Sindrome WAGR

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Sindrome WAGR
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RN1730
Codici di classificazione

Per Sindrome WAGR in campo medico, si intende una sindrome genetica rara, un insieme di anomalie che si manifestano nella persona contemporaneamente. Il termine WAGR deriva dai quattro sintomi principali che caratterizzano la malattia.

Eziologia[modifica | modifica sorgente]

La causa è la delezione del cromosoma 11 (11p13).

Sintomatologia[modifica | modifica sorgente]

I sintomi e i segni clinici presentano tumore di Wilms, aniridia (ma anche altri disturbi oculari come il nistagmo o glaucoma), anomalie a livello genitourinario (come agenesia renale e il gonadoblastoma), ritardo mentale.[1]Altre di origine cardiopatica come la tetralogia di Fallot.

Prognosi[modifica | modifica sorgente]

Tre sono i fattori che regolano la prognosi, il più grave è quello associato alla massa tumorale che regola la sopravvivenza, gli altri due sono i disturbi visivi e il ritardo mentale che rimangono nella persona.

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ Fischbach BV, Trout KL, Lewis J, Luis CA, Sika M, WAGR syndrome: a clinical review of 54 cases in Pediatrics, vol. 116, nº 4, 2005, pp. 984–8, DOI:10.1542/peds.2004-0467, PMID 16199712.

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]

  • Paolo Durand, Sabetta Gaetano, Malattie genetiche, Firenze, McGraw Hill, 1998, ISBN 88-386-2356-2.
  • Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.

Voci correlate[modifica | modifica sorgente]