Ittiosi volgare

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Ittiosi Volgare
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 757.1
ICD-10 (EN) Q80.0

L' ittiosi volgare è una genodermatosi. Costituisce la più comune e meno grave forma di ittiosi.

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]

L'ittiosi volgare presenta un'ereditarietà autosomico semidominante, con penetranza variabile. L'incidenza è di 1/250 o 1/1.000 a seconda dell'etnia.[1]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto]

L'ittiosi volgare è determinata da mutazioni nel gene codificante per la profilaggrina-filaggrina[2], localizzato nel cromosoma 1q21 all'interno dell'EDC (Epidermal Differentiation Complex), un gruppo di geni fondamentali per il corretto sviluppo e funzione dell'epidermide.[3]. Pazienti affetti da ittiosi volgare sono anche più suscettibili allo sviluppo di eczema ed asma atopico. La gravità della desquamazione varia probabilmente in base al tipo e all'entità della mutazione sul gene della filaggrina che determina un'abolizione o una riduzione degli mRNA codificanti per la proteina e da deficit di acido urocanico e acido piroglutammico. Queste due molecole, derivati del catabolismo dell'istidina e dell'acido glutammico sono coinvolte nella funzione