Sinus dermoide: differenze tra le versioni

Da Wikipedia, l'enciclopedia libera.
Vai alla navigazione Vai alla ricerca
Naviga nella cronologia in modo interattivo
← Differenza precedenteDifferenza successiva →
Contenuto cancellato Contenuto aggiunto
VisualeWikitesto
Riga 19: Riga 19:
È ben noto che la stretta regolazione dell'espressione genica del [[ligando]] FGF e della [[tirosin-chinasi]] del [[Recettore (biochimica)|recettore]] FGF nel follicolo pilifero è cruciale per lo [[sviluppo embrionale]], inclusa la [[morfogenesi]] del [[follicolo pilifero]] e la formazione della [[cresta neurale]].<ref name="Rosenquist Martin 1996 pp. 379–386">{{Cita pubblicazione|cognome=Rosenquist |nome=Thomas A. |cognome2=Martin |nome2=Gail R. |titolo=Fibroblast growth factor signalling in the hair growth cycle: Expression of the fibroblast growth factor receptor and ligand genes in the murine hair follicle |rivista=Developmental dynamics : an official publication of the American Association of Anatomists |editore=Wiley |volume=205 |numero=4 |anno=1996 | issn=1058-8388 | pmid=8901049 | doi=10.1002/(sici)1097-0177(199604)205:4<!-- <379::aid-aja2 >3.0.co;2-f--> |pp=379–386}}</ref>
È ben noto che la stretta regolazione dell'espressione genica del [[ligando]] FGF e della [[tirosin-chinasi]] del [[Recettore (biochimica)|recettore]] FGF nel follicolo pilifero è cruciale per lo [[sviluppo embrionale]], inclusa la [[morfogenesi]] del [[follicolo pilifero]] e la formazione della [[cresta neurale]].<ref name="Rosenquist Martin 1996 pp. 379–386">{{Cita pubblicazione|cognome=Rosenquist |nome=Thomas A. |cognome2=Martin |nome2=Gail R. |titolo=Fibroblast growth factor signalling in the hair growth cycle: Expression of the fibroblast growth factor receptor and ligand genes in the murine hair follicle |rivista=Developmental dynamics : an official publication of the American Association of Anatomists |editore=Wiley |volume=205 |numero=4 |anno=1996 | issn=1058-8388 | pmid=8901049 | doi=10.1002/(sici)1097-0177(199604)205:4<!-- <379::aid-aja2 >3.0.co;2-f--> |pp=379–386}}</ref>
Riuscendo così a comprendere come un lieve difetto del sistema di polarità planare delle cellule, alteri sia il normale orientamento dei [[follicolo pilifero|follicoli piliferi]] che la chiusura del [[tubo neurale]].<ref name="Hillbertz Andersson 2006 pp. 184–188"/>
Riuscendo così a comprendere come un lieve difetto del sistema di polarità planare delle cellule, alteri sia il normale orientamento dei [[follicolo pilifero|follicoli piliferi]] che la chiusura del [[tubo neurale]].<ref name="Hillbertz Andersson 2006 pp. 184–188"/>

