Anomalia di Peters
| Anomalia di Peters | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 107250 |
| Sinonimi | |
| Glaucoma congenito di Peters ... | |
| Eponimi | |
| Albert Peters ... | |
L'anomalia di Peters o glaucoma congenito di Peters è una malformazione congenita molto rara che consiste in un'anomala opacità corneale centrale con formazione difettosa dello stroma corneale posteriore, della membrana di Descemet e dell'endotelio corneale. Si riscontra un'adesione tra la cornea e il cristallino dell'occhio, così come un'adesione, perifericamente, tra la cornea e l'iride.[1][2]
In veterinaria, questo genere di malformazione è stato sospettato in alcuni gatti.[3]
Epidemiologia e storia[modifica | modifica wikitesto]
L'incidenza dell'anomalia di Peters è inferiore ad un caso ogni milione di individui; l'ereditarietà, autosomica, può essere dominante o recessiva.[2] È stata riportata un'associazione tra questa malformazione ed altre anomalie genetiche:[2] dismorfismi facciali, ipospadia, trisomia 13, trisomia 14, trisomia 15, sindrome di Jacobsen, sindrome di Norrie. La sindrome di Peters-Plus è una condizione nella quale, insieme all'anomalia di Peters, sussistono nanismo e ritardo mentale.
La malformazione è stata descritta per la prima volta dall'oculista tedesco Albert Peters nel 1906.[4]
Eziologia[modifica | modifica wikitesto]
Sono state individuate svariate mutazioni genetiche in grado di determinare l'anomalia fenotipica in questione:
- Una del gene FOXC1, sul cromosoma 6, nel locus genico p25.3, autosomica dominante[5]
- Una del gene PAX6, sul cromosoma 11, nel locus genico p13, autosomica dominante[6]
- Una del gene PITX2, sul cromosoma 4, nel locus genico q25, autosomica dominante[7]
- Una del gene CYP1B1, sul cromosoma 2, nel locus genico p22.2[8]
- Una del gene RIEG1, sul cromosoma 4, nel locus genico q25, autosomica dominante[9]
- Una del gene FOXE3, sul cromosoma 1, nel locus genico p33, autosomica recessiva[10]
Patogenesi[modifica | modifica wikitesto]
La migrazione delle cellule mesencefaliche dalla cresta neurale, alla fine della terza settimana dell'embriogenesi, risulta alterata in caso di anomalia di Peters. Lo sviluppo anormale della rete trabecolare della cornea porta al glaucoma, spesso bilaterale; anche la membrana di Descemet e l'endotelio corneale centrale si sviluppano in modo anomalo, portando ad opacità corneale centrale e a sinechia (fusione anomala) irido-corneale dalla periferia al centro. La camera anteriore è più stretta del normale e può aderire al cristallino, provocando cataratta.[2]
Clinica[modifica | modifica wikitesto]
I casi di anomalia di Peters sono ripartibili in due diverse tipologie:[11][12]
- Anomalia di tipo 1: senza coinvolgimento del cristallino, con anomalie a carico solo dell'iride, dell'endotelio corneale e della membrana di Descemet
- Anomalia di tipo 2: con coinvolgimento aggiuntivo del cristallino (aderenze cheratolenticolari), più frequentemente bilaterali; opacità corneale più marcata che nel tipo 1
Segni e sintomi[modifica | modifica wikitesto]
Il quadro clinico è costituito da:[1][2]
- Esordio di sintomi e segni in epoca neonatale o comunque durante l'infanzia
- Difetto congenito circoscritto della membrana di Descemet con opacità corneale centrale
- Aderenza cheratolenticolare centrale con appiattimento della camera anteriore, sinechia anteriore periferica, talvolta anche cataratta polare anteriore
- Glaucoma secondario (nel 50-70% dei pazienti; quando presente, esso è bilaterale nell'80% dei casi)
- Eventuali ulteriori anomalie oculari: microcornea, microftalmia, sclerocornea, coloboma
Esami strumentali[modifica | modifica wikitesto]
Esami oftalmologici specifici possono permettere di diagnosticare l'anomalia di Peters; ad essi possono essere aggiunte tecniche di imaging per evidenziare eventuali ulteriori difetti strutturali a carico degli occhi dei pazienti affetti dalla malformazione.[13]
Diagnosi differenziale[modifica | modifica wikitesto]
È possibile effettuare una diagnosi differenziale dell'anomalia di Peters distinguendola da altre condizioni, quali:[1][11]
- Distrofia corneale posteriore polimorfa
- Sindrome endoteliale iridocorneale
- Distrofia endoteliale ereditaria congenita
- Distrofia corneale stromale congenita
- Sindrome di Rieger
- Sindrome da rosolia congenita
Note[modifica | modifica wikitesto]
- ^ a b c G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger, Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe, 2. Symptome, 7ª ed., Monaco di Baviera, Urban & Schwarzenberg, 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ^ a b c d e Anomalia di Peters, su Orphanet. URL consultato il 12 aprile 2023.
- ^ (EN) S. Park, K. Kim, Y. Kim, K. Seo, Bilateral anterior segment dysgenesis with the presumed Peters' anomaly in a cat, in The Journal of veterinary medical science, vol. 80, n. 2, febbraio 2018, pp. 297–301, DOI:10.1292/jvms.17-0532, PMID 29249729.
- ^ (DE) A. Peters, Ueber angeborene Defektbildung der Descemet‘schen Membran, in Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, vol. 44, 1906, pp. 27-40, 105-119.
- ^ OMIM 601631
- ^ OMIM 604229
- ^ OMIM 601542
- ^ OMIM 617315
- ^ OMIM 180500
- ^ OMIM 612968
- ^ a b (EN) Peters Anomaly, su Eyewiki. URL consultato il 12 aprile 2023.
- ^ (EN) G. W. Zaidman, J. K. Flanagan, C. C. Furey, Long-term visual prognosis in children after corneal transplant surgery for Peters anomaly type I, in American Journal of Ophthalmology, vol. 144, n. 1, luglio 2007, pp. 104–108, DOI:10.1016/j.ajo.2007.03.058, PMID 17601429.
- ^ (EN) A. Samara, R. W. Eldaya, Ocular and brain imaging findings in Peters' anomaly: A case report and literature review, in Radiology case reports, vol. 15, n. 7, luglio 2020, pp. 863–866, DOI:10.1016/j.radcr.2020.04.011, PMID 32382368.
Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]
- (EN) I. Salik, A. Gupta, A. Tara, G. Zaidman, S. Barst, Peters anomaly: A 5-year experience, in Paediatric anaesthesia, vol. 30, n. 5, maggio 2020, pp. 577–583, DOI:10.1111/pan.13843, PMID 32107814.
- (EN) H. Happ, K. F. Schilter, E. Weh, L. M. Reis, E. V. Semina, 8q21.11 microdeletion in two patients with syndromic peters anomaly, in American Journal of Medical Genetics. Part A, vol. 170, n. 9, settembre 2016, pp. 2471–2475, DOI:10.1002/ajmg.a.37840, PMID 27378168.
Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]
Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]
- (EN) Peters anomaly, su Genetics Home Reference. URL consultato il 12 aprile 2023.
- (EN) Peters anomaly, su Rare Diseases. URL consultato il 12 aprile 2023.
