Cheratocono

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Cheratocono
Keratoconus-with-Munsons-sign-USA-1965.jpg
Questa anomalia oculistica colpisce la cornea provocando gravi alterazioni coniformi della stessa
Malattia rara
Cod. esenz. SSNRF0280
Specialitàoftalmologia e optometria
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM148300, 608586, 608932, 609271, 614622, 614623, 614628 e 614629
MeSHD007640
MedlinePlus001013
eMedicine1194693

Il cheratocono è una malattia oculistica presente in circa 1 persona ogni 2000. Si tratta di una patologia degenerativa della cornea (distrofia corneale progressiva non infiammatoria) che può colpire uno o, di solito, entrambi gli occhi. Se il medico oculista pone la diagnosi ed interviene in tempo, ha un'ottima prognosi.

Caratteristiche[modifica | modifica wikitesto]

A causa di questa anormalità la cornea si deforma allungandosi in avanti, distorcendo le immagini (una distrofia corneale detta ectasia), facendo in modo che la superficie oculare trasparente tenda ad assumere una forma di cono.

Generalmente colpisce entrambi gli occhi (96% dei casi)[1]. Il problema insorge quando la parte centrale della cornea inizia ad assottigliarsi e a incurvarsi progressivamente verso l'esterno (ossia la superficie oculare trasparente diviene sporgente). Si verifica quindi una curvatura irregolare della cornea, che perde la sua forma sferica, divenendo conica. Ha una lieve predominanza nel sesso maschile (63,4%), secondo uno studio francese dell'Associazione specialisti lenti a contatto, e sembra in relazione a disfunzioni delle ghiandole endocrine (ipofisi, tiroide).

Secondo il Clek Study (Collaborative Longitudinal Evaluation of Keratoconus), è presente un'atopia nel 53% dei casi. Può esistere anche una predisposizione ereditaria. La malattia insorge di solito durante la pubertà (sono anche descritti rarissimi casi congeniti), progredisce fino ai 30-40 anni per poi arrestarsi spontaneamente, nel 25% dei casi porta al trapianto di cornea e inoltre si può perdere la vista.

Sintomi[modifica | modifica wikitesto]

La curvatura irregolare creatasi modifica il potere refrattivo della cornea, producendo distorsioni delle immagini e una visione confusa sia da vicino che da lontano. Il paziente lamenta comunque una diminuzione della vista, soprattutto da lontano. La qualità della visione continua a peggiorare irreversibilmente; il rischio è che venga scambiata con una miopia associata ad astigmatismo.
Dopo qualche anno, in caso di marcata evoluzione, l'occhio, se visto di profilo, mostra una sporgenza caratteristica della superficie oculare.

Utilizzando il biomicroscopio, si nota una diminuzione notevole dello spessore sulla sommità della cornea misurabile con la pachimetria corneale. Col tempo la cornea può mostrare alcune opacità.
I cambiamenti della cornea producono infatti un'alterazione nella disposizione delle proteine corneali, causando delle microcicatrici che distorcono ulteriormente le immagini e - in taluni casi - riducono il passaggio della luce, dando un fastidioso senso di abbagliamento. Altro strumento per la diagnosi di questa patologia è la topografia corneale: consente una "mappatura" che mette in evidenza la deformazione della cornea. Il cheratocono è classificato come malattia rara e quindi esentabile da ticket per prestazioni mediche ed esami con codice di esenzione RF0280.

Diagnosi[modifica | modifica wikitesto]

Topografia corneale di un occhio conico

Le tecniche diagnostiche si avvalgono di:

