Degenerazione cortico-basale: differenze tra le versioni

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Poiché il CBD è progressivo, è possibile utilizzare un set standard di criteri diagnostici, incentrato sull'evoluzione della malattia. In queste caratteristiche fondamentali sono inclusi i problemi con l'elaborazione corticale, la disfunzione dei gangli della base e un inizio improvviso. <ref>{{Cita web|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18267261/|titolo=The Many Faces of Corticobasal Degeneration|autore=Wadia Pm, Lang Ae|sito=Parkinsonism & related disorders|data=2007|lingua=en|accesso=2020-06-05}}</ref> Le disfunzioni psichiatriche e cognitive, sebbene presenti nel CBD, sono molto meno prevalenti e sono poco presi in consirazione come indicatori comuni della presenza della malattia. <ref>{{Cita pubblicazione|nome=Robert K.|cognome=Mahapatra|nome2=Mark J.|cognome2=Edwards|nome3=Jonathan M.|cognome3=Schott|data=2004-12-01|titolo=Corticobasal degeneration|rivista=The Lancet Neurology|volume=3|numero=12|pp=736–743|lingua=English|accesso=2020-06-05|doi=10.1016/S1474-4422(04)00936-6|url=https://www.thelancet.com/journals/laneur/article/PIIS1474-4422(04)00936-6/abstract}}</ref>
Poiché il CBD è progressivo, è possibile utilizzare un set standard di criteri diagnostici, incentrato sull'evoluzione della malattia. In queste caratteristiche fondamentali sono inclusi i problemi con l'elaborazione corticale, la disfunzione dei gangli della base e un inizio improvviso. <ref>{{Cita web|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18267261/|titolo=The Many Faces of Corticobasal Degeneration|autore=Wadia Pm, Lang Ae|sito=Parkinsonism & related disorders|data=2007|lingua=en|accesso=2020-06-05}}</ref> Le disfunzioni psichiatriche e cognitive, sebbene presenti nel CBD, sono molto meno prevalenti e sono poco presi in consirazione come indicatori comuni della presenza della malattia. <ref>{{Cita pubblicazione|nome=Robert K.|cognome=Mahapatra|nome2=Mark J.|cognome2=Edwards|nome3=Jonathan M.|cognome3=Schott|data=2004-12-01|titolo=Corticobasal degeneration|rivista=The Lancet Neurology|volume=3|numero=12|pp=736–743|lingua=English|accesso=2020-06-05|doi=10.1016/S1474-4422(04)00936-6|url=https://www.thelancet.com/journals/laneur/article/PIIS1474-4422(04)00936-6/abstract}}</ref>


Sebbene la degenerazione corticobasale abbia una pletora di sintomi, alcuni sono più prevalenti di altri. In uno studio su 147 pazienti con CBD, è stato riscontrato che tutti avevano almeno un segno parkinsoniano, il 95% con due e il 93% presentava una disfunzione di ordine superiore (disturbi cognitivi come [[acalculia]], perdita sensoriale, demenza, abbandono, ecc. ). In uno studio separato su 14 pazienti registrati 3 anni dopo l'insorgenza dei sintomi, molti pazienti presentavano un numero elevato di sintomi motori. Il 71% presentava bradicinesia (movimenti lenti), il 64% mostrava aprassia, il 43% riferiva distonia degli arti e sebbene il 36% più cognitivo avesse demenza. In un altro studio condotto su 36, oltre la metà aveva un braccio inutile / alieno e il 27% aveva un impedimento all'andatura <ref>{{Cita pubblicazione|nome=W. R. G.|cognome=Gibb|nome2=P. J.|cognome2=Luthert|nome3=C. D.|cognome3=Marsden|data=1989-10-01|titolo=CORTICOBASAL DEGENERATION|rivista=Brain|volume=112|numero=5|pp=1171–1192|lingua=en|accesso=2020-06-05|doi=10.1093/brain/112.5.1171|url=https://academic.oup.com/brain/article/112/5/1171/285647}}</ref>. Da questo possiamo vedere perché il CBD è difficile da diagnosticare. Anche se può essere distinto come diverso da una delle altre malattie simili, le diverse combinazioni di sintomi creano un percorso difficile per la diagnosi.
Sebbene la degenerazione corticobasale abbia una pletora di sintomi, alcuni sono più prevalenti di altri. In uno studio su 147 pazienti con CBD, è stato riscontrato che tutti avevano almeno un segno parkinsoniano, il 95% con due e il 93% presentava una disfunzione di ordine superiore (disturbi cognitivi come [[acalculia]], perdita sensoriale, demenza, abbandono, ecc. ). In uno studio separato su 14 pazienti registrati 3 anni dopo l'insorgenza dei sintomi, molti pazienti presentavano un numero elevato di sintomi motori. Il 71% presentava bradicinesia (movimenti lenti), il 64% mostrava aprassia, il 43% riferiva distonia degli arti e sebbene il 36% più cognitivo avesse demenza. In un altro studio condotto su 36, oltre la metà aveva la sindrome della mano aliena e il 27% aveva un impedimento all'andatura <ref>{{Cita pubblicazione|nome=W. R. G.|cognome=Gibb|nome2=P. J.|cognome2=Luthert|nome3=C. D.|cognome3=Marsden|data=1989-10-01|titolo=CORTICOBASAL DEGENERATION|rivista=Brain|volume=112|numero=5|pp=1171–1192|lingua=en|accesso=2020-06-05|doi=10.1093/brain/112.5.1171|url=https://academic.oup.com/brain/article/112/5/1171/285647}}</ref>. Da questo possiamo vedere perché il CBD è difficile da diagnosticare e da riconoscere nelle diagnosi differenziali con gli altri parkinsonismi.


