Ittiosi

Da Wikipedia, l'enciclopedia libera.
Avvertenza
Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.
Ittiosi
4384418001 0ca6a48584 bIchthyosis.jpg
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 757.1
ICD-10 (EN) Q80

Le ittiosi (inglese: ichthyosis) sono una famiglia di genodermatosi, ossia disordini genetici della pelle, caratterizzati da pelle secca, ispessita e squamosa.

Classificazione[modifica | modifica wikitesto]

La classificazione di questo tipo di malattie rare non è consolidata, tuttavia sono comunemente identificate cinque patologie dette propriamente "ittiosi" e molte altre sindromi dovute ad anomalie genetiche che presentano come sintomo l'ittiosi ma inquadrato in una casistica più complessa.

Le cinque principali varianti di ittiosi sono:

Esistono numerose altre sindromi o patologie, tutte molto rare, che hanno l'ittiosi come sintomo principale o secondario. Tra queste:

  • Eritrocheratodermia Variabile
  • Ittiosi Bollosa di Siemens
  • Ittiosi Follicolare
  • Ittiosi Istrice
  • Ittiosi Lineare Circonflessa o Sindrome di Netherton
  • Malattia da deposito di lipidi neutri
  • Malattia di Darier
  • Malattia di Refsum
  • Pitiriasi Rubra Pilaris
  • Sindrome CHILD
  • Sindrome di Chanarin-Dorfman
  • Sindrome di Conradi-Hünermann
  • Sindrome di Giroux-Barbeau
  • Sindrome di Netherton
  • Sindrome di Rud
  • Sindrome di Sjögren-Larsson
  • Sindrome di Tay
  • Sindrome di Vohwinkel
  • Sindrome KID
  • Sindrome PIBIDS
  • Tricotiodistrofia

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]

Con l'unica eccezione dell'ittiosi volgare (incidenza 1:300) si tratta di malattie rare la cui incidenza sulla popolazione generale varia da 1 caso su 3.000 nati dell'Ittiosi X-linked a 1 su 2-300.000 delle altre tre forme.

La frequenza con cui le ittiosi appaiono non sembra legata a fattori quali la provenienza geografica, il sesso (salvo la X-linked). Il clima freddo e asciutto tende a rendere la patologia più evidente mentre il contrario accade in climi caldo-umidi.

A queste forme principali è da aggiungere l'Ittiosi Arlecchino che, pur risultando anch'essa una forma di ittiosi, non è comunemente elencata insieme alle altre a causa della sua estrema rarità.

Eziopatogenesi[modifica | modifica wikitesto]

Caratteristica comune delle varie forme di ittiosi è l'accentuato accumulo di cellule morte che si ammassano le une sulle altre e desquamano a causa di un difetto di cheratizzazione caratteristico e differente per ciascuna forma. Trattandosi di patologie di origine genetica, a ciascuna di esse corrisponde un diverso difetto nel DNA.

Clinica[modifica | modifica wikitesto]

Le manifestazioni cliniche possono essere presenti già alla nascita o manifestarsi entro i primi mesi di vita. Si tratta comunque di patologie genetiche, pertanto non è ad oggi possibile curare le ittiosi in maniera risolutiva, anche se esistono vari trattamenti, topici o sistemici, in grado di controllarne i sintomi. È possibile anche il verificarsi di una sintomatologia di tipo ittiosiforme in soggetti geneticamente sani dovuta a agenti esterni o ad altre patologie. In questo caso il sintomo è suscettibile di cura risolutiva all'esaurirsi delle condizioni che l'avevano provocato.

Trattamento[modifica | modifica wikitesto]

Il trattamento si avvale nei casi più gravi di preparati a base di retinoidi sistemici utilizzati per via orale mentre in tutti i casi è utile un trattamento topico basato sull'uso di creme idratanti, emollienti e cheratolitiche di varia composizione i cui principi attivi più frequenti sono urea, vaselina, glicerina, l'ammonio lattato, acido salicilico o acido glicolico.

Altri progetti[modifica | modifica wikitesto]

Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]

medicina Portale Medicina: accedi alle voci di Wikipedia che trattano di medicina