  • oftalmoscopia diretta: il riflesso retinico risulta più chiaro nella zona periferica e più scuro dove è posizionato il cono
  • oftalmometro di Javal: con cui valutare l'angolo di Amsler
  • retinoscopio a striscia: evidenzia il riflesso a forbice
  • lampada a fessura o biomicroscopio: permette di ricercare i seguenti reperti:
    • l'anello di Fleischer, da non confondersi con l'anello di Kayser-Fleischer. Tale reperto è patognomonico (presente nel 50% dei KC): è un anello giallo-verdastro dovuto all'accumulo di emosiderina nelle cellule epiteliali basali
    • opacità subepiteliali (che si formano da rotture della membrana di Bowman)
    • assottigliamento stromale: l'assottigliamento in genere è maggiore a livello dell'apice del cono, a meno che questo non sia molto periferico
    • strie di Vogt (tardive): strie stromali che scompaiono alla digitopressione, hanno aspetto verticale
    • segno di Munson (avanzato): deformazione della rima palpebrale inferiore da parte del cono e si visualizza facendo guardare verso il basso il soggetto
  • pachimetria: evidenzIa una riduzione dello spessore della cornea nell'area interessata dal cono; è importante anche conoscere la misura dello spessore nel punto di massimo assottigliamento (thinnest point), perché al di sotto di certi limiti non è possibile eseguire trattamenti conservativi di cross linking ed aumenta il rischio di perforazione
  • topografia corneale (gold standard): studia le immagini riflesse dalla cornea quando le si antepone una serie di anelli luminosi concentrici; L'elaborazione dei dati consente la visualizzazione di una mappa (la parte in rosso corrisponde alla regione sfiancata mentre quella verde-blu le zone piatte) e di una simulazione della qualità della visione consentita da tale cornea. Permette di vedere l'aumento di curvatura negli stadi iniziali ed avanzati e permette la diagnosi precoce (NB inizialmente il cheratocono non si evidenzia alla lampada a fessura)
  • aberrometria: sintomi tipici sono l'aberrazione della coma verticale e l'aberrazione sferica che porta alla percezione di immagini-fantasma, e di aloni intorno alle sorgenti luminose;
  • microscopia confocale (Confoscan di Nidek): una sorta di esame istologico in vivo delle lesioni tipiche del KC
  • immagini della cornea e del segmento anteriore ottenute con l'ecografia ad alta frequenza (UBM : ultrabiomicroscopia)

Terapia[modifica | modifica wikitesto]

Una rigida lente traspirante a contatto ai pazienti di cheratocono in fase iniziale

Nelle forme lievi si utilizzano occhiali o lenti a contatto rigide o semirigide per correggere il difetto visivo.

La cornea trasplantata dopo una settimana. La lucentezza indica la cucitura

Un trattamento chirurgico relativamente recente è rappresentato dagli inserti intracorneali (ICRS). La tecnica, che migliora sensibilmente l'acuità visiva dei pazienti (visus), consiste nell'impianto di microscopici inserti in materiale sintetico trasparente appena sotto la superficie dell'occhio, alla periferia della cornea. Un'ulteriore opzione è la Mini Cheratotomia Radiale Asimmetrica (M.A.R.K.), tecnica chirurgica incisionale che provoca una cicatrizzazione controllata della cornea, la quale cambia forma e spessore secondo il bisogno dell'occhio affetto da cheratocono.[2][3][4][5][6]. Questa tecnica può essere combinata con il cross-linking al fine di rinforzare ulteriormente la cornea[7]

Le forme più gravi tuttavia, che sono progressive e conducono a uno sfiancamento e assottigliamento della cornea, o il cheratoglobo, necessitano invece di un intervento chirurgico radicale come il trapianto di cornea.

Il cross-linking corneale[modifica | modifica wikitesto]

Dopo un'operazione cross-linking. Kymionis et al., 2009[8]

Nel 1997 viene inventato, presso l'università di Dresda in Germania, il cross-linking corneale. In Italia viene applicato dal 2005, oggi viene utilizzato in molti Paesi del mondo.

Nel 2005 il Policlinico di Siena ha iniziato in Italia un'investigazione sugli effetti che tale tecnica ha sul collagene corneale. Per compiere questa ricerca si è utilizzato uno strumento noto come microscopio confocale.

La tecnica, avviata in Germania nel 1997 ma diffusa solo negli ultimi anni, consiste nell'instillare delle gocce di vitamina B2 (riboflavina) sulla cornea dopo rimozione dell'epitelio (fase di imbibizione) ed esporre successivamente la cornea a una luce ultravioletta (fase di irradiazione). La reazione chimica dei raggi UV-A che stimolano la riboflavina comporta un rafforzamento dei legami nel collagene corneale con un conseguente irrigidimento della cornea. Gli studi clinici hanno dimostrato che nella maggior parte dei casi si riesce a bloccare l'evoluzione della malattia e, in molti di essi, si verifica una riduzione della curvatura della cornea (2 diottrie in media). Successivamente sono state introdotte alcune innovazioni quali l'utilizzo di soluzioni a base di riboflavina ed enhancers in grado di penetrare nello strato stromale della cornea attraverso l'epitelio superficiale, rendendo non necessaria la sua rimozione preventiva (tecnica denominata epi-on)[9].

La metodica presenta una percentuale molto ridotta di complicazioni (micropacità corneali nel 5-7% dei casi), utilizzando il protocollo standard ideato a Dresda.