L'esordio è in genere caratterizzato da una [[sintomatologia]] acinetico-ipertonica, a volte con tremore, spiccatamente asimmetrica, con segni di compromissione corticale come [[aprassia]] ideomotoria, e più tardivamente turbe sensitive quali l'astereoagnosia, [[iperreflessia]] (riflessi esagerati), [[fenomeno di Babinski]] (indicante lesioni della via [[sistema extrapiramidale|extrapiramidale]] o del [[motoneurone]]).
L'esordio è in genere caratterizzato da una [[sintomatologia]] acinetico-ipertonica, a volte con tremore, spiccatamente asimmetrica, con segni di compromissione corticale come [[aprassia]] ideomotoria, e più tardivamente turbe sensitive quali l'astereoagnosia, [[iperreflessia]] (riflessi esagerati), [[fenomeno di Babinski]] (indicante lesioni della via [[sistema extrapiramidale|extrapiramidale]] o del [[motoneurone]]).
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==== Sindrome della mano aliena ====
==== Sindrome della mano aliena ====
La sindrome della mano aliena ha dimostrato di essere prevalente in circa il 60% delle persone con diagnosi di CBD. <ref>{{Cita pubblicazione|nome=Nataliya|cognome=Belfor|nome2=Serena|cognome2=Amici|nome3=Adam L.|cognome3=Boxer|data=2006-02-01|titolo=Clinical and neuropsychological features of corticobasal degeneration|rivista=Mechanisms of Ageing and Development|volume=127|numero=2|pp=203–207|lingua=en|accesso=2020-06-05|doi=10.1016/j.mad.2005.09.013|url=http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0047637405002319}}</ref>Questo disturbo comporta l'incapacità di un individuo di controllare i movimenti della sua mano, che risulta dalla sensazione che l'arto sia "estraneo". <ref>{{Cita pubblicazione|nome=Pettarusp M.|cognome=Wadia|nome2=Anthony E.|cognome2=Lang|data=2007-01-01|titolo=The many faces of corticobasal degeneration|rivista=Parkinsonism & Related Disorders|volume=13|pp=S336–S340|lingua=English|accesso=2020-06-05|doi=10.1016/S1353-8020(08)70027-0|url=https://www.prd-journal.com/article/S1353-8020(08)70027-0/abstract}}</ref> I movimenti dell'arto alieno sono una reazione a stimoli esterni e non si verificano sporadicamente o senza stimolazione. La presenza di un arto alieno ha un aspetto distinto nel CBD
La [[sindrome della mano aliena]] ha dimostrato di essere prevalente in circa il 60% delle persone con diagnosi di CBD. <ref>{{Cita pubblicazione|nome=Nataliya|cognome=Belfor|nome2=Serena|cognome2=Amici|nome3=Adam L.|cognome3=Boxer|data=2006-02-01|titolo=Clinical and neuropsychological features of corticobasal degeneration|rivista=Mechanisms of Ageing and Development|volume=127|numero=2|pp=203–207|lingua=en|accesso=2020-06-05|doi=10.1016/j.mad.2005.09.013|url=http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0047637405002319}}</ref>Questo disturbo comporta l'incapacità di un individuo di controllare i movimenti della sua mano, che risulta dalla sensazione che l'arto sia "estraneo". <ref>{{Cita pubblicazione|nome=Pettarusp M.|cognome=Wadia|nome2=Anthony E.|cognome2=Lang|data=2007-01-01|titolo=The many faces of corticobasal degeneration|rivista=Parkinsonism & Related Disorders|volume=13|pp=S336–S340|lingua=English|accesso=2020-06-05|doi=10.1016/S1353-8020(08)70027-0|url=https://www.prd-journal.com/article/S1353-8020(08)70027-0/abstract}}</ref> I movimenti dell'arto alieno sono una reazione a stimoli esterni e non si verificano sporadicamente o senza stimolazione. La presenza di un arto alieno ha un aspetto distinto nel CBD