Nel RR la cresta è geneticamente causata da una duplicazione di diversi geni che codificano la produzione dei [[Fattore di crescita dei fibroblasti|fattori di crescita dei fibroblasti]] ([[FGF3]], [[FGF4]], [[FGF19]], [[ORAOV1]]); la cresta è l'espressione di un [[Carattere (biologia)|carattere dominante]] e non non si presenta mai come increspata (peli ricci o [[Capelli#Forma_capelli|ulotrichi]]).<ref name="Salmon Hillbertz Isaksson Karlsson Hellmén 2007 pp. 1318–20">{{Cita pubblicazione|cognome=Salmon Hillbertz |nome=NH |cognome2=Isaksson |nome2=M |cognome3=Karlsson |nome3=EK |cognome4=Hellmén |nome4=E |cognome5=Pielberg |nome5=GR |cognome6=Savolainen |nome6=P |cognome7=Wade |nome7=CM |cognome8=von Euler |nome8=H |cognome9=Gustafson |nome9=U |cognome10=Hedhammar |nome10=A |cognome11=Nilsson |nome11=M |cognome12=Lindblad-Toh |nome12=K |cognome13=Andersson |nome13=L |cognome14=Andersson |nome14=G |titolo=Duplication of FGF3, FGF4, FGF19 and ORAOV1 causes hair ridge and predisposition to dermoid sinus in Ridgeback dogs. |rivista=Nature genetics |volume=39 |numero=11 |anno=2007 | issn=1061-4036 | pmid=17906623 | doi=10.1038/ng.2007.4 |pp=1318–20}}</ref>
La prima chiara associazione tra una variazione strutturale di tipo genomico e un tratto fenotipico è quella dove si ha la duplicazione della regione di 133 kb sul [[cromosoma]] canino n. 18; essa è completamente associata alla cresta dorsale dei peli nel Rhodesian e nel Thai Ridgeback. All'interno di questo cromosoma nella regione di 133 kb sono presenti, come prima detto, tre geni del fattore di crescita dei fibroblasti (FGF3, FGF4 e FGF19), la cui espressione durante lo sviluppo embrionale regola la crescita e sviluppo dei peli e della pelle. Ciò pur non essendo del tutto noto l'esatta base meccanicistica di come questa duplicazione porta al [[fenotipo]] ridgeback; essa è probabilmente dovuta all'espressione alterata di uno o più di questi [[gene|geni]] FGF durante lo [[sviluppo embrionale]].<ref name="Alvarez Akey pp. 144–163">{{Cita pubblicazione|cognome=Alvarez |nome=Carlos E. |cognome2=Akey |nome2=Joshua M. |titolo=Copy number variation in the domestic dog |rivista=Mammalian Genome |editore=Springer Science and Business Media LLC |volume=23 |numero=1-2 |data=4 dicembre 2011 | issn=0938-8990 | doi=10.1007/s00335-011-9369-8 |pp=144–163}}</ref>


==Patogenesi==
==Patogenesi==

Versione delle 16:18, 22 nov 2020

Si pensa che il seno dermoide o Dermoid sinus o cystis dermoidalis o pilonidal cyst o dermoid cyst sia una malformazione genetica della pelle nei cani. Le razze note per essere colpite includono i cani con cresta o Ridgeback, in cui è ereditario. Clinicamente si manifesta come un sacco a fondo cieco che si apre a livello della superficie cutanea.

Epidemiologia

Il seno dermoide è presente circa nel 5,6% dei cani di razza Rhodesian Ridgeback presenti in Svezia,[1] viene raramente identificata in altre razze ma non è una alterazione esclusiva di questa razza,[2] infatti, altre razze di cani, non ridgeback, presentano la seno dermoide come malattia ereditaria sono: il Siberian husky, Yorkshire terrier, il Kerry blue terrier, l’Springer spaniel inglese, il Golden retriever, lo Shih Tzu e il Boxer.[3]

Il seno dermoide è segnalato in letteratura veterinaria anche in cani Chow chow,[4] San Bernardo,[5] Bulldog francese,[6] Dalmata,[7] Bull Terrier[8] e Boerboel.[9]

Mentre nel Rhodesian ridgeback è nota la natura genetica della patologia, negli altri casi, nelle altre razze, per la sporadicità dei casi, non è accertata la presenza di un carattere ereditario nella trasmissione di questa malformazione.

Eziologia

Tuttavia, a differenza del seno pilonidale negli esseri umani, il seno dermoide nei cani è un difetto del tubo neurale. [10]

Il seno dermoide a volte viene anche confuso con la cisti dermoide che è un teratoma.

