Lipomatosi encefalocraniocutanea
| Lipomatosi encefalocraniocutanea | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-10 | E88.2 |
| OMIM | 613001 |
| MeSH | C535736 |
| eMedicine | 1117060 |
| Sinonimi | |
| Sindrome di Haberland ... | |
| Eponimi | |
La lipomatosi encefalocraniocutanea è una rara condizione patologica che interessa il cervello, gli occhi, il cuoio capelluto e il viso.[1] È caratterizzata da lipomi unilaterali nel sottocute e all'interno del cranio, cisti cerebrali unilaterali che causano porencefalia, coristoma epibulbare e altre anomalie degli occhi.
La patologia è detta anche sindrome di Haberland,[2] in quanto fu descritta per la prima volta nel 1970 dai medici statunitensi Catherine Haberland e Maurice Perou.[3]
Sintomi e segni[modifica | modifica wikitesto]
L'80-90% delle persone con lipomatosi encefalocraniocutanea hanno molteplici lipomi.[4] Possono essere presenti altri tipi di tumori benigni, ad esempio alla mandibola.
Approssimativamente due terzi degli individui con lipomatosi encefalocraniocutanea hanno lipomi intracranici e/o lipomi interspinali; aumentata, inoltre, risulta l'incidenza dei gliomi nelle persone affette dalla patologia. Altri problemi neurologici che si possono riscontrare sono convulsioni, spasticità e una varietà di disabilità cognitive, anche se approssimativamente un terzo dei soggetti affetti dalla malattia hanno un'intelligenza nella norma.
La più comune delle anomalie oculari degli individui con lipomatosi encefalocraniocutanea è un'escrescenza benigna, chiamata coristoma, che può svilupparsi in uno o in entrambi gli occhi. Queste escrescenze possono compromettere la visione.[5] Altri possibili segni clinici in ambito oculare sono microftalmia, pupille più piccole del normale, coloboma, sclerocornea, ipertrofia della congiuntiva, mancanza di riflesso maculare e anomalie della camera anteriore. Possono anche riscontrarsi colobomi della palpebra e/o rime palpebrali corte.[6] Possono svilupparsi anche marische attorno alle palpebre.[5]
Note[modifica | modifica wikitesto]
- ^ (EN) ECCL, su Genetics Home Reference. URL consultato il 22 settembre 2017.
- ^ (EN) Giovanna Negrisoli et al., Encephalocraniocutaneous lipomatosis (haberland's syndrome): a case report of a neurocutaneous syndrome and a review of the literature, in Clinics, vol. 63, n. 3, 2008, pp. 406–408, DOI:10.1590/S1807-59322008000300020, PMID 18568254.
- ^ (EN) C. Haberland, M. Perou, Encephalocraniocutaneous lipomatosis. A new example of ectomesodermal dysgenesis, in Archives of Neurology, vol. 22, n. 2, febbraio 1970, pp. 144–155, DOI:10.1001/archneur.1970.00480200050005, ISSN 0003-9942, PMID 4902772.
- ^ (EN) Encephalocraniocutaneous lipomatosis - About the Disease - Genetic and Rare Diseases Information Center, su rarediseases.info.nih.gov. URL consultato il 27 novembre 2022.
- ^ a b (EN) Encephalocraniocutaneous lipomatosis: MedlinePlus Genetics, su medlineplus.gov. URL consultato il 27 novembre 2022.
- ^ (EN) Entry - #613001 - ENCEPHALOCRANIOCUTANEOUS LIPOMATOSIS; ECCL - OMIM, su omim.org. URL consultato il 27 novembre 2022.