Un'altra forma più rara di sindrome della mano aliena è stata osservata nel CBD, in cui la mano di un individuo mostra una risposta di evitamento a stimoli esterni. Inoltre, la compromissione sensoriale, rivelata attraverso l'intorpidimento degli arti o la sensazione di formicolio, può anche insorgere contemporaneamente alla sindrome della mano aliena, poiché entrambi i sintomi sono indicativi di disfunzione corticale. Come la maggior parte dei disturbi del movimento, anche la sindrome della mano aliena si presenta in modo asimmetrico nei soggetti con CBD.<ref name=":0" />
Un'altra forma più rara di sindrome della mano aliena è stata osservata nel CBD, in cui la mano di un individuo mostra una risposta di evitamento a stimoli esterni. Inoltre, la compromissione sensoriale, rivelata attraverso l'intorpidimento degli arti o la sensazione di formicolio, può anche insorgere contemporaneamente alla sindrome della mano aliena, poiché entrambi i sintomi sono indicativi di disfunzione corticale. Come la maggior parte dei disturbi del movimento, anche la sindrome della mano aliena si presenta in modo asimmetrico nei soggetti con CBD.<ref name=":0" />
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=== Afasia ===
=== Afasia ===
L'afasia nel CBD si manifesta attraverso l'incapacità di parlare o una difficoltà nell'avviare il dialogo parlato e rientra nel sottotipo non fluente (piuttosto che fluente o scorrevole) del disturbo. Ciò può essere correlato a disturbi del linguaggio come la disartria, e quindi non è una vera afasia, poiché l'afasia è correlata a un cambiamento nella funzione del linguaggio, come la difficoltà a recuperare parole o mettere insieme le parole per formare frasi significative. Le menomazioni del linguaggio e / o del linguaggio nel CBD provocano discorsi disconnessi e omissione delle parole. Le persone con questo sintomo di CBD spesso perdono la capacità di parlare mentre la malattia progredisce
L' [[afasia]] nel CBD si manifesta attraverso l'incapacità di parlare o una difficoltà nell'avviare il dialogo parlato e rientra nel sottotipo non fluente (piuttosto che fluente o scorrevole) del disturbo. Ciò può essere correlato a disturbi del linguaggio come la disartria, e quindi non è una vera afasia, poiché l'afasia è correlata a un cambiamento nella funzione del linguaggio, come la difficoltà a recuperare parole o mettere insieme le parole per formare frasi significative. Le menomazioni del linguaggio e / o del linguaggio nel CBD provocano discorsi disconnessi e omissione delle parole. Le persone con questo sintomo di CBD spesso perdono la capacità di parlare mentre la malattia progredisce


=== Problemi psichiatrici ===
=== Problemi psichiatrici ===
I problemi psichiatrici associati al CBD spesso si presentano a causa dei sintomi debilitanti della malattia. Le principali condizioni psichiatriche e cognitive citate negli individui con CBD comprendono la demenza, la depressione e l'irritabilità, con la demenza che forma una caratteristica chiave che a volte porta alla diagnosi errata del CBD come un altro disturbo cognitivo come il morbo di Alzheimer (AD). La demenza frontotemporale può essere una caratteristica iniziale. <ref>{{Cita pubblicazione|nome=Suzee E.|cognome=Lee|nome2=Gil D.|cognome2=Rabinovici|nome3=Mary Catherine|cognome3=Mayo|data=2011-8|titolo=Clinicopathological correlations in corticobasal degeneration|rivista=Annals of neurology|volume=70|numero=2|pp=327–340|accesso=2020-06-05|doi=10.1002/ana.22424|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3154081/}}</ref>
I problemi psichiatrici associati al CBD spesso si presentano a causa dei sintomi debilitanti della malattia. Le principali condizioni psichiatriche e cognitive citate negli individui con CBD comprendono la demenza, la depressione e l'irritabilità, con la demenza che forma una caratteristica chiave che a volte porta alla diagnosi errata del CBD come un altro disturbo cognitivo come il morbo di Alzheimer (AD). La [[demenza frontotemporale]] può essere una caratteristica iniziale. <ref>{{Cita pubblicazione|nome=Suzee E.|cognome=Lee|nome2=Gil D.|cognome2=Rabinovici|nome3=Mary Catherine|cognome3=Mayo|data=2011-8|titolo=Clinicopathological correlations in corticobasal degeneration|rivista=Annals of neurology|volume=70|numero=2|pp=327–340|accesso=2020-06-05|doi=10.1002/ana.22424|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3154081/}}</ref>


== Diagnosi e Terapia ==
== Caratteristiche molecolari ==
I risultati neuropatologici associati al CBD includono la presenza di anomalie astrocitiche nel cervello e un accumulo improprio della proteina tau (che ci permette di riferirci alla CBD come tauopatia). <ref>{{Cita pubblicazione|nome=Giovanni|cognome=Rizzo|nome2=Paolo|cognome2=Martinelli|nome3=David|cognome3=Manners|data=2008-10-01|titolo=Diffusion-weighted brain imaging study of patients with clinical diagnosis of corticobasal degeneration, progressive supranuclear palsy and Parkinson's disease|rivista=Brain|volume=131|numero=10|pp=2690–2700|lingua=en|accesso=2020-06-06|doi=10.1093/brain/awn195|url=https://academic.oup.com/brain/article/131/10/2690/1746331}}</ref>
⚫
La diagnosi è soprattutto clinica, ma le neuroimmagini possono dimostrare [[atrofia]] fronto-parietale asimmetrica, ben visibile attraverso la [[Tomografia ad emissione di positroni|PET]].