Alcuni oculisti italiani hanno cominciato ad apportare delle modifiche a tale protocollo; l'efficacia di queste modifiche è stata oggetto di discussione nel corso del congresso tenutosi a Dresda nel dicembre 2008, in occasione del decennale dell'applicazione del cross-linking. L'utilizzo di colliri diversi dall'originale e l'impiego di macchinari diversi da quello ideato a Dresda potrebbe comportare una minore efficacia del trattamento stesso. Alcune innovazioni proposte più recentemente sono risultate più promettenti, sulla base delle sperimentazioni effettuate; i dati pubblicati negli studi più recenti (protocollo Megaride)[10] confermano una elevata efficacia e sicurezza del trattamento, effettuato senza necessità di disepitelizzare la cornea, utilizzando una soluzione a base di riboflavina e vitamina E-TPGS e parametri di irradiazione a bassa intensità personalizzati (customizzazione).

Dal 1º gennaio 2007, il trattamento di cross linking è stato riconosciuto a livello sia nazionale che sovranazionale (Unione europea) come cura ufficiale. Nel corso del 2007, grazie agli eccezionali risultati riconosciuti internazionalmente, si sono moltiplicati sul territorio italiano i centri che praticano il cross-linking. Tuttavia non dappertutto viene effettuato in regime di completa gratuità, ma solo in alcune regioni dove viene rimborsato dal Servizio Sanitario Regionale. In Toscana il costo del trattamento è interamente sostenuto dal Sistema Sanitario Regionale (si paga solo il ticket). Nel Lazio il trattamento viene eseguito a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale presso l'Ospedale oftalmico regionale di Roma; in Campania all'Ospedale Monaldi e presso l'Azienda Ospedaliera Universitaria di Salerno. In Lombardia è rimborsato dal Servizio Sanitario Regionale solo in casi di rapida progressione che rispondono a specifici criteri. È da tenere tuttavia presente che, per poter effettuare tale tecnica, ci sono dei limiti (ad esempio limiti morfologico-strutturali): il cheratocono non deve essere troppo evoluto, non devono essere presenti opacità significative della cornea nell'area centrale e lo spessore della cornea deve essere sufficiente).

Il cross-linking corneale può, in alcuni casi, essere combinato con altre procedure di chirurgia conservativa del cheratocono[11]. Il Medico Oculista individua quale paziente è idoneo all'intervento e consiglia la metodica più opportuna; prima del trattamento esegue un completo esame del bulbo oculare oltre agli approfondimenti diagnostici specifici per il cheratocono. , quali la topografia corneale e la misura degli spessori (pachimetria). Come ogni altro intervento, anche il cross-linking non è scevro da possibili complicanze (es. "haze" corneale), la cui incidenza è maggiore nelle forme più avanzate della patologia ed impiegando tecniche più invasive (epi-off, elevate potenze di irradiazione).

Cheratoplastica lamellare[modifica | modifica wikitesto]

Introdotta a partire dal 1998, consente di sostituire non l'intera cornea, ma solo la parte più esterna, quella affetta dalla malattia.

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ American Academy of Ophtalmology, su aao.org. URL consultato il 16 luglio 2015.
  2. ^ Da centronazionalelaser.com
  3. ^ Da ilgiornale.it
  4. ^ Da ncbi.nlm.nih.gov
  5. ^ Asymmetric radial keratotomy for the ... [J Refract Surg. 1997 May-Jun] - PubMed - NCBI
  6. ^ Come curare il cheratocono a "Vivere meglio" - Comunicato - Qui Mediaset - Mediaset.it
  7. ^ CRSTodayEurope.com August 2009 : Refractive Changes Following CXL Archiviato il 26 febbraio 2014 in Internet Archive.
  8. ^ Kymionis GD, Diakonis VF, Coskunseven E, Jankov M, Yoo SH, Pallikaris IG, Customized pachymetric guided epithelial debridement for corneal collagen cross linking, in BMC Ophthalmology, vol. 9, 2009, p. 10, DOI:10.1186/1471-2415-9-10, PMC 2744909, PMID 19715585.
  9. ^ Carmine Ostacolo, Ciro Caruso, Diana Tronino, Salvatore Troisi, Sonia Laneri, Luigi Pacente, Antonio Del Prete, Antonia Sacchi, Enhancement of corneal permeation of riboflavin-5’-phosphate through vitamin E TPGS: A promising approach in corneal trans-epithelial cross linking treatment, in International journal of pharmaceutics, vol. 10, nº 2012.
  10. ^ Ciro Caruso, Gaetano Barbaro, Robert L. Epstein, Diana Tronino, Carmine Ostacolo, Antonia Sacchi, Luigi Pacente, Antonio Del Prete, Marina Sala, and Salvatore Troisi, Corneal Cross-Linking: Evaluating the Potential for a Lower Power, Shorter Duration Treatment, in Cornea, Month 2016.
  11. ^ CRSTodayEurope.com > August 2009 > Refractive Changes Following CXL Archiviato il 26 febbraio 2014 in Internet Archive.

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