Sindrome di Rieger

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Sindrome di Rieger
Malattia rara
Codici di esenzione
SSN italiano RN1050
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 743.44
Eponimi
Herwigh Rieger

La sindrome di Rieger è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante caratterizzata da anomalie facciali multiple.

Clinica[modifica | modifica wikitesto]

Fra i sintomi e i segni clinici si riscontrano oltre alla stenosi dell'ano e distrofia miotonica:

  • Occhi: ipoplasia dell'iride, aderenze irido-corneali, anomalie del cristallino, evoluzione in glaucoma;
  • Faccia: ipoplasia del mascellare
  • Cavo Orale: agenesia dentaria, ipoplasia dello smalto.

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
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