=== Inclusioni astrogliali ===
L'esame istologico post mortem del cervello degli individui con diagnosi di CBD rivela caratteristiche uniche che coinvolgono gli astrociti nelle regioni localizzate. <ref>{{Cita web|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15132848/|titolo=[Glial Abnormalities in Progressive Supranuclear Palsy and Corticobasal Degeneration]|autore=Zhu Mw, Wang Ln, Li Xh, Gui Qp|sito=Zhonghua bing li xue za zhi = Chinese journal of pathology|data=2004 Apr|lingua=en|accesso=2020-06-06}}</ref>La procedura tipica utilizzata nell'identificazione di queste inclusioni astrogliali è il metodo di colorazione Gallyas-Braak. Questo processo prevede l'esposizione di campioni di tessuto a un materiale di colorazione argentata che segnala anomalie nella proteina tau e inclusioni astrogliali. <ref>{{Cita web|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10517506/|titolo=Tau-positive Glial Inclusions in Progressive Supranuclear Palsy, Corticobasal Degeneration and Pick's Disease|autore=Komori T|sito=Brain pathology (Zurich, Switzerland)|data=1999 Oct|lingua=en|accesso=2020-06-06}}</ref> Le inclusioni astrogliali nel CBD sono identificate come placche astrocitiche, che si presentano come esposizioni anulari di escrescenze sfocate dall'astrocita. Un recente studio ha indicato che produce un'alta densità di placche astrocitiche nella porzione anteriore del lobo frontale e nell'area premotoria della corteccia cerebrale. <ref>{{Cita pubblicazione|nome=Manabu|cognome=Hattori|nome2=Yoshio|cognome2=Hashizume|nome3=Mari|cognome3=Yoshida|data=2003-08-01|titolo=Distribution of astrocytic plaques in the corticobasal degeneration brain and comparison with tuft-shaped astrocytes in the progressive supranuclear palsy brain|rivista=Acta Neuropathologica|volume=106|numero=2|pp=143–149|lingua=en|accesso=2020-06-06|doi=10.1007/s00401-003-0711-4|url=https://doi.org/10.1007/s00401-003-0711-4}}</ref>

=== Tauopatia ===
La proteina tau è un'importante proteina associata ai [[Microtubulo|microtubuli]] (MAP), che si trova tipicamente negli assoni neuronali. Tuttavia, il malfunzionamento dello sviluppo della proteina può provocare un'espressione innaturale e di alto livello negli astrociti e nelle cellule gliali. Di conseguenza, questo è spesso responsabile delle placche astrocitiche evidenziate in modo evidente negli esami istologici di CBD. Sebbene si sappia che svolgono un ruolo significativo nelle malattie neurodegenerative come il CBD, il loro effetto preciso rimane un mistero. <ref>{{Cita web|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10517506/|titolo=Tau-positive Glial Inclusions in Progressive Supranuclear Palsy, Corticobasal Degeneration and Pick's Disease|autore=Komori T|sito=Brain pathology (Zurich, Switzerland)|data=1999 Oct|lingua=en|accesso=2020-06-06}}</ref>

La degenerazione cortico-basale è considerata una tauopatia . Questo permette di ritenere che l'indicatore più comune del CBD sia una proteina tau difettosa. Le proteine ​​Tau sono fondamentali per mantenere stabili i microtubuli e queste cellule difettose creano 4 ripetizioni leganti i microtubuli <ref>{{Cita pubblicazione|nome=Bradley F.|cognome=Boeve|data=2011-08-19|titolo=The Multiple Phenotypes of Corticobasal Syndrome and Corticobasal Degeneration: Implications for Further Study|rivista=Journal of Molecular Neuroscience|volume=45|numero=3|pp=350|lingua=en|accesso=2020-06-06|doi=10.1007/s12031-011-9624-1|url=https://doi.org/10.1007/s12031-011-9624-1}}</ref>. Queste 4 ripetizioni del legame hanno una maggiore affinità nel legame con i microtubuli <ref>{{Cita web|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10984497/|titolo=Structural and Functional Differences Between 3-repeat and 4-repeat Tau Isoforms. Implications for Normal Tau Function and the Onset of Neurodegenetative Disease|autore=Goode Bl, Chau M, Denis Pe, Feinstein Sc|sito=The Journal of biological chemistry|data=2000-12-08|lingua=en|accesso=2020-06-06}}</ref>. A causa di questa maggiore affinità, formano fibre insolubili (chiamate anche "filamenti elicoidali accoppiati). I microtubuli stessi mantengono la cellula e la struttura citoscheletrica stabili <ref>{{Cita pubblicazione|nome=Anhar|cognome=Hassan|nome2=Jennifer L|cognome2=Whitwell|nome3=Keith A|cognome3=Josephs|data=2011-11|titolo=The corticobasal syndrome–Alzheimer’s disease conundrum|rivista=Expert review of neurotherapeutics|volume=11|numero=11|pp=1569–1578|accesso=2020-06-06|doi=10.1586/ern.11.153|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3232678/}}</ref>. Pertanto, quando le proteine ​​Tau hanno configurazioni non fisiologiche, i microtubuli diventano instabili e alla fine portano all' apoptosi cellulare.

