Ataluren

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Ataluren, precedentemente noto come PTC124, è una piccola molecola, progettata da PTC Therapeutics, capace di rendere i ribosomi meno sensibili agli stop prematuri di codoni. Questo meccanismo può essere utile in malattie come la distrofia muscolare di Duchenne in cui il mRNA contiene una mutazione che causa prematuri codoni di stop o codoni nonsenso.

Il 23 maggio 2014 il CHMP dell'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha approvato con formula condizionata l’impiego dell'ataluren per la terapia dei pazienti con distrofia di Duchenne, di età superiore a 5 anni e ancora in grado di camminare.[1] Ataluren è stato testato su esseri umani sani ed esseri umani portatori di malattie genetiche causate da mutazioni nonsense,[2][3] come alcune persone con fibrosi cistica e distrofia muscolare di Duchenne. Ataluren sembra essere più efficace per il codone di stop 'UGA'.[2]

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ PHARMASTAR :: Distrofia muscolare di Duchenne, parere UE positivo per ataluren.
  2. ^ a b Welch EM, Barton ER, Zhuo J, Tomizawa Y, Friesen WJ, Trifillis P, Paushkin S, Patel M, Trotta CR, Hwang S, Wilde RG, Karp G, Takasugi J, Chen G, Jones S, Ren H, Moon YC, Corson D, Turpoff AA, Campbell JA, Conn MM, Khan A, Almstead NG, Hedrick J, Mollin A, Risher N, Weetall M, Yeh S, Branstrom AA, Colacino JM, Babiak J, Ju WD, Hirawat S, Northcutt VJ, Miller LL, Spatrick P, He F, Kawana M, Feng H, Jacobson A, Peltz SW, Sweeney HL, PTC124 targets genetic disorders caused by nonsense mutations in Nature, vol. 447, nº 7140, maggio 2007, pp. 87–91, DOI:10.1038/nature05756, PMID 17450125.
  3. ^ Hirawat S, Welch EM, Elfring GL, Northcutt VJ, Paushkin S, Hwang S, Leonard EM, Almstead NG, Ju W, Peltz SW, Miller LL, Safety, tolerability, and pharmacokinetics of PTC124, a nonaminoglycoside nonsense mutation suppressor, following single- and multiple-dose administration to healthy male and female adult volunteers in Journal of clinical pharmacology, vol. 47, nº 4, Apr 2007, pp. 430–444, DOI:10.1177/0091270006297140, PMID 17389552.

Collegamenti esterni[modifica | modifica sorgente]