Sindrome di Sotos
| Sindrome di Sotos | |
|---|---|
 Bambino affetto da questa malformazione |
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| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-9-CM | (EN) 759.89 |
| ICD-10 | (EN) Q87.3 |
| Sinonimi | |
| gigantismo cerebrale | |
La sindrome di Sotos o gigantismo cerebrale è un insieme di sintomi e segni caratterizzanti una malformazione congenita dell’individuo. I suoi elementi caratteristici riguardano l’aumento dell’età ossea nei primi tre anni di vita.
Indice |
Epidemiologia [modifica]
L’epidemiologia è tutt’ora oggetto di studi, evidenziando a seconda degli stessi un'incidenza compresa fra 1:10.000/1:50.000, varia molto perché la manifestazioni sono molteplici e non sempre chiare.
Sintomatologia [modifica]
I sintomi e i segni clinici sono rappresentati da circonferenza cranica elevata, età ossea superiore a quella anagrafica, ossa ingrandite del 20%, ventricolomegalia, sviluppo psicomotorio ritardato, ipoacusia, strabismo, ipotiroidismo, ipertiroidismo, stipsi.
Eziologia [modifica]
La causa è genetica, nel 2002 studiosi giapponesi hanno scoperto la responsabilità del gene NSD1, mappato in 5q35.
Esami [modifica]
Radiografia, da cui si può osservare il gigantismo delle ossa.
Terapie [modifica]
Il trattamento non cura la sindrome ma può limitarne i sintomi, con il passare degli anni, in età adolescenziale tale malformazione tende a normalizzarsi.
Voci correlate [modifica]
Collegamenti esterni [modifica]
- (EN) Sito a supporto della sindrome di Sotos
- Sindrome Sotos Italia http://sindrome-sotos-italia.weebly.com Sito informativo in italiano della sindrome di Sotos
Questo sito nasce dal desiderio di una mamma e un papa’ di una bambina affetta dalla Sindrome di Sotos e di mettere a disposizione del materiale informativo alle famiglie che, come loro, si imbattono in questa diagnosi e cercano di approcciarsi alla realtà in modo familiare e consapevole di chi gia’ la sta vivendo, nella speranza di comprendere ed accettare al meglio possibile questo disegno di vita.
Bibliografia [modifica]
- Angelo Selicorni; Colli, A.M., Menni F., Brambillasca F, D’Arrigo S., Pantaloni C., Il cardiologo e le malattie rare, Milano, Hippocrates, 2007. ISBN 978-88-89297-24-7
