Sindrome di Apert

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Acrocefalosindattilia ereditaria
Patient with Apert syndrome.jpg
Bambino affetto
Malattia rara
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 755.55
ICD-10 (EN) Q87.0
Eponimi
Sindrome di Apert

La sindrome di Apert o acrocefalosindattilia ereditaria è disordine congenito raro a carattere ereditario autosomico dominante e penetranza incompleta.

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]

L'incidenza della malattia è 1:160.000/200.000 nati vivi[1].

Eziologia[modifica | modifica wikitesto]

La Sindrome di Apert è legata ad un'alterazione nell'embriogenesi degli archi brachiali ed è dovuta a un difetto a carico del gene che codifica per il recettore 2 per l'FGF (fattore di crescita per i fibroblasti) mappato sul cromosoma 10 [2].

Clinica[modifica | modifica wikitesto]

È caratterizzato clinicamente da: brachicefalia, esoftalmo asimmetrico associato a ptosi palpebrale e sindattilia anche totale (mano a cucchiaio).

Trattamento[modifica | modifica wikitesto]

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ (EN) L C Kaplan, Clinical assessment and multispecialty management of Apert syndrome in Clinics in plastic surgery, vol. 18, nº 2, 1991-04, pp. 217–25, ISSN 00941298, PMID 2065483.
  2. ^ (EN) A O Wilkie, S F Slaney, M Oldridge, M D Poole, G J Ashworth, A D Hockley, R D Hayward, D J David, L J Pulleyn, P Rutland, Apert syndrome results from localized mutations of FGFR2 and is allelic with Crouzon syndrome in Nature genetics, vol. 9, nº 2, 1995-02, pp. 165–72, DOI:10.1038/ng0295-165, PMID 7719344.
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