Malattia di Thomsen
| Malattia di Thomsen | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Codici di esenzione | |
| SSN italiano | RFG090 |
| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-9-CM | (EN) 359.2 |
| ICD-10 | (EN) G71.1 |
| Sinonimi | |
| Miotonia congenita | |
| Eponimi | |
| Julius Thomsen | |
La Malattia di Thomsen chiamata anche miotonia congenita[1] è una malattia genetica a carattere autosomico dominante.
Indice |
Sintomatologia[modifica]
Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo rigidità dei muscoli, miotonia e ipertrofia muscolare, è differente quindi dalla ipertrofia neurogena con la quale può cadere in differenziale; essi possono manifestarsi già alla nascita ma più spesso si evidenziano nell'infanzia. I sintomi peggiorano con il freddo.
Tipologia[modifica]
Una variante viene denominata malattia di Becker, che si manifesta con sintomi più severi e si manifesta ad una età più adulta.
Eziologia[modifica]
La causa è riscontrata in una mutazione genetica, mappata nel cromosoma responsabile in 7q35, "canale muscolare del cloro".
Terapia[modifica]
La terapia consiste nella somministrazione di farmaci che correggono la miotonia, come la chinina solfato, la procainamide e la mexiletina.
Note[modifica]
- ^ Colding-Jørgensen E. (settembre 2004). Thomsen disease (myotonia congenita. Ugeskr Laeger. 166: 3179-3184.
Bibliografia[modifica]
- David A Greenberg; Aminoff Micheal J, Simon Roger P, Neurologia Clinica quinta edizione, Milano, McGraw Hill (Lange), 2004. ISBN 88-386-2980-3