== Diagnosi ==
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La diagnosi è soprattutto clinica, ma le neuroimmagini possono mostrare [[atrofia]] fronto-parietale asimmetrica, ben visibile attraverso la [[Tomografia ad emissione di positroni|PET]].

Una diagnosi clinica di CBD viene eseguita in base ai criteri diagnostici specificati, che si concentrano principalmente sui sintomi correlati alla malattia. Tuttavia, ciò si traduce spesso in complicazioni poiché questi sintomi spesso si sovrappongono a numerose altre malattie neurodegenerative. <ref>{{Cita pubblicazione|autore=|autore2=|autore3=|titolo=Accuracy of the Clinical Diagnosis of Corticobasal Degeneration: A Clinicopathologic Study|rivista=|volume=|numero=|url=https://web.archive.org/web/20110716145315/http://www.strokecenter.org/articles/dementia/ACCURACY_Neurology_v48_p119.pdf}}</ref> .

La diagnosi post mortem fornisce l'unica vera indicazione della presenza di CBD. La maggior parte di queste diagnosi utilizza il metodo di '''colorazione Gallyas-Braak''', che è efficace nell'identificare la presenza di inclusioni astrogliali e tauopatia casuale.

== Terapia ==
La terapia prevede rimedi sintomatici per il tremore (es. [[clonazepam]]) e tossina [[Clostridium botulinum|botulinica]] per le distonie.
La terapia prevede rimedi sintomatici per il tremore (es. [[clonazepam]]) e tossina [[Clostridium botulinum|botulinica]] per le distonie.


Versione delle 12:12, 6 giu 2020

Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.
Degenerazione cortico-basale
Reperto istopatologico di taupatia in degenerazione cortico-basale
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM331.6
MeSHD000088282
eMedicine1150039
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La degenerazione corticobasale (CBD) è una rara malattia neurodegenerativa che coinvolge la corteccia cerebrale e i gangli della base. [1] I sintomi del CBD in genere iniziano nelle persone dai 50 ai 70 anni e la durata media della malattia è di sei anni. È caratterizzato da marcati disturbi del movimento e della cognizione ed è classificato come uno dei sindromi Parkinson plus. La diagnosi è difficile, poiché i sintomi sono spesso simili a quelli di altri disturbi, come il morbo di Parkinson, la paralisi sopranucleare progressiva e la demenza con corpi di Lewy, e una diagnosi definitiva del CBD può essere fatta solo su esame neuropatologico.

La degenerazione cortico-basale è una sindrome acinetica-ipertonica, appartenente al gruppo della demenza frontotemporale o demenza non Alzheimer, che si caratterizza clinicamente per[2]:

È una condizione rara, con alla base un'atrofia corticale asimmetrica soprattutto delle regioni fronto-parietali e rolandiche e depigmentazione della sostanza nera mesencefalica, senza corpi di Lewy e con taupatia.

Segni e sintomi

Poiché il CBD è progressivo, è possibile utilizzare un set standard di criteri diagnostici, incentrato sull'evoluzione della malattia. In queste caratteristiche fondamentali sono inclusi i problemi con l'elaborazione corticale, la disfunzione dei gangli della base e un inizio improvviso. [4] Le disfunzioni psichiatriche e cognitive, sebbene presenti nel CBD, sono molto meno prevalenti e sono poco presi in consirazione come indicatori comuni della presenza della malattia. [5]

Sebbene la degenerazione corticobasale abbia una pletora di sintomi, alcuni sono più prevalenti di altri. In uno studio su 147 pazienti con CBD, è stato riscontrato che tutti avevano almeno un segno parkinsoniano, il 95% con due e il 93% presentava una disfunzione di ordine superiore (disturbi cognitivi come acalculia, perdita sensoriale, demenza, abbandono, ecc. ). In uno studio separato su 14 pazienti registrati 3 anni dopo l'insorgenza dei sintomi, molti pazienti presentavano un numero elevato di sintomi motori. Il 71% presentava bradicinesia (movimenti lenti), il 64% mostrava aprassia, il 43% riferiva distonia degli arti e sebbene il 36% più cognitivo avesse demenza. In un altro studio condotto su 36, oltre la metà aveva la sindrome della mano aliena e il 27% aveva un impedimento all'andatura [6]. Da questo possiamo vedere perché il CBD è difficile da diagnosticare e da riconoscere nelle diagnosi differenziali con gli altri parkinsonismi.

