Sindrome di Crouzon

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Sindrome di Crouzon
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RNG040
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 756.0
ICD-10 (EN) Q75.1
Eponimi
Octave Crouzon

La sindrome di Crouzon è una malattia genetica che si manifesta principalmente sul viso.

Cenni storici[modifica | modifica wikitesto]

La sindrome porta il nome di colui che per primo ha descritto un caso clinico: il medico francese Octave Crouzon, che osservando i genitori del paziente comprese la sua natura genetica. La sindrome ha preso nel corso dei tempi vari nomi prima di giungere a quello definitivo. Ancora oggi non è chiaro se esistono diversi tipi simili di sindrome o si tratta sempre della stessa.

Eziologia[modifica | modifica wikitesto]

La causa è una mutazione genetica, il gene responsabile è stato comprovato essere il FGFR2 (recettore del fattore di crescita del fibroblasto 2).[1]

Clinica[modifica | modifica wikitesto]

Si mostrano ipertelorismo, esoftalmo, ipoplasia facciale,[2] sindattilia.

Trattamento[modifica | modifica wikitesto]

Il trattamento è solo di tipo chirurgico, in seguito all'operazione una semplice sinusite costituisce fattore di rischio anche grave per malattie come la meningite.[3]

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ Guo L, Lai YN, Li LX., FGFR2 gene mutation in a family with Crouzon syndrome and a sporadic Crouzon syndrome patient in Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi., vol. 25, aprile 2008, pp. 218-220.
  2. ^ Davis C, Lauritzen C., "Spectaclesplasty" periorbital rotation advancement in Crouzon syndrome in J Craniofac Surg., vol. 19, maggio 2008, pp. 652-8.
  3. ^ Nakae Y, Shimamura M, Takahashi T, Kuroiwa Y., Recurrent bacterial meningitis in a case of Crouzon syndrome after craniofacial surgery in Rinsho Shinkeigaku., vol. 47, ottobre 2007, pp. 665-668.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]

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