Leucodistrofia

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Leucodistrofia
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RFG010
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 330.0
ICD-10 (EN) E71.3, E75.2

Per leucodistrofia in campo medico, si intende una moltitudine di disturbi collegati al metabolismo anomalo della mielina nella persona. Questa malattia è classificata tra l'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.

Etimologia[modifica | modifica sorgente]

Il termine leucodistrofia deriva dal greco leuko, (bianco), dys, (mancanza di), e trophè, (crescita)

Tipologia[modifica | modifica sorgente]

Esistono diverse forme di leucodistrofia, fra cui:

Sintomatologia[modifica | modifica sorgente]

Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo paralisi lenta e progressiva, atassia e demenza

Eziologia[modifica | modifica sorgente]

Le malattie hanno carattere genetico, ad ognuna corrisponde un gene difettoso, un unico gene di quelli che controlla la produzione od il metabolismo delle molecole della mielina.

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]

  • Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006. ISBN 978-88-386-3917-3.
  • Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby’s medical, nursing, & Allied Health Dictionary sesta edizione, New York, Piccin, 2004. ISBN 88-299-1716-8.