L'esordio è in genere caratterizzato da una sintomatologia acinetico-ipertonica, a volte con tremore, spiccatamente asimmetrica, con segni di compromissione corticale come aprassia ideomotoria, e più tardivamente turbe sensitive quali l'astereoagnosia, iperreflessia (riflessi esagerati), fenomeno di Babinski (indicante lesioni della via extrapiramidale o del motoneurone).

Frequentemente si ha tremore posturale irregolare, distonie degli arti superiori, disartria, alterazioni dell'oculomozione e, nella metà dei pazienti, il fenomeno dell'"arto alieno". Il decesso avviene solitamente in circa 6 anni per complicanze respiratorie legate all'immobilità progressiva.

Disfunzioni corticali motorie e associate

Alcuni dei tipi di sintomi più diffusi nelle persone che presentano CBD riguardano disturbi del movimento identificabili e problemi con l'elaborazione corticale. Questi sintomi sono indicatori iniziali della presenza della malattia. Ciascuna delle complicanze del movimento associate appare in genere asimmetrica e i sintomi non sono osservati uniformemente in tutto il corpo. Ad esempio, una persona che mostra una sindrome della mano aliena in una mano, non mostrerà corrispondentemente lo stesso sintomo nell'altra mano. Disturbi del movimento predominanti e disfunzioni corticali associate al CBD includono:

  • parkinsonismo
  • Sindrome della mano aliena
  • Aprassia (aprassia ideomotoria e aprassia cinetica degli arti)
  • Afasia [7]

Parkinsonismo

La presenza del parkinsonismo come sintomo clinico del CBD è in gran parte responsabile di complicazioni nello sviluppo di criteri diagnostici unici per la malattia. [8] Altre malattie in cui il parkinsonismo costituisce una caratteristica diagnostica integrale sono il morbo di Parkinson (PD) e la paralisi sopranucleare progressiva (PSP). Il parkinsonismo nel CBD è ampiamente presente in un'estremità come il braccio ed è sempre asimmetrico. È stato suggerito che il braccio non dominante è coinvolto più spesso. [9] Le disfunzioni del movimento associate comuni che comprendono il parkinsonismo sono la rigidità, la bradicinesia e il disturbo dell'andatura, con la rigidità degli arti che forma la manifestazione più tipica del parkinsonismo nel CBD. Nonostante sia relativamente indistinta, questa rigidità può portare a disturbi dell'andatura e movimenti correlati. La bradicinesia nel CBD si verifica quando c'è un notevole rallentamento nel completamento di alcuni movimenti degli arti. In uno studio associato, è stato stabilito che, tre anni dopo la prima diagnosi, il 71% delle persone con CBD dimostra la presenza di bradicinesia. [7]

Sindrome della mano aliena

La sindrome della mano aliena ha dimostrato di essere prevalente in circa il 60% delle persone con diagnosi di CBD. [10]Questo disturbo comporta l'incapacità di un individuo di controllare i movimenti della sua mano, che risulta dalla sensazione che l'arto sia "estraneo". [11] I movimenti dell'arto alieno sono una reazione a stimoli esterni e non si verificano sporadicamente o senza stimolazione. La presenza di un arto alieno ha un aspetto distinto nel CBD

Un'altra forma più rara di sindrome della mano aliena è stata osservata nel CBD, in cui la mano di un individuo mostra una risposta di evitamento a stimoli esterni. Inoltre, la compromissione sensoriale, rivelata attraverso l'intorpidimento degli arti o la sensazione di formicolio, può anche insorgere contemporaneamente alla sindrome della mano aliena, poiché entrambi i sintomi sono indicativi di disfunzione corticale. Come la maggior parte dei disturbi del movimento, anche la sindrome della mano aliena si presenta in modo asimmetrico nei soggetti con CBD.[7]

Aprassia

L'aprassia ideomotoria (IMA), sebbene chiaramente presente nel CBD, si manifesta spesso atipicamente a causa della presenza aggiuntiva di bradicinesia e rigidità in quegli individui che presentano i disturbi. Il sintomo IMA nel CBD è caratterizzato dall'incapacità di ripetere o imitare particolari movimenti (significativi o casuali) sia con che senza l'implementazione di oggetti. Questa forma di IMA è presente nelle mani e nelle braccia, mentre l'IMA nelle estremità inferiori può causare problemi con la deambulazione. Quelli con CBD che mostrano IMA possono avere difficoltà ad iniziare a camminare, poiché il piede può sembrare fissato al pavimento. Ciò può causare inciampo e difficoltà nel mantenere l'equilibrio. L'IMA è associata al deterioramento della corteccia premotoria, delle aree di associazione parietale, collegando tratti di sostanza bianca, talamo e gangli della base. Alcuni soggetti con CBD presentano aprassia cinetica degli arti, che comporta disfunzione di movimenti motori più fini, spesso eseguiti da mani e dita. [12]

