Porfiria epatica
| Porfiria epatica | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RCG110 |
| Specialità | endocrinologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 277.1 |
| ICD-10 | E80 |
| MeSH | D017094 |
Le porfirie epatiche sono malattie rare appartenente al gruppo delle porfirie in cui la carenza enzimatica è localizzata nel fegato[1]. Si differenziano dalle porfirie eritropoietiche, in cui l'alterazione del metabolismo dell'eme è localizzata a livello eritrocitaria.
Tra queste sono comprese, seguendo l'ordine della via di sintesi:
- la porfiria da deficit di ALA deidratasi
- la porfiria acuta intermittente
- la porfiria cutanea tarda e la porfiria epatoeritropoietica
- la coproporfiria ereditaria
- la porfiria variegata
Note
- ^ Porfiria eritropoietica congenita, su ncbi.nlm.nih.gov. URL consultato il 4 dicembre 2012.