Eziologia

In letteratura l’ereditarietà del Seno Dermoide è stata associata da alcuni Autori ad un gene autosomico recessivo,[11] da altri ad un gene dominante con penetranza incompleta[12] o ad una combinazione di due geni recessivi.[11]

È ben noto che la stretta regolazione dell'espressione genica del ligando FGF e della tirosin-chinasi del recettore FGF nel follicolo pilifero è cruciale per lo sviluppo embrionale, inclusa la morfogenesi del follicolo pilifero e la formazione della cresta neurale.[13] Riuscendo così a comprendere come un lieve difetto del sistema di polarità planare delle cellule, alteri sia il normale orientamento dei follicoli piliferi che la chiusura del tubo neurale.[1]

Nel RR la cresta è geneticamente causata da una duplicazione di diversi geni che codificano la produzione dei fattori di crescita dei fibroblasti (FGF3, FGF4, FGF19, ORAOV1); la cresta è l'espressione di un carattere dominante e non non si presenta mai come increspata (peli ricci o ulotrichi).[14] La prima chiara associazione tra una variazione strutturale di tipo genomico e un tratto fenotipico è quella dove si ha la duplicazione della regione di 133 kb sul cromosoma canino n. 18; essa è completamente associata alla cresta dorsale dei peli nel Rhodesian e nel Thai Ridgeback. All'interno di questo cromosoma nella regione di 133 kb sono presenti, come prima detto, tre geni del fattore di crescita dei fibroblasti (FGF3, FGF4 e FGF19), la cui espressione durante lo sviluppo embrionale regola la crescita e sviluppo dei peli e della pelle. Ciò pur non essendo del tutto noto l'esatta base meccanicistica di come questa duplicazione porta al fenotipo ridgeback; essa è probabilmente dovuta all'espressione alterata di uno o più di questi geni FGF durante lo sviluppo embrionale.[15]

Patogenesi

Un seno dermoide è raro nei cani e nei gatti. Può apparire come noduli singoli o multipli sulla linea mediana dorsale . Il seno si determina nella fase embrionale dello sviluppo. Nello sviluppo normale, il tubo neurale da cui si sviluppa la colonna vertebrale si separa dalla pelle. Nel caso di un seno dermoide, questa separazione non è avvenuta completamente. Il risultato è che in alcuni casi il seno dermoide rimane connesso al midollo spinale dell'animale; in altri casi, il seno termina in un "sacco cieco" che è meno pericoloso da rimuovere.[16] Il sinus si forma nel punto dove il neurectoderma si continua con l’ectoderma prima della chiusura del tubo neurale.

Istologicamente, il seno dermoide contiene follicoli piliferi, ghiandole sebacee e ghiandole sudoripare.

Alcuni ritengono che il gene del seno dermoide sia dovuto ad un carattere recessivo, il che significa che l'animale deve ricevere un gene difettoso da ciascun genitore per sviluppare la condizione. Se un genitore è portatore del gene e l'altro no, la prole rimane portatrice e può continuare a trasmettere il gene difettoso alla prole a sua volta.[17] Altri credono che la condizione del seno dermoide abbia caratteristiche ti tipo poligenica, coinvolgendo più geni.[18] In ogni caso, a causa della natura genetica di questa condizione potenzialmente pericolosa, la maggior parte degli allevatori e dei veterinari sconsiglia di allevare animali che hanno un seno dermoide o hanno un genitore noto per portare il gene.

Clinica

Clinicamente si manifesta come un sacco a fondo cieco che si apre a livello della superficie cutanea. Nello stesso sogetto possono esserci uno o più sinus dermoidi.

Esitono vari gradi di gravità (legati alla profondità del seno). Si va dal I, II e III praticamente asintomatici, salvo eventuali infezioni; fino al IV grado che essedo il più profondo arriva fino ai processi spinosi delle vertebre causando compressione del midollo spinale e talvolta quando è connesso alla dura madre determina defict neurologici.

Infine il V più raro non è che una cisti chiusa senza contatto con l'esterno, piuttosto difficile da trovare.

