Craniostenosi
| Craniostenosi | |
|---|---|
 | |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 182212, 123100, 600593, 600775, 604757 e 615314 |
| MeSH | D003398 |
| MedlinePlus | 001590 |
| eMedicine | 248568 |
| GeneReviews | Panoramica |
| Sinonimi | |
| Craniosinostosi | |
La craniostenosi o craniosinostosi è una malformazione della struttura cranica che consiste nella fusione precoce di una o più suture craniche del neonato. Ciò determina uno sviluppo anomalo del cranio e del cervello e può causare, a seconda della stenosi e della sutura cranica coinvolta, deformità craniche, asimmetrie nello sviluppo facciale o ritardo mentale.
Cause[modifica | modifica wikitesto]
Le cause determinanti la craniostenosi sono la nascita prematura del neonato con gestazione inferiore alla trentasettesima settimana, il peso del neonato alla nascita inferiore a 2500 grammi, una gravidanza multipla o la nascita del feto postmaturo. Altre cause riscontrate possono essere l'ipertiroidismo, il rachitismo, la mucopolisaccaridosi, la talassemia, l'anemia falciforme, o la microcefalia; inoltre, alcune sostanze possono determinare l'insorgere della malformazione, quali la idantoina od i retinoidi. Anche la iatrogenesi è considerata una causa della craniostenosi.[1] Alcune decine di alterazioni cromosomiche, che avvengono durante la gravidanza, causano l'insorgere della craniostenosi. Ulteriori alterazioni sono ritenute la causa delle cosiddette craniostenosi sindromiche. Nel 20% delle craniostenosi la causa è riscontrata nella mutazione di uno dei geni codificatori per uno dei tre fattori di crescita dei fibroblasti (FGFR1, FGFR2, FGFR3), mentre il gene TWIST è talvolta presente nei pazienti affetti dalla sindrome di Saethre-Chotzen.[2]
Tipi di malformazione[modifica | modifica wikitesto]
La malformazione può coinvolgere una o più suture craniche, dando luogo a differenti patologie; quando la craniostenosi è a carico di più di una sutura cranica, il rischio dell'insorgere di ritardo mentale aumenta.[1]
Craniostenosi primarie[modifica | modifica wikitesto]
Le craniostenosi primarie (anche dette semplici) sono le più frequenti; comprendono deformazioni quali la scafocefalia, la plagiocefalia e la trigonocefalia, dette forme monosuturali, e la brachicefalia e la oxicefalia, dette forme plurisuturali.[3]
- La scafocefalia, frequente nei parti gemellari, consiste nella stenia della sutura sagittale. Ciò causa l'allungamento del cranio del neonato ed il restringimento della regione parietale.[4]
- La plagiocefalia consiste nella stenia della sutura coronale. Ciò causa un'assimetria cranio-facciale e l'appiattimento della fronte, talvolta associato ad una deviazione nasale.[4]
- La trigonocefalia consiste nella stenia della sutura metopica. Ciò causa un forte restringimento del viso associato ad ipertelorismo. È riconoscibile per via di alcuni segni clinici, quali sinofria, radice del naso larga, prominenza delle arcate orbitali.[4]
- La brachicefalia consiste nella stenia di entrambe le suture coronali.[3]
- La oxicefalia, turricefalia o acrocefalia consiste nella stenia di più suture craniche.[3]
Craniostenosi sindromiche[modifica | modifica wikitesto]
Le craniostenosi sindromiche (anche dette complesse) comprendono la sindrome di Apert, la sindrome di Crouzon, la sindrome di Pfeiffer e la sindrome di Saethre-Chotzen.
