Sindrome di Werner: differenze tra le versioni
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La '''sindrome di Werner''' è una [[malattia genetica]] [[ereditarietà|ereditaria]] rara che provoca [[invecchiamento precoce]], associato ad una predisposizione al [[tumore]]. I geni che controllano il differenziamento, la proliferazione cellulare e che eliminano i danni da radicali liberi sono alterati.<ref name=rv>{{cita web|url=http://malattierare.regione.veneto.it/cerca_it/dettaglio.php?lang=ita&id=1988|titolo=Sindrome di Werner|accesso=3 marzo 2012|editore=Regione del Veneto}}</ref> È una malattia [[autosoma|autosomica]] [[dominanza|recessiva]].<ref name=aur>{{cite journal |pmid=15946710 |year=2005 |month=Sep |author=Ozgenc A, Loeb LA |title=Current advances in unraveling the function of the Werner syndrome protein |volume=577 |issue=1–2 |pages=237–51 |doi=10.1016/j.mrfmmm.2005.03.020 |journal=Mutation research}}</ref> |
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Lo sviluppo è generalmente normale fino al decimo anno di età. Il primo [[sintomo]] è l'arresto della crescita [[dente|dentaria]]. Verso i 20 anni i capelli incanutiscono e diminuiscono, la voce diventa fievole e vi sono mutamenti cutanei. Le arterie si induriscono e si manifestano insufficienze respiratorie. L'[[infarto]] o il tumore sono le principali cause di decesso, che nella maggior parte dei casi sopraggiunge tra i 40 e i 50 anni. |
Lo sviluppo è generalmente normale fino al decimo anno di età. Il primo [[sintomo]] è l'arresto della crescita [[dente|dentaria]]. Verso i 20 anni i capelli incanutiscono e diminuiscono, la voce diventa fievole e vi sono mutamenti cutanei. Le arterie si induriscono e si manifestano insufficienze respiratorie. L'[[infarto]] o il tumore sono le principali cause di decesso, che nella maggior parte dei casi sopraggiunge tra i 40 e i 50 anni. |
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==Epidemiologia== |
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== Genetica == |
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== Decorso == |
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==Sintomi == |
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==Trattamento== |
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==Bibliografia== |
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Versione delle 23:02, 3 mar 2012
| Sindrome di Werner | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RC0060 |
| Specialità | endocrinologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 259.8 |
| OMIM | 277700 |
| MeSH | D014898 |
| GeneReviews | Panoramica |
La sindrome di Werner è una malattia genetica ereditaria rara che provoca invecchiamento precoce, associato ad una predisposizione al tumore. I geni che controllano il differenziamento, la proliferazione cellulare e che eliminano i danni da radicali liberi sono alterati.[1] È una malattia autosomica recessiva.[2]
Lo sviluppo è generalmente normale fino al decimo anno di età. Il primo sintomo è l'arresto della crescita dentaria. Verso i 20 anni i capelli incanutiscono e diminuiscono, la voce diventa fievole e vi sono mutamenti cutanei. Le arterie si induriscono e si manifestano insufficienze respiratorie. L'infarto o il tumore sono le principali cause di decesso, che nella maggior parte dei casi sopraggiunge tra i 40 e i 50 anni.
La sindrome non va confusa con la progeria.
Storia
La sindrome di Werner prende il nome da Otto Werner[3], uno scienziato tedesco, che, come studente, ha descritto la sindrome come parte della sua tesi di dottorato nel 1904.
Epidemiologia
La prevalenza della malattia è stimata essere compresa da 1 ammalato su 500.000 a 1 su 150.000 persone. In Europa la sindrome è rara ma la sua incidenza cresce nelle popolazioni ad alto tasso di consanguineità come in Sardegna e nel Giappone del nord.[4]
Genetica
La sindrome di Werner è una malattia autosomica recessiva.[2] Il gene WRN associato con la sindrome di Werner si trova sul cromosoma 8 negli esseri umani[5] ed è l'unico gene noto per essere associato con tale sindrome.[2] La malattia è causata da un mutazione nel gene WRN,[6] (o RECQL2) che codifica una DNA elicasi che funziona 3'5'. L'aumento del logoramento dei telomeri e l'instabilità genomica sono stati osservati nella sindrome di Werner e il rapido decadimento dei telomeri è ritenuto esserne una causa delle manifestazioni cliniche e patologiche della malattia. Il processo attraverso cui il gene mutante WRN promuove l'instabilità dei telomeri è tuttora sconosciuto.
Decorso
Anche i sintomi si manifestano dopo 10 anni, la prima diagnosi avviene intorno ai sei anni.[6] Dopo la pubertà l'invecchiamento avanza rapidamente, così che entro i 40 anni si appare di diversi decenni più vecchio.
Sintomi
I sintomi della sindrome di Werner sono: mancanza di crescita adolescenziale, incanutimento dei capelli, raucedine della voce, ispessimento della pelle, diabete mellito, cataratta, ipogonadismo, cancro, aterosclerosi, osteoporosi.[6][1]
Morte
Nelle persone con sindrome di Werner, la morte avviene di solito con infarto miocardico o per cancro.[6]
Trattamento
Nel 2010, la vitamina C è stato proposta per invertire l'invecchiamento precoce e per prevenire le disfunzioni dei tessuti. La vitamina C riduce l'attività dei geni attivati nell'uomo con la sindrome di Werner e aumenta l'attività di quelli coinvolti nella riparazione dei tessuti.[7]
Note
- ^ a b Sindrome di Werner, su malattierare.regione.veneto.it, Regione del Veneto. URL consultato il 3 marzo 2012.
- ^ a b c Ozgenc A, Loeb LA, Current advances in unraveling the function of the Werner syndrome protein, in Mutation research, vol. 577, 1–2, Sep 2005, pp. 237–51, DOI:10.1016/j.mrfmmm.2005.03.020.
- ^ (EN) Werner's syndrome, su whonamedit.com, Who Named It. URL consultato il 3 marzo 2012.
- ^ Sindrome di Werner, su orpha.net, Orphanet. URL consultato il 3 marzo 2012.
- ^ Goto M, Rubenstein M, Weber J, Woods K, Drayna D, Genetic linkage of Werner's syndrome to five markers on chromosome 8, in Nature, vol. 355, n. 6362, Feb 1992, pp. 735–8, DOI:10.1038/355735a0.
- ^ a b c d Leistritz, F. NCBI. Werner Syndrome. Retrieved Jun 2, 2011, from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1514/
- ^ L. Massip, Garand, C.; Paquet, E. R.; Cogger, V. C.; O'Reilly, J. N.; Tworek, L.; Hatherell, A.; Taylor, C. G.; Thorin, E.; Zahradka, P.; Le Couteur, D. G.; Lebel, M., Vitamin C restores healthy aging in a mouse model for Werner syndrome, in The FASEB Journal, vol. 24, n. 1, 9 settembre 2009, pp. 158–172, DOI:10.1096/fj.09-137133. URL consultato il 24 ottobre 2011.
Bibliografia
- Shen-JC; Loeb-LA, Unwinding the molecular basis of the Werner syndrome, 2001, PMID 11348659.
- Sakamoto-S; Nishikawa-K; Heo-SJ; Coto-M; Furuichi-Y; Shimamoto-A, Werner helicase relocates into nuclear foci in response to DNA damaging agents and co-localizes with RPA and Rad51, 2001, PMID 11380620.