Afasia

L' afasia nel CBD si manifesta attraverso l'incapacità di parlare o una difficoltà nell'avviare il dialogo parlato e rientra nel sottotipo non fluente (piuttosto che fluente o scorrevole) del disturbo. Ciò può essere correlato a disturbi del linguaggio come la disartria, e quindi non è una vera afasia, poiché l'afasia è correlata a un cambiamento nella funzione del linguaggio, come la difficoltà a recuperare parole o mettere insieme le parole per formare frasi significative. Le menomazioni del linguaggio e / o del linguaggio nel CBD provocano discorsi disconnessi e omissione delle parole. Le persone con questo sintomo di CBD spesso perdono la capacità di parlare mentre la malattia progredisce

Problemi psichiatrici

I problemi psichiatrici associati al CBD spesso si presentano a causa dei sintomi debilitanti della malattia. Le principali condizioni psichiatriche e cognitive citate negli individui con CBD comprendono la demenza, la depressione e l'irritabilità, con la demenza che forma una caratteristica chiave che a volte porta alla diagnosi errata del CBD come un altro disturbo cognitivo come il morbo di Alzheimer (AD). La demenza frontotemporale può essere una caratteristica iniziale. [13]

Caratteristiche molecolari

I risultati neuropatologici associati al CBD includono la presenza di anomalie astrocitiche nel cervello e un accumulo improprio della proteina tau (che ci permette di riferirci alla CBD come tauopatia). [14]

Inclusioni astrogliali

L'esame istologico post mortem del cervello degli individui con diagnosi di CBD rivela caratteristiche uniche che coinvolgono gli astrociti nelle regioni localizzate. [15]La procedura tipica utilizzata nell'identificazione di queste inclusioni astrogliali è il metodo di colorazione Gallyas-Braak. Questo processo prevede l'esposizione di campioni di tessuto a un materiale di colorazione argentata che segnala anomalie nella proteina tau e inclusioni astrogliali. [16] Le inclusioni astrogliali nel CBD sono identificate come placche astrocitiche, che si presentano come esposizioni anulari di escrescenze sfocate dall'astrocita. Un recente studio ha indicato che produce un'alta densità di placche astrocitiche nella porzione anteriore del lobo frontale e nell'area premotoria della corteccia cerebrale. [17]

Tauopatia

La proteina tau è un'importante proteina associata ai microtubuli (MAP), che si trova tipicamente negli assoni neuronali. Tuttavia, il malfunzionamento dello sviluppo della proteina può provocare un'espressione innaturale e di alto livello negli astrociti e nelle cellule gliali. Di conseguenza, questo è spesso responsabile delle placche astrocitiche evidenziate in modo evidente negli esami istologici di CBD. Sebbene si sappia che svolgono un ruolo significativo nelle malattie neurodegenerative come il CBD, il loro effetto preciso rimane un mistero. [18]

La degenerazione cortico-basale è considerata una tauopatia . Questo permette di ritenere che l'indicatore più comune del CBD sia una proteina tau difettosa. Le proteine ​​Tau sono fondamentali per mantenere stabili i microtubuli e queste cellule difettose creano 4 ripetizioni leganti i microtubuli [19]. Queste 4 ripetizioni del legame hanno una maggiore affinità nel legame con i microtubuli [20]. A causa di questa maggiore affinità, formano fibre insolubili (chiamate anche "filamenti elicoidali accoppiati). I microtubuli stessi mantengono la cellula e la struttura citoscheletrica stabili [21]. Pertanto, quando le proteine ​​Tau hanno configurazioni non fisiologiche, i microtubuli diventano instabili e alla fine portano all' apoptosi cellulare.

Diagnosi

La diagnosi è soprattutto clinica, ma le neuroimmagini possono mostrare atrofia fronto-parietale asimmetrica, ben visibile attraverso la PET.

Una diagnosi clinica di CBD viene eseguita in base ai criteri diagnostici specificati, che si concentrano principalmente sui sintomi correlati alla malattia. Tuttavia, ciò si traduce spesso in complicazioni poiché questi sintomi spesso si sovrappongono a numerose altre malattie neurodegenerative. [22] .

La diagnosi post mortem fornisce l'unica vera indicazione della presenza di CBD. La maggior parte di queste diagnosi utilizza il metodo di colorazione Gallyas-Braak, che è efficace nell'identificare la presenza di inclusioni astrogliali e tauopatia casuale.

Terapia

La terapia prevede rimedi sintomatici per il tremore (es. clonazepam) e tossina botulinica per le distonie.