- La sindrome di Apert presenta una craniostenosi bicoronale ed è associata ad un rischio d'ipertensione cranica piuttosto elevato. Alla nascita i segni clinici sono: fronte curva con bozze frontali, volto piatto, radice del naso schiacciata, sindattilia alle dita delle mani e piedi, fontanella larga/ritardo chiusura, strabismo, palato stretto, anomalie della trachea, pollice e alluce bifido, ritardo mentale e psicomotorio, e talvolta epilessia.[4]
- La sindrome di Crouzon è associata a segni clinici quali: l'ipertelorismo, i denti malposizionati, l'esoftalmo, le arcate sopraorbitali piatte, lo strabismo, la retrognazia, le labbra prominenti, il palato stretto e l'ipoplasia mascellare.[4]
- La sindrome di Pfeiffer si presenta in tre varianti. Generalmente nella prima il neonato presenta ipoplasia della parte media del volto ed anomalie a mani e piedi; questa variante non determina ritardo mentale. Nella seconda, il cranio assume una forma a trifoglio e sono presenti protposi, deformità a mani e piedi, complicanze neurologiche e sviluppo tardivo. Nella terza variante può essere riscontrata una sovrapposizione dei due tipi precedentemente descritti. I segni clinici sono: zigomi piatti, ptosi, pollice bifido, fronte alta, ipertelorismo, radice del naso larga, mani corte, sinidattilia dita mani e piedi, simfalangia delle dita, palato stretto, collo corto.[4]
- La sindrome di Saethre-Chotzen presenta una craniostenosi di tipo coronale. I segni clinici sono: fronte alta, ipertelorismo, ptosi, sinidattilia delle dita dei piedi, fontanella larga/ritardo di chiusura, strabismo, palato stretto, denti malposizionati, mani e piedi corti.[4] È stato riscontrato inoltre che il gene TWIST è in molti casi coinvolto nella sindrome.[2]
Diagnosi[modifica | modifica wikitesto]
La presenza di asimmetrie nella struttura cranica sono spesso indicative di una craniostenosi. Talvolta la diagnosi può essere resa più difficoltosa a causa di tre diverse craniostenosi, ovvero quella della sutura sagittale, quella della sutura coronale e quella della sutura metopica. È importante per il pediatra essere a conoscenza di eventuali alterazioni craniche o sindromiche nella storia della famiglia del bambino e verificare che il bimbo non presenti malformazioni anche ad altri apparati od organi. Qualora si sospetti fortemente una craniostenosi è necessario eseguire una TAC associata ad un esame radiologico del cranio. Nei casi in cui siano riscontrati un posizionamento anomalo del capo ed una sinidattilia delle dita di mani e piedi è necessario optare per una diagnosi differenziale.[5]
Terapia[modifica | modifica wikitesto]
La terapia consiste in un intervento chirurgico atto a correggere e rimodellare la struttura cranica. È importante che l'intervento venga eseguito entro il primo anno di vita del bambino, fra i quattro e gli otto mesi, onde poter utilizzare la capacità plastica della crescita cerebrale e la rigenerazione ossea interna della dura madre; inoltre, l'intervento precoce consente di ridurre il rischio di traumi cranici.[1] Mentre nei casi di craniostenosi primaria è necessario un solo intervento, nelle craniostenosi sindromiche è necessaria una successione di più interventi chirurgici.[6]
L'intervento chirurgico consiste in un'osteotomia fronto-parieto-occipito-temporale bilaterale che consente l'asportazione della sutura chiusa. Ciò consente di ampliare gli spazi suturali, incrementando il diametro biparietale e normalizzando le curvature craniche. Laddove necessario, è anche possibile rimodellare la volta cranica e le regioni occipitali e frontali. I risultati sono ottimi sia sotto il profilo estetico che sotto quello funzionale, specialmente nei casi di craniostenosi sagittale.[1]
I rischi legati alla terapia sono, oltre a quelli comuni legati all'uso di anestetici, l'insorgere di emorragie, l'embolia polmonare, eventuali infezioni[3] e la perdita di liquido cefalorachidiano.[1]
Note[modifica | modifica wikitesto]
- ^ a b c d e www.policlinicogemelli.it - Craniostenosi, su policlinicogemelli.it, 12 giugno 2010 (archiviato dall'url originale il 12 settembre 2012).
- ^ a b Associazione onlus "Il Cigno" - Fattori di rischio-cause, su craniostenosi-ilcigno.org, 12 giugno 2010 (archiviato dall'url originale il 16 giugno 2010).
- ^ a b c d Dott. Luigi Sardo - Craniostenosi, su craniostenosi.blogspot.com, 12 giugno 2010.
- ^ a b c d e f g Associazione onlus "Il Cigno" - Cosa sono le Craniostenosi?, su craniostenosi-ilcigno.org, 12 giugno 2010 (archiviato dall'url originale il 1º giugno 2010).
- ^ Associazione onlus "Il Cigno" - La diagnosi, su craniostenosi-ilcigno.org, 12 giugno 2010 (archiviato dall'url originale il 16 giugno 2010).
- ^ Associazione onlus "Il Cigno" - Terapie ed interventi, su craniostenosi-ilcigno.org, 12 giugno 2010 (archiviato dall'url originale il 17 giugno 2010).
Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]
Altri progetti[modifica | modifica wikitesto]
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Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]
- (EN) craniosynostosis, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.
| Controllo di autorità | Thesaurus BNCF 25566 |
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