BRCA1

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BRCA1
Struttura chimica
Ricostruzione della struttura della proteina codificata dai geni BRCA
Gene
HUGO BRCA1 ; BRCAI; BRCC1; BROVCA1; IRIS; PNCA4; PSCP; RNF53
Entrez 672
Locus Chr. 17 q21.31
Proteina
OMIM 113705
UniProt P38398

BRCA1 è un gene oncosoppressore che codifica per una proteina, denominata proteina di suscettibilità al cancro della mammella tipo 1 (dall'inglese Breast Cancer Type 1 susceptibility protein), che interviene nel controllo del ciclo cellulare.

Il ciclo cellulare è un meccanismo piuttosto complesso che richiede diversi meccanismi di controllo in diversi punti. Questi due geni intervengono nella regolazione del sito chiamato R2 cioè controllano le modalità con cui avviene il ciclo cellulare prima della mitosi.

Se BRCA1 o BRCA2 sono mutati viene perso il controllo del ciclo cellulare. La cellula quindi potrà dare origine a cellule figlie con mutazioni del DNA: questo significa suscettibilità alla formazione di neoplasie.

Mutazioni di BRCA sono frequenti nel carcinoma mammario pertanto vengono utilizzate come biomarker e sussidio alla diagnosi della neoplasia.

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