Sindrome di Sotos

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Sindrome di Sotos
Sotos.jpg
Bambino affetto da questa malformazione
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 759.89
ICD-10 (EN) Q87.3
Sinonimi
gigantismo cerebrale

La sindrome di Sotos o gigantismo cerebrale è un insieme di sintomi e segni caratterizzanti una malformazione congenita dell’individuo. I suoi elementi caratteristici riguardano l’aumento dell’età ossea nei primi tre anni di vita.

Epidemiologia[modifica | modifica sorgente]

L’epidemiologia è tuttora oggetto di studi, evidenziando a seconda degli stessi un'incidenza compresa fra 1:10.000/1:50.000, varia molto perché la manifestazioni sono molteplici e non sempre chiare.

Sintomatologia[modifica | modifica sorgente]

I sintomi e i segni clinici sono rappresentati da circonferenza cranica elevata, età ossea superiore a quella anagrafica, ossa ingrandite del 20%, ventricolomegalia, sviluppo psicomotorio ritardato, ipoacusia, strabismo, ipotiroidismo, ipertiroidismo, stipsi.

Eziologia[modifica | modifica sorgente]

La causa è genetica, nel 2002 studiosi giapponesi hanno scoperto la responsabilità del gene NSD1, mappato in 5q35.

Esami[modifica | modifica sorgente]

Radiografia, da cui si può osservare il gigantismo delle ossa.

Terapie[modifica | modifica sorgente]

Il trattamento non cura la sindrome ma può limitarne i sintomi, con il passare degli anni, in età adolescenziale tale malformazione tende a normalizzarsi.

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]

  • Angelo Selicorni, Colli, A.M., Menni F., Brambillasca F, D’Arrigo S., Pantaloni C., Il cardiologo e le malattie rare, Milano, Hippocrates, 2007. ISBN 978-88-89297-24-7.

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