Talvolta vi sono localizzazioni con seni multipli a livello delle regioni cervicale e craniotoracica, p.e. sull'osso occipitale, a livello nasale, atipicamente a livello del frenulo linguale.

Segni e sintomi

Le pareti interne del seno sono rivestite da cute con i suoi annessi, peli, ghiandole sebacee e ghiandole sudoripare atrofizzate. Poichè il lume del seno è occupato da peli in esso con il tempo si accumula sebo e cellule cutanee desquamative, che non potendo uscire fuori dal sinus sia del ridotto calibro del lume sia per la presenza di peli che tendono a trattenere il materiale, si viene a determinare un ottimo pabulum per la crescita di Stafilococchi, Streptococchi ed Enterobatteri, che possono causare complicazioni anche di tipo purulento.

Complicanze

Se il seno si infetta, può provocare meningite e mielite, i cui sintomi sono dolore spinale, rigidità e febbre. In casi gravi, la condizione può essere pericolosa per la vita.[19]

Esami di laboratorio e strumentali

È possibile eseguire una varietà di test, come un mielogramma o un fistulogramma, per determinare la profondità del seno. È possibile eseguire altri test più basilari, come un emocromo completo, un profilo biochimico e un'analisi delle urine per determinare se esistono infezioni o altri problemi.

Le scansioni di tomografia computerizzata e la risonanza magnetica possono essere eseguite per determinare se esistono segni neurologici come conseguenza del seno.[20]

Trattamento

L'escissione chirurgica è l'unico rimedio per questa condizione, con i veterinari che rimuovono il tessuto anormale e chiudono qualsiasi connessione alla colonna vertebrale, particolarmante delicata nel IV grado. In alcuni casi, si verifica la ricrescita del seno.[21]

Prevenzione

La profilassi o prevenzione genetica è difficile da attuare per la difficoltà di individuazione dell'allele portatore del tratto.

Uno studio sudafricano indica la capacita dell'acido folico assunto nel periodo preconcettivo e all'inizio della gravidanza prevenire il sinus dermoide nei Rhodesian ridgeback parimenti a quello che ormai è acclarato nell'uomo, dove l'acido folico ha dimostrato di prevenire i difetti del tubo neuronale.[22][21]

