]
- Antonio Cao, Malattie genetiche. Molecole e geni. Diagnosi, prevenzione e terapia, PICCIN, 2004, pp. 182–, ISBN 978-88-299-1652-8.
- F. Crea, Malattie del cuore di Braunwald. Trattato di medicina cardiovascolare. Con CD-ROM, Elsevier srl, 2007, pp. 1874–, ISBN 978-88-214-2987-3.
- Mario Raso, Trattato di anatomia patologica clinica, PICCIN, 1986, pp. 93–, ISBN 978-88-299-0409-9.
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