Sindrome di Sotos

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Sindrome di Sotos
Sotos.jpg
Bambino affetto da questa malformazione
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 759.89
ICD-10 (EN) Q87.3
Sinonimi
gigantismo cerebrale

La sindrome di Sotos è una condizione di origine genetica che provoca una ipercrescita fisica nei primi anni di vita, in particolare con aumento dell'età ossea nei primi tre anni. I bambini con la sindrome di Sotos in genere sono più alti, più pesanti e hanno una testa più grande della maggior parte dei loro coetanei (a causa della dimensione della testa spesso la sindrome di Sotos viene chiamata gigantismo cerebrale).

Epidemiologia:[modifica | modifica sorgente]

L’epidemiologia è tuttora oggetto di studi, evidenziando a seconda degli stessi un'incidenza compresa fra 1:10.000/1:50.000, varia molto perché la manifestazioni sono molteplici e non sempre chiare.

Sintomatologia[modifica | modifica sorgente]

I principali sintomi e segni clinici sono i seguenti:

Presenti nell' 80% - 100% dei casi: cranio ampio; dolicocefalia (cranio alto e stretto); fronte sporgente, attacco dei capelli arretrato; ipertelorismo (occhi distanti tra loro); palato ogivale e cavità orale stretta ; elevati lunghezza e peso alla nascita; crescita eccessiva nell'infanzia; mani e piedi grandi; basso tono muscolare; ritardo nello sviluppo generale; ritardo nello sviluppo del linguaggio. Frequenti anche la fuoruscita precoce dei denti, lo smalto dentale sottile, la scarsa abilità motoria fine, le rime palpebrali oblique verso il basso negli angoli esterni, la difficoltà di apprendimento, le infezioni delle alte vie respiratorie, certi disturbi comportamentali (ansia, fobie, insonnia, irritabilità, stereotipi), i piedi piatti, l'apnea.

Altri sintomi si osservano con minore frequenza (es. difetti cardiaci, intolleranza al glucosio...)

Eziologia[modifica | modifica sorgente]

La causa è genetica, nel 2002 studiosi giapponesi hanno scoperto la responsabilità del gene NSD1, mappato in 5q35.

Esami[modifica | modifica sorgente]

Radiografia, da cui si può osservare il gigantismo delle ossa.

Terapie[modifica | modifica sorgente]

Il trattamento non cura la sindrome ma può limitarne i sintomi, con il passare degli anni; in età adolescenziale le anomalie connesse tendono a normalizzarsi, o comunque a ridursi.

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]

  • Angelo Selicorni, Colli, A.M., Menni F., Brambillasca F, D’Arrigo S., Pantaloni C., Il cardiologo e le malattie rare, Milano, Hippocrates, 2007, ISBN 978-88-89297-24-7.

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