Note

  1. ^ Corticobasal Degeneration Information Page: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), su web.archive.org, 23 marzo 2009. URL consultato il 5 giugno 2020 (archiviato dall'url originale il 23 marzo 2009).
  2. ^ Mahapatra RK, Edwards MJ, Schott JM, Bhatia KP (2004). "Corticobasal degeneration". Lancet Neurology. 3: 736–43. doi:10.1016/s1474-4422(04)00936-6.
  3. ^ A. toschi, Is it Alzheimer’s disease? No, it’s corticol basal dementia.
  4. ^ (EN) Wadia Pm, Lang Ae, The Many Faces of Corticobasal Degeneration, su Parkinsonism & related disorders, 2007. URL consultato il 5 giugno 2020.
  5. ^ (English) Robert K. Mahapatra, Mark J. Edwards e Jonathan M. Schott, Corticobasal degeneration, in The Lancet Neurology, vol. 3, n. 12, 1º dicembre 2004, pp. 736–743, DOI:10.1016/S1474-4422(04)00936-6. URL consultato il 5 giugno 2020. Lingua sconosciuta: English (aiuto)
  6. ^ (EN) W. R. G. Gibb, P. J. Luthert e C. D. Marsden, CORTICOBASAL DEGENERATION, in Brain, vol. 112, n. 5, 1º ottobre 1989, pp. 1171–1192, DOI:10.1093/brain/112.5.1171. URL consultato il 5 giugno 2020.
  7. ^ a b c (EN) Mahapatra Rk, Edwards Mj, Schott Jm, Bhatia Kp, Corticobasal Degeneration, su The Lancet. Neurology, 2004 Dec. URL consultato il 5 giugno 2020.
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  9. ^ (EN) Rana Aq, Ansari H, Siddiqui I, The Relationship Between Arm Dystonia in Corticobasal Degeneration and Handedness, su Journal of clinical neuroscience : official journal of the Neurosurgical Society of Australasia, 2012 Aug. URL consultato il 5 giugno 2020.
  10. ^ (EN) Nataliya Belfor, Serena Amici e Adam L. Boxer, Clinical and neuropsychological features of corticobasal degeneration, in Mechanisms of Ageing and Development, vol. 127, n. 2, 1º febbraio 2006, pp. 203–207, DOI:10.1016/j.mad.2005.09.013. URL consultato il 5 giugno 2020.
  11. ^ (English) Pettarusp M. Wadia e Anthony E. Lang, The many faces of corticobasal degeneration, in Parkinsonism & Related Disorders, vol. 13, 1º gennaio 2007, pp. S336–S340, DOI:10.1016/S1353-8020(08)70027-0. URL consultato il 5 giugno 2020. Lingua sconosciuta: English (aiuto)
  12. ^ (EN) Mahapatra Rk, Edwards Mj, Schott Jm, Bhatia Kp, Corticobasal Degeneration, su The Lancet. Neurology, 2004 Dec. URL consultato il 5 giugno 2020.
  13. ^ Suzee E. Lee, Gil D. Rabinovici e Mary Catherine Mayo, Clinicopathological correlations in corticobasal degeneration, in Annals of neurology, vol. 70, n. 2, 2011-8, pp. 327–340, DOI:10.1002/ana.22424. URL consultato il 5 giugno 2020.
  14. ^ (EN) Giovanni Rizzo, Paolo Martinelli e David Manners, Diffusion-weighted brain imaging study of patients with clinical diagnosis of corticobasal degeneration, progressive supranuclear palsy and Parkinson's disease, in Brain, vol. 131, n. 10, 1º ottobre 2008, pp. 2690–2700, DOI:10.1093/brain/awn195. URL consultato il 6 giugno 2020.
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  16. ^ (EN) Komori T, Tau-positive Glial Inclusions in Progressive Supranuclear Palsy, Corticobasal Degeneration and Pick's Disease, su Brain pathology (Zurich, Switzerland), 1999 Oct. URL consultato il 6 giugno 2020.
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  18. ^ (EN) Komori T, Tau-positive Glial Inclusions in Progressive Supranuclear Palsy, Corticobasal Degeneration and Pick's Disease, su Brain pathology (Zurich, Switzerland), 1999 Oct. URL consultato il 6 giugno 2020.
  19. ^ (EN) Bradley F. Boeve, The Multiple Phenotypes of Corticobasal Syndrome and Corticobasal Degeneration: Implications for Further Study, in Journal of Molecular Neuroscience, vol. 45, n. 3, 19 agosto 2011, pp. 350, DOI:10.1007/s12031-011-9624-1. URL consultato il 6 giugno 2020.
  20. ^ (EN) Goode Bl, Chau M, Denis Pe, Feinstein Sc, Structural and Functional Differences Between 3-repeat and 4-repeat Tau Isoforms. Implications for Normal Tau Function and the Onset of Neurodegenetative Disease, su The Journal of biological chemistry, 8 dicembre 2000. URL consultato il 6 giugno 2020.
  21. ^ Anhar Hassan, Jennifer L Whitwell e Keith A Josephs, The corticobasal syndrome–Alzheimer’s disease conundrum, in Expert review of neurotherapeutics, vol. 11, n. 11, 2011-11, pp. 1569–1578, DOI:10.1586/ern.11.153. URL consultato il 6 giugno 2020.
  22. ^ Accuracy of the Clinical Diagnosis of Corticobasal Degeneration: A Clinicopathologic Study (PDF) (archiviato dall'url originale il 16 luglio 2011).

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