Note

  1. ^ a b N. H. C. Salmon Hillbertz e G. Andersson, Autosomal dominant mutation causing the dorsal ridge predisposes for dermoid sinus in Rhodesian ridgeback dogs, in The Journal of small animal practice, vol. 47, n. 4, Wiley, 2006, pp. 184–188, DOI:10.1111/j.1748-5827.2006.00016.x, ISSN 0022-4510 (WC · ACNP), PMID 16573760.
  2. ^ G. Fatone, A. Brunetti, F. Lamagna e A. Potena, Dermoid sinus and spinal malformations in a Yorkshire terrier: Diagnosis and follow-up, in The Journal of small animal practice, vol. 36, n. 4, Wiley, 1995, pp. 178–180, DOI:10.1111/j.1748-5827.1995.tb02877.x, ISSN 0022-4510 (WC · ACNP), PMID 7603060.
  3. ^ Craig E. Griffin, Miller, William H. e Scott, Danny W., Small Animal Dermatology, 6th, W.B. Saunders Company, 2001, ISBN 0-7216-7618-9. See also Spielman, supra. http://www.petplace.com/dogs/dermoid-sinus/page1.aspx
  4. ^ M.J. Booth, Atypical dermoid sinus in a chow chow dog : case report, in Journal of the South African Veterinary Association, vol. 69, n. 3, AOSIS, 12 July 1998, DOI:10.4102/jsava.v69i3.827.
  5. ^ Anna Perazzi, Multiple dermoid sinuses of type Vb and IIIb on the head of a Saint Bernard dog, in Acta veterinaria Scandinavica, vol. 55, n. 1, Springer Science and Business Media LLC, 5 September 2013, DOI:10.1186/1751-0147-55-62.
  6. ^ Matthew A. Kopke, Dermoid sinus type VI associated with spina bifida and tethered cord syndrome in a French Bulldog, in Journal of veterinary diagnostic investigation : official publication of the American Association of Veterinary Laboratory Diagnosticians, Inc, vol. 31, n. 2, SAGE Publications, 8 February 2019, pp. 294–297, DOI:10.1177/1040638719827626.
  7. ^ G. J. W. Van Der Peijl, Nasal dermoid cyst extending through the frontal bone with no sinus tract in a Dalmatian, in The Journal of small animal practice, vol. 52, n. 2, Wiley, 26 January 2011, pp. 117–120, DOI:10.1111/j.1748-5827.2010.01023.x.
  8. ^ R. D. Burrow, A nasal dermoid sinus in an English bull terrier, in The Journal of small animal practice, vol. 45, n. 11, Wiley, 2004, pp. 572–574, DOI:10.1111/j.1748-5827.2004.tb00207.x.
  9. ^ Penrith ML, van Schouwenburg G, Dermoid sinus in a Boerboel bitch, in J S Afr Vet Assoc, vol. 65, n. 2, June 1994, pp. 38–9.
  10. ^ ACVS. Dermoid Sinus. https://www.acvs.org/small-animal/dermoid-sinus.
  11. ^ a b N. H. C. Salmon Hillbertz, Inheritance of dermoid sinus in the Rhodesian ridgeback, in The Journal of small animal practice, vol. 46, n. 2, Wiley, 2005, pp. 71–74, DOI:10.1111/j.1748-5827.2005.tb00295.x.
  12. ^ IP Antin, Dermoid sinus in a Rhodesian Ridgeback dog., in Journal of the American Veterinary Medical Association, vol. 157, n. 7, 1º October 1970, pp. 961–2.
  13. ^ Thomas A. Rosenquist e Gail R. Martin, Fibroblast growth factor signalling in the hair growth cycle: Expression of the fibroblast growth factor receptor and ligand genes in the murine hair follicle, in Developmental dynamics : an official publication of the American Association of Anatomists, vol. 205, n. 4, Wiley, 1996, pp. 379–386, DOI:10.1002/(sici)1097-0177(199604)205:4, ISSN 1058-8388 (WC · ACNP), PMID 8901049.
  14. ^ NH Salmon Hillbertz, M Isaksson, EK Karlsson, E Hellmén, GR Pielberg, P Savolainen, CM Wade, H von Euler, U Gustafson, A Hedhammar, M Nilsson, K Lindblad-Toh, L Andersson e G Andersson, Duplication of FGF3, FGF4, FGF19 and ORAOV1 causes hair ridge and predisposition to dermoid sinus in Ridgeback dogs., in Nature genetics, vol. 39, n. 11, 2007, pp. 1318–20, DOI:10.1038/ng.2007.4, ISSN 1061-4036 (WC · ACNP), PMID 17906623.
  15. ^ Carlos E. Alvarez e Joshua M. Akey, Copy number variation in the domestic dog, in Mammalian Genome, vol. 23, n. 1-2, Springer Science and Business Media LLC, 4 dicembre 2011, pp. 144–163, DOI:10.1007/s00335-011-9369-8, ISSN 0938-8990 (WC · ACNP).
  16. ^ PetPlace.com. "Dermoid Sinus." Dr. Bari Spielman, Dr. Rhea Morgan (ed.) http://www.petplace.com/dogs/dermoid-sinus/page1.aspx
  17. ^ See Spielman, supra. http://www.petplace.com/dogs/dermoid-sinus/page1.aspx
  18. ^ See Jacobsen, supra. http://rrcus.org/assets/html/breedinfo/dermoid/dermoid.htm Archiviato il 9 ottobre 2006 in Internet Archive.
  19. ^ RRCUS. "Dermoid Sinus in the Rhodesian Ridgeback. Diane Jacobsen. http://rrcus.org/assets/html/breedinfo/dermoid/dermoid.htm Archiviato il 9 ottobre 2006 in Internet Archive.. See this page also for a detailed discussion of how to locate dermoid sinuses in puppies.
  20. ^ See Spielman, supra. http://www.petplace.com/dogs/dermoid-sinus/page1.aspx
  21. ^ a b Jennifer Turner Waldo e Kasandra Santana Diaz, Development and validation of a diagnostic test for Ridge allele copy number in Rhodesian Ridgeback dogs, in Canine Genetics and Epidemiology, vol. 2, n. 1, Springer Science and Business Media LLC, 27 gennaio 2015, DOI:10.1186/s40575-015-0013-x, ISSN 2052-6687 (WC · ACNP), PMC 4579391, PMID 26401330.
  22. ^ (EN) Folic Acid Study. A role for folic acid in the prevention of dermoid sinus in the Rhodesian Ridgeback. (PDF), su movourneen.com, www.movourneen.com.

