Malattia di Wolman

Da Wikipedia, l'enciclopedia libera.
Avvertenza
Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.
Malattia di Wolman
Malattia rara
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 272.7
ICD-10 (EN) E75.5
Sinonimi
sindrome di Wolman
Eponimi
Moshe Wolman

La malattia o sindrome di Wolman è una malattia ereditaria estremamente rara a trasmissione autosomica recessiva, facente parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.

La malattia prende il nome da Moshe Wolman[1].

Eziologia[modifica | modifica sorgente]

La malattia è causata da una carenza di un enzima noto come lipasi acida lisosomiale (LAL o LIPA). Questo enzima è necessario per metabolizzare alcuni lipidi all'interno delle cellule. Carenza dell'enzima (LAL o LIPA) provoca un accumulo di trigliceridi e colesterolo nell'intestino, nel fegato e in altre parti del corpo.

La malattia di Wolman è la forma ad esordio precoce della carenza di LAL. Questa forma della malattia si sviluppa tipicamente durante le prime settimane o mesi di vita; mentre la forma ad insorgenza tardiva, che è nota come malattia da accumulo di esteri del colesterolo (CESD) si presenta tipicamente più avanti in età adulta o infantile.

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ (EN) Ole Daniel Enersen, Malattia di Wolman in Who Named It?.

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]