Sindrome di Cowden

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Sindrome di Cowden
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM 158350, 612359, 615106, 615107, 615109 e 615108
MeSH D006223
eMedicine 1093383
Sinonimi
sindrome degli amartomi multipli

La sindrome di Cowden è una rara malattia ereditaria, autosomica dominante. Fu descritta per la prima volta nel 1963 e prese il nome dalla prima famiglia nella quale la sindrome fu studiata.

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]

La prevalenza è stimata in 1/200.000 persone.

Eziologia[modifica | modifica wikitesto]

La sindrome di Cowden è associata a mutazioni germinali del gene oncosoppressore PTEN, situato nel Cromosoma 10 nel locus 10q23.2 La funzione di PTEN è quella di inibire i processi della via PI3K/Akt/mTOR, che porta a proliferazione cellulare, attraverso defosforilazione del fostatidil-inositolo trifosfato (PIP3) a fostatidil-inositolo bisfosfato (PIP2).

Manifestazioni cliniche[modifica | modifica wikitesto]

La sindrome si presenta con manifestazioni cliniche multiple, a carico di:

Possono manifestarsi lesioni dismorfiche del palato (palato ogivale) e anomalie delle estremità. Sono inoltre presenti in alcuni casi tumori non epiteliali quali lipomi, fibromi, neurofibromi, ganglioneuromi.

La prognosi è grave, soprattutto in relazione al rischio di tumori mammari e tiroidei rispettivamente del 25-50% e 3-10%.

A tale scopo devono essere effettuati controlli periodici a partire dall'adolescenza per identificare precocemente la comparsa di neoplasie.

Anatomia patologica[modifica | modifica wikitesto]

I polipi amartomatosi gastrointestinali sono multipli, multilobulati, con un singolo peduncolo, architettura istologica cupoliforme o digitiforme, cripte ramificate, infiltrato infiammatorio.

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