Cheratocono
| Cheratocono | |
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|---|---|
| La cornea conica caratteristica del cheratocono. | |
| Malattia rara | |
| Codici di esenzione | |
| SSN italiano | RF0280 |
| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-9-CM | (EN) 371.6 |
Il cheratocono è una malattia della cornea (distrofia corneale progressiva non infiammatoria) che generalmente colpisce entrambi gli occhi (96% dei casi). Il problema insorge quando la parte centrale della cornea inizia ad assottigliarsi e ad incurvarsi progressivamente verso l'esterno. Si verifica quindi una curvatura irregolare della cornea, che perde la sua forma sferica, divenendo conica. Ha una lieve predominanza nel sesso maschile ( 63,4%), secondo uno studio francese dell'Associazione specialisti lenti a contatto, e sembra in relazione a disfunzioni delle ghiandole endocrine (ipofisi, tiroide). Secondo il CLEK STUDY ( Collaborative Longitudinal Evaluation of Keratoconus) è presente un'Atopia nel 53% dei casi. Può esistere anche una predisposizione ereditaria. La malattia insorge di solito durante la pubertà( sono anche descritti rarissimi casi congeniti) e progredisce fino ai 30-40 anni per poi arrestarsi spontaneamente.
Indice |
[modifica] Sintomi
La curvatura irregolare creatasi modifica il potere refrattivo della cornea, producendo distorsioni delle immagini ed una visione confusa sia da vicino che da lontano. Il paziente lamenta comunque una diminuzione della vista, soprattutto da lontano. La qualità della visione continua a peggiorare irreversibilmente; il rischio è che venga scambiata con una miopia associata ad astigmatismo.
Dopo qualche anno , in caso di marcata evoluzione ,l'occhio, se visto di profilo, mostra una sporgenza caratteristica della superficie oculare .
Utilizzando il biomicroscopio, si nota una diminuzione notevole dello spessore sulla sommità della cornea misurabile con la pachimetria corneale. Col tempo la cornea può mostrare alcune opacità.
I cambiamenti della cornea producono infatti un'alterazione nella disposizione delle proteine corneali, causando delle microcicatrici che distorcono ulteriormente le immagini e - in taluni casi - riducono il passaggio della luce, dando un fastidioso senso di abbagliamento. Altro strumento per la diagnosi di questa patologia è la topografia corneale: consente una 'mappatura' che mette in evidenza la deformazione della cornea . Il cheratocono è classificato come malattia rara e quindi esentabile da ticket per prestazioni mediche ed esami con codice di esenzione RF0280.
[modifica] Terapia
Nelle forme lievi si utilizzano occhiali o lenti a contatto rigide o semirigide per correggere il difetto visivo. Le forme più gravi, che sono progressive e che conducono ad uno sfiancamento ed assottigliamento della cornea, necessitano di intervento chirurgico come il trapianto della cornea stessa (cheratoplastica).
Dal 2002 è stata introdotta la cheratoplastica lamellare. In pratica, non viene sostituita l'intera cornea, ma solo la parte più esterna, quella affetta dalla malattia.
Un trattamento chirurgico relativamente recente è rappresentato dagli inserti intracorneali. La tecnica, che migliora sensibilmente il visus dei pazienti, consiste nell’impianto di microscopici inserti in materiale sintetico trasparente appena sotto la superficie dell’occhio, alla periferia della cornea. Il risultato che se ne consegue è quello di una cornea più piatta e di una visione più nitida.
[modifica] La nuova frontiera: il cross-linking corneale
Nel 1997 viene inventato presso l'università di Dresda in Germania il cross-linking corneale. Da allora viene utilizzato in quasi tutti i paesi del mondo.
Nel 2005 il Policlinico di Siena ha iniziato in Italia una investigazione sugli effetti che tale tecnica ha sul collagene corneale. Per compiere questa ricerca si è utilizzato uno strumento noto come microscopio confocale.
