PAFAH1B1: differenze tra le versioni
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L'enzima PAFAH1B1 (acronimo dall'inglese: Platelet-activating factor acetylhydrolase IB subunit alpha, che significa fattore attivante la subunità alfa della idrolasi IB) è una proteina enzimatica che nell'essere umano viene codificata dal gene PAFAH1B1 (o LIS1).[1][2][3]
Il tratto genetico LIS1 (PAFAH1B1) è stato identificato come codificante per un gene che quando va incontro a mutazione o delezione provoca la malattia del cervello denominata lissencefalia, associata alla en:Miller-Dieker syndrome. PAFAH1B1 codifica per la sub-unità alfa non-catalitica della isoforma intracellulare Ib del fattore di attivazione delle piastrine acetil-idrolasi, un enzima etero-trimerico che catalizza specificamente la rimozione del gruppo acetilico nella posizione SN-2 del fattore di attivazione delle piastrine (identificato come 1-O-alchil-2-acetil-sn-gliceril-3-fosforilcolina). Esistono altre due isoforme di acetil-idrolasi intracellulare del fattore di attivazione delle piastrine: uno è composto di molteplici subunità, le altre, una singola sub-unità. In aggiunta, una isoforma di questo enzima a singola subunità si trova nel siero.[3] }}
Genomica
Il gene PAFAH1B1 (LIS1) si trova nel cromosoma 17p13.3 nella catena (plus) di Watson. Il gene ha una lunghezza di 91.953 basi e codifica per una proteina di 410 aminoacidi (con un pero molecolare predetto di 46.638 kiloDalton).
Interazioni
Voci correlate
Note
- ^ Reiner O, Carrozzo R, Shen Y, Wehnert M, Faustinella F, Dobyns WB, Caskey CT, Ledbetter DH, Isolation of a Miller-Dieker lissencephaly gene containing G protein beta-subunit-like repeats, in Nature, vol. 364, n. 6439, Sep 1993, pp. 717–21, DOI:10.1038/364717a0.
- ^ Lo Nigro C, Chong CS, Smith AC, Dobyns WB, Carrozzo R, Ledbetter DH, Point mutations and an intragenic deletion in LIS1, the lissencephaly causative gene in isolated lissencephaly sequence and Miller-Dieker syndrome, in Hum Mol Genet, vol. 6, n. 2, Aug 1997, pp. 157–64, DOI:10.1093/hmg/6.2.157.
- ^ a b Entrez Gene: PAFAH1B1 platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform Ib, alpha subunit 45kDa, su ncbi.nlm.nih.gov.
Collegamenti esxterni
Bibliografia
Il portale Genetica non esiste