Sindrome di Rokitansky

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Sindrome di Rokitansky
Malattia rara
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 626.0
ICD-10 (EN) Q51.0 Q52.0
Sinonimi
Agenesia mülleriana

L'agenesia mülleriana è una rara malformazione congenita femminile causata da un alterato sviluppo dei dotti di Müller, cui consegue l'assenza di utero e tube e variabili malformazioni della porzione prossimale della vagina. Rappresenta la seconda causa di amenorrea primaria dopo la sindrome di Turner. È chiamata anche sindrome di Mayer-Rokitansky-Küstner-Hauser, dal nome dei suoi scopritori.

Epidemiologia[modifica | modifica sorgente]

La prevalenza della malattia è stimata intorno a 1-9 su 100.000[1].

Eziologia[modifica | modifica sorgente]

Le cause della sindrome sono sconosciute. Sono stati studiati numerosi geni al fine di identificare una causa genetica senza alcun risultato[2]. Normalmente durante l'embriogenesi umana, insieme ai vari apparati e sistemi, avviene lo sviluppo dell'apparato riproduttivo; nei pazienti affetti da questa malattia lo sviluppo inizia ma non riesce a concludersi.

Presentazione clinica[modifica | modifica sorgente]

Una donna con questa sindrome ha una normale situazione ormonale e, all'inizio della pubertà, va normalmente incontro allo sviluppo dei caratteri sessuali secondari, al pubarca e al telarca. Il cariotipo è normale (46,XX), le ovaie sono presenti e il ciclo ovarico è normale. La vagina è solitamente a fondo cieco e il rapporto sessuale può essere difficoltoso e doloroso. L'ecografia è diagnostica e mostra l'assenza di utero, tube e, parzialmente, della cervice uterina. Normalmente la scoperta della condizione avviene durante indagini effettuate per assenza di mestruazioni successivamente all'inizio della pubertà, ma può avvenire anche incidentalmente nel caso di esami effettuati per altri motivi.

Esistono due tipologie di agenesia mülleriana: nel primo tipo si riscontra l'assenza solo di utero e vagina; nel secondo caso sono associate malformazioni di altri organi. In particolare il 40% delle donne malate presenta anomalie renali (il 15% nasce con un solo rene), il 10% presenta difficoltà uditive e il 10-12% anomalie scheletriche[3].

Terapia[modifica | modifica sorgente]

I trattamenti effettuati sono finalizzati a migliorare il rapporto sessuale, ma non possono permettere una gravidanza. Tuttavia, essendo il ciclo ovarico presente, è possibile per queste donne, nei paesi dove ciò è permesso, usufruire della fecondazione in vitro e della surrogazione di maternità. Il trattamento con utero artificiale è ancora in fase di studio[4].

Per migliorare il rapporto sessuale sono utilizzati sia dilatatori vaginali, sia la chirurgia, che presenta numerosi approcci, tra i quali:

  • il metodo McIndoe[5]: prevede l'utilizzo di cute del paziente al fine di confezionare una vagina artificiale; dopo l'intervento l'uso di dilatatori vaginali può rendersi necessario in caso di stenosi.
  • il metodo Vecchietti[6][7]: consiste nell'inserimento, a livello del fondo cieco della vagina, di una dispositivo di forma ovalare che viene successivamente messo in trazione dall'interno dell'addome tramite un intervento laparoscopico; l'intervento dura in tutto 45 minuti. In tal modo la vagina può crescere in dimensione di 1 cm al giorno, creando una vagina normale in circa una settimana o più[8].

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ [1] Dati Orphanet
  2. ^ (EN) Sultan, et al., Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome: Recent clinical and genetic findings. in Gynecological Endocrinology, vol. 25, n. 1, 2009, pp. 8-11.
  3. ^ Absent Vagina (MRKH). Imperial College Healthcare NHS Trust, n.d. Web. 14 Feb. 2010. <http://www.imperial.nhs.uk/femgenab/common-conditions-and-treatment/absent_vagina/index.htm>
  4. ^ Woman 'to receive mother's womb', 13 giugno 2011. URL consultato il date=13 June 2011.
  5. ^ , S. Saraf, P. Saraf, McIndoe Vaginoplasty: Revisited in The Internet Journal of Gynecology and Obstetrics, vol. 6, n. 2, Internet Scientific Publications, 2007. ISSN 1528-8439. URL consultato il 17 luglio 2009.
  6. ^ Vecchietti G, [Creation of an artificial vagina in Rokitansky-Küster-Hauser syndrome] in Attual Ostet Ginecol, vol. 11, n. 2, 1965, pp. 131–47. PMID 5319813.
  7. ^ Fedele L, Bianchi S, Tozzi L, Borruto F, Vignali M, A new laparoscopic procedure for creation of a neovagina in Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome in Fertil. Steril., vol. 66, n. 5, 1996, pp. 854–7. PMID 8893702.
  8. ^ University College University Hospitals > Vecchietti Procedure Retrieved on April 3, 2010

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