Sindrome di Pallister-Hall

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Sindrome di Pallister-Hall
Malattia rara
Specialitàgenetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-10D33.0
OMIM146510
MeSHD054975
Sinonimi
Eponimi
Judith Goslin Hall
Philip D. Pallister

...

La sindrome di Pallister-Hall è una malattia genetica a esordio congenito, molto rara, caratterizzata da amartomi dell'ipotalamo, ipopituitarismo, atresia anale e polidattilia postassiale.[1][2]

Cenni storici ed epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]

La malattia venne così chiamata in onore di pediatri e genetisti clinici Judith Goslin Hall (canadese) e Philip D. Pallister (statunitense).[3]

L'incidenza della malattia è stimata essere inferiore a un caso su un milione di individui; finora solo circa 100 pazienti sono stati descritti come affetti dalla sindrome.[2]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto]

La malattia è causata da una mutazione del gene GLI3 posizionato sul braccio corto del cromosoma 7, in corrispondenza del locus genico 7p14.1; tale gene codifica per un fattore di trascrizione attivabile mediante la via del segnale Hedgehog.[2][4]

Clinica[modifica | modifica wikitesto]

Sintomi e segni[modifica | modifica wikitesto]

La patologia si manifesta con:[1]

Esami strumentali e di laboratorio[modifica | modifica wikitesto]

La diagnosi, in caso di storia familiare positiva per sindrome di Pallister-Hall, avviene con il riscontro di polidattilia e di amartoma dell'ipotalamo.[2]

La radiografia mostra tipicamente:[1]

La risonanza magnetica rivela l'amartoma sottoforma di massa sulla linea mediana ipotalamica, simile per colorazione alla materia grigia. La diagnosi della sindrome può essere inoltre confermata mediante un test genetico molecolare.

Diagnosi differenziale[modifica | modifica wikitesto]

La sindrome di Pallister-Hall entra in diagnosi differenziale con molte altre patologie, tra cui:[1][2]

Diagnosi precoce[modifica | modifica wikitesto]

Un amartoma ipotalamico può già essere rilevato nel feto mediante risonanza magnetica o ecografia ostetrica, permettendo così la diagnosi prenatale della malattia.[5]

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ a b c d ISBN 3-541-01727-9
  2. ^ a b c d e Sindrome di Pallister-Hall, su Orphanet. URL consultato il 13 marzo 2021.
  3. ^ (EN) J. G. Hall, P. D. Pallister, S. K. Clarren, J. B. Beckwith, F. W. Wiglesworth, F. C. Fraser, S. Cho, P. J. Benke, S. D. Reed, Congenital hypothalamic hamartoblastoma, hypopituitarism, imperforate anus and postaxial polydactyly–a new syndrome? Part I: clinical, causal, and pathogenetic considerations, in American journal of medical genetics, vol. 7, n. 1, 1980, pp. 47–74, DOI:10.1002/ajmg.1320070110, PMID 7211952.
  4. ^ OMIM 146510
  5. ^ (EN) S. Jaiman, H. Nalluri, N. Aziz, G. Kolar, Pallister-Hall syndrome presenting as an intrauterine fetal demise at 39 weeks' gestation, in Indian journal of pathology & microbiology, vol. 55, n. 1, gennaio-marzo 2012, pp. 100–103, DOI:10.4103/0377-4929.94873, PMID 22499313.

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]

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