Bibliografia

  • (PL) Janusz Gawliński, Karolina Pilak, Anna Cywińska, Zatoka skórzasta u suki rasy Rhodesian ridgeback (PDF), su vetpol.org.pl, Życie Weterynaryjne - 2005.
  • Cortese M.: Sacrococcygeal cyst or “pilonidal sinus”. Minerva Chirurgica, 1998, 53, 457-464.
  • Hathcock J.T., Clampett E.G., Broadstone R.V.: Dermoid sinus in a Rhodesian ridgeback. Veterinary Medicine / Small Animal Clinician, 1979, 74, 53-56. 17. * Hillbertz N.H.: Inheritance of dermoid sinus in the Rhodesian ridgeback. Journal of Small Animal Practice, 2005, 46, 71- 74.
  • Hillbertz N.H., Andersson G.: Autosomal dominant mutation causing the dorsal ridge predisposes for dermoid sinus in Rhodesian ridgeback dogs. Journal of Small Animal Practice, 2006, 47, 184-188.
  • Hofmeyr C.F.B.: Dermoid sinus in the Rhodesian ridgeback dog. Journal of Small Animal Practice, 1963, 4, 5-8. 20. Hyman S.D.: Dermoid sinus. Canadian Veterinary Journal, 1974, 15, 230.
  • Kasa F., Kasa G., Kussinger S.: Dermoid sinus in a Rhodesian ridgeback. Tierarztliche Praxis, 1992, 628-631.
  • Lambrechts N.: Dermoid sinus in a crossbreed Rhodesian ridgeback dog involving the second cervical vertebra. Journal of South African Veterinary Association, 1999, 67, 155- 157.
  • Marcato P. S.: Patologia sistematica veterinaria. Edagricole, Bologna, 2002, 218.
  • Penrith M. L.: Dermoid sinus in a Boerboel bitch. Journal of South African Veterinary Association, 1994,65, 38-39.
  • Pisoni L., Sarli G., Joechler M.: Seno dermoide e anomalie plurime scheletriche in un cane. Atti LX Convegno S.I.S.VET. 2006, 60, 361-362.
  • Pratt J.N., Knottenbelt C.M., Welsh E.M.: Dermoid sinus at the lumbosacral junction in an English springer spaniel. Journal of Small Animal Practice, 2000, 4, 24-26.
  • Selcer E.A., Helman R.G., Selcer R.R.: Dermoid sinus in a Shih Tzu and Boxer. Journal of American Animal Hospital Association, 1984, 20, 634- 636.
  • Silva J.H.: Pilonidal cist: cause and treatment. Diseases of the colon and rectum, 2000, 43, 1146-1156.
  • Tshamala M., Moens Y.: True dermoid cyst in a Rhodesian ridgeback. Journal of Small Animal Practice, 2000, 41, 352-353.

Voci correlate

Altri progetti

Collegamenti esterni

  • Home, su Home. URL consultato il 22 novembre 2020.
  Portale Cani
Estratto da "https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=Sinus_dermoide&oldid=116837361"