Malattia di Thomsen

Da Wikipedia, l'enciclopedia libera.
Avvertenza
Le informazioni qui riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. Questa voce ha solo scopo illustrativo e non sostituisce il parere di un medico: leggi le avvertenze.
Malattia di Thomsen
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RFG090
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 359.2
ICD-10 (EN) G71.1
Sinonimi
Miotonia congenita
Eponimi
Julius Thomsen

La Malattia di Thomsen chiamata anche miotonia congenita[1] è una malattia genetica a carattere autosomico dominante.

Sintomatologia[modifica | modifica sorgente]

Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo rigidità dei muscoli, miotonia e ipertrofia muscolare, è differente quindi dalla ipertrofia neurogena con la quale può cadere in differenziale; essi possono manifestarsi già alla nascita ma più spesso si evidenziano nell'infanzia. I sintomi peggiorano con il freddo.

Tipologia[modifica | modifica sorgente]

Una variante viene denominata malattia di Becker, che si manifesta con sintomi più severi e si manifesta ad una età più adulta.

Eziologia[modifica | modifica sorgente]

La causa è riscontrata in una mutazione genetica, mappata nel cromosoma responsabile in 7q35, "canale muscolare del cloro".

Terapia[modifica | modifica sorgente]

La terapia consiste nella somministrazione di farmaci che correggono la miotonia, come la chinina solfato, la procainamide e la mexiletina.

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ Colding-Jørgensen E., Thomsen disease (myotonia congenita in Ugeskr Laeger., vol. 166, settembre 2004, pp. 3179-3184.

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]

  • David A Greenberg, Aminoff Micheal J, Simon Roger P, Neurologia Clinica quinta edizione, Milano, McGraw Hill (Lange), 2004. ISBN 88-386-2980-3.

Voci correlate[modifica | modifica sorgente]