Sindrome di Crouzon
| Sindrome di Crouzon | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Codici di esenzione | |
| SSN italiano | RNG040 |
| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-9-CM | (EN) 756.0 |
| ICD-10 | (EN) Q75.1 |
| Eponimi | |
| Octave Crouzon | |
La sindrome di Crouzon è una malattia genetica che si manifesta principalmente sul viso.
Indice |
Cenni storici [modifica]
La sindrome porta il nome di colui che per primo ha descritto un caso clinico: il medico francese Octave Crouzon, che osservando i genitori del paziente comprese la sua natura genetica. La sindrome ha preso nel corso dei tempi vari nomi prima di giungere a quello definitivo. Ancora oggi non è chiaro se esistono diversi tipi simili di sindrome o si tratta sempre della stessa.
Eziologia [modifica]
La causa è una mutazione genetica, il gene responsabile è stato comprovato essere il FGFR2 (recettore del fattore di crescita del fibroblasto 2).[1]
Clinica [modifica]
Si mostra ipertelorismo esoftalmo, ipoplasia facciale,[2] sindattilia.
Trattamento [modifica]
Il trattamento è solo di tipo chirurgico, in seguito all'operazione una semplice sinusite costituisce fattore di rischio anche grave per malattie come la meningite.[3]
Note [modifica]
- ^ Guo L, Lai YN, Li LX. (aprile 2008). FGFR2 gene mutation in a family with Crouzon syndrome and a sporadic Crouzon syndrome patient. Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 25: 218-220.
- ^ Davis C, Lauritzen C. (maggio 2008). "Spectaclesplasty" periorbital rotation advancement in Crouzon syndrome. J Craniofac Surg. 19: 652-8.
- ^ Nakae Y, Shimamura M, Takahashi T, Kuroiwa Y. (ottobre 2007). Recurrent bacterial meningitis in a case of Crouzon syndrome after craniofacial surgery. Rinsho Shinkeigaku. 47: 665-668.
Voci correlate [modifica]
Collegamenti esterni [modifica]
- Ole Daniel Enersen. (EN) Sindrome di Crouzon in Who Named It?
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