Sindrome di Apert
Da Wikipedia, l'enciclopedia libera.
| Acrocefalosindattilia ereditaria | |
|---|---|
 Bambino affetto |
|
| Malattia rara | |
| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-9-CM | (EN) 755.55 |
| ICD-10 | (EN) Q87.0 |
| Eponimi | |
| Sindrome di Apert | |
In campo medico per Sindrome di Apert o acrocefalosindattilia ereditaria si intende un disordine congenito raro a carattere ereditario autosomico dominante e penetranza incompleta.
Indice |
Epidemiologia [modifica]
L'incidenza della malattia è 1:160.000/200.000 nati vivi[1].
Eziologia [modifica]
La Sindrome di Alpert è legata ad un'alterazione nell'embriogenesi degli archi brachiali ed è dovuta a un difetto a carico del gene che codifica per il recettore 2 per l'FGF (fattore di cresita per i fibroblasti) mappato sul cromosoma 10 [2].
Manifestazioni cliniche [modifica]
È caratterizzato clinicamente da: brachicefalia, esoftalmo asimmetrico associato a ptosi palpebrale e sindattilia anche totale (mano a cucchiaio).
Bibliografia [modifica]
- ^ (EN) Kaplan, L C (1991-04). Clinical assessment and multispecialty management of Apert syndrome. Clinics in plastic surgery 18 (2): 217–25. PMID 2065483.
- ^ (EN) Wilkie, A O, S F Slaney, M Oldridge, M D Poole, G J Ashworth, A D Hockley, R D Hayward, D J David, L J Pulleyn, P Rutland (1995-02). Apert syndrome results from localized mutations of FGFR2 and is allelic with Crouzon syndrome. Nature genetics 9 (2): 165–72. DOI:10.1038/ng0295-165. PMID 7719344.
