Farmacogenomica

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La farmacogenomica è una branca della biologia che si è sviluppata dalla farmacogenetica e dal Progetto Genoma Umano. Si può definire come la scienza che si interessa di come le conoscenze sul genoma umano e sui suoi prodotti (gli RNA e le Proteine) possano essere utilizzate nella scoperta e sviluppo di nuovi farmaci. Si basa sull'analisi dell'intero genoma di un individuo per identificare sia geni che possano essere utilizzati come target per nuove terapie, sia profili genetici individuali dai quali può dipendere la risposta ai principi attivi somministrati. Il genoma umano consiste di 3 miliardi di coppie di basi nucleotidiche per un totale di circa 25.000-27.000 geni. Si conosce come le basi si alternano nel DNA, ma rimane da capire la funzione della maggioranza dei geni, il modo con cui lavorano. Conoscendo la funzione dei geni si potrebbe capire anche cosa entra in gioco quando si instaura una malattia. E questa informazione è fondamentale per capire con quali farmaci può essere combattuta. Oggi si hanno a disposizione molti farmaci, sostanze chimiche, le quali, interagendo con le proteine dell’organismo, consentono di curare la malattia. La farmacogenomica si pone come obbiettivo quello di soddisfare le richieste cliniche e industriali sulla base del fatto che l’emergere della variabilità genetica porterà allo sviluppo di nuove procedure diagnostiche e a nuovi prodotti terapeutici che consentiranno un prescrizione selettiva del farmaco al paziente portando ad una migliore efficacia e sicurezza dello stesso. Lo scopo della farmacogenomica è pratico: conoscere come la variabilità genetica individuale contribuisce alla variabilità dei farmaci in diversi individui, per migliorare il trattamento. La farmacogenomica si distingue dalla farmacogenetica per il fatto che si concentra sullo studio dei polimorfismi genetici. La sua strategia si basa sulla selezione di geni implicati nelle catene di reazioni biochimiche per l’attivazione dei farmaci per identificare la loro variabilità nucleotidica, sia a livello biochimico che a livello di popolazione.

La farmacogenomica potrebbe essere particolarmente utile nel caso di farmaci che possiedono un ristretto indice terapeutico associato ad una farmacocinetica e una farmacodinamica variabili come, ad esempio, la cura di cancro, disturbi cardiovascolari, HIV, tubercolosi, asma e diabete. Un esempio di farmacogenomica applicata è evidente nella terapia farmacologica contro HIV, il virus dell'ummunodeficienza umana. Un gruppo di ricercatori italiani ha messo a punto un test del DNA che rileva la predisposizione (causata da un determinato assetto genetico) ad una reazione tossica all’uso dell’ Abacavir, un importante farmaco antiretrovirale somministrato, insieme ad altri farmaci, durante il trattamento terapeutico contro HIV. Solitamente l'Abacavir è ben tollerato dalla maggior parte dei pazienti; tuttavia esiste una piccola percentuale di soggetti (5-8%) che, nelle prime sei settimane di trattamento, risulta ipersensibile al farmaco. Essendo questa reazione di ipersensibilità molto pericolosa per la salute, coloro che tendono a svilupparla non potranno assolutamente essere trattati con questo tipo di farmaco. Ad oggi, infatti, la prescrizione dell'Abacavir è consentita solo a quei pazienti che, dopo il test, non risultino soggetti a rischio; da qui l'enorme vantaggio di avere a disposizione un esame che fornisca risposte in tempi brevi (il test in questione sfrutta la real time PCR) e che sia facilmente accessibile da tutti i pazienti. Lo stesso principio è applicato nel trattamento terapeutico contro il cancro; qui i test di farmacogenomica vengono impiegati per identificare quali pazienti risulteranno ipersensibili oppure non risponderanno affatto a farmaci antitumorali comunemente usati nella pratica clinica.

La farmacogenomica deve affrontare inoltre gli stessi ostacoli di qualsiasi altro tipo di ricerca genetica; innanzitutto la privacy, dal momento che mai l’inizio di una cura medica ha richiesto la raccolta e il trattamento di una enorme quantità di dati personali. Un dilemma si porrebbe nel momento in cui una particolare sequenza di DNA, dovesse coincidere con una particolare predisposizione verso una certa malattia. Rendere di pubblico dominio tali informazioni potrebbe renderci oggetto di discriminazioni, per non parlare del fatto che in questo caso si tratterebbe di una malattia ereditaria e quindi anche i nostri familiari potrebbero essere portatori di questo rischio potenziale che può essere trasmesso ai figli[1].

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]

  • Giovanni Neri, Maurizio Genuardi; Genetica umana e medica, Elsevier,2010.
  • Russo CD, Lisi L, Lofaro A, Di Giambenedetto S, Federico B, Madeddu G, Salerno M, Mura MS, Pirazzoli A, de Luca A, Cauda R, Navarra P Novel sensitive, specific and rapid pharmacogenomic test for the prediction of abacavir hypersensitivity reaction: HLA-B*57:01 detection by real-time PCR. Pharmacogenomics. 2011 Apr;12(4):567-76 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21521028
  • J. Lazarou, B.H. Pomeranz, P.N. Corey: Incidence of Adverse Drug Reactions in Hospitalized Patients. In: Journal of the American Medical Association, Nr. 279 (15. April 1998), S. 1200-1205
  • Werner Kalow, Urs A. Meyer, Rachel F. Tyndale (Hrsg.): Pharmacogenomics. Second Edition. Taylor & Francis Ltd, Abingdon 2005,

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ La farmacogenomica: i farmaci su misura | Hwnews.it - informazione, salute e benessere