La tecnica, avviata in Germania nel 1997 ma diffusa solo negli ultimi anni, consiste nell'instillare delle gocce di vitamina B2 (riboflavina) sulla cornea e, contemporaneamente, esporre la cornea ad una luce ultravioletta. La reazione chimica dei raggi UV-A che stimolano la riboflavina comporta un rafforzamento dei legami nel collagene corneale con un conseguente indurimento della cornea. I primi studi hanno dimostrato che si riesce a bloccare l'evoluzione della malattia e, in molti casi, si verifica una diminuzione della curvatura della cornea (2 diottrie in media).
La tecnica è esente da rischi se viene rispettato il protocollo ideato, ed ampiamente sperimentato, a Dresda.
Alcuni oculisti italiani hanno cominciato ad apportare delle modifiche a tale protocollo ma l'efficacia di queste modifiche è stata fortemente messa in dubbio nel corso del congresso tenutosi a Dresda nel Dicembre 2008, in occasione del decennale dell'applicazione del cross-linking.
L'utilizzo di colliri diversi dall'originale e l'impiego di macchinari diversi da quello ideato a Dresda potrebbe portare ad una minore efficacia del trattamento stesso.
Nel 2006 è partito uno studio multicentrico che ha coinvolto, oltre all'Università di Siena, molti altri centri oculistici italiani.
Dal 1º gennaio 2007, tale terapia è stata riconosciuta a livello sia nazionale (italiano) che sovranazionale (UE) come cura ufficiale. Nel corso del 2007, grazie agli eccezionali risultati riconosciuti internazionalmente, si sono moltiplicati i centri che praticano il cross-linking. Tuttavia non dappertutto viene effettuato in regime di completa gratuità, ma solo in alcune regioni dove viene rimborsato dal Servizio Sanitario Regionale. In Toscana il costo del trattamento è interamente sostenuto dal Sistema Sanitario Regionale (si paga solo il ticket).Nel Lazio il trattamento viene eseguito a totale carico del S.S.N. presso l'Ospedale Oftalmico Regionale di Roma. E' da tenere, tuttavia, presente che che ci sono dei limiti al trattamento: 1) morfologici ( il cheratocono non deve essere evoluto e lo spessore della cornea deve essere soddisfacente) 2) cronologici ( pazienti non più giovani) 3)cheratoconi non evolutivi con visione soddisfacente.
[modifica] Associazioni ONLUS
A.I.CHE. Associazione Italiana Cheratoconici ONLUS
A.I.CHE. è la prima associazione italiana per la tutela dei diritti civili delle persone affette da cheratocono.
Costituita il 1º ottobre 2005 da persone che hanno il cheratocono e che si stanno impegnando in questo progetto consapevoli delle difficoltà psicologiche che spesso si presentano alle persone che si trovano ad affrontare questa malattia siano esse pazienti o familiari.
Lo scopo primario dell'associazione è la tutela dei diritti civili delle persone affette da cheratocono. Come strumento per il perseguimento di tale scopo l'associazione si impegnerà per:
- sensibilizzare le istituzioni, la classe medica e la società in generale in merito alla malattia della cornea, denominata cheratocono attraverso mezzi di comunicazione comuni come stampa, radio, tv, internet, etc.;
- creare una rete di persone affette dalla stessa malattia in modo da raggiungere una condizione di mutuo sostegno;
- sostenere attività di ricerca scientifica della suddetta patologia.
Link al sito ufficiale: A.I.CHE. Associazione Italiana CHEratoconici ONLUS
[modifica] Altri progetti
Wikimedia Commons contiene file multimediali su Cheratocono
[modifica] Collegamenti esterni
- A.I.CHE. Associazione Italiana CHEratoconici ONLUS
- Associazione Malati di Cheratocono
- Keratoconus Global Foundation
- Immagini Per vedere le immagini è necessario scrivere la parola keratoconus nello spazio di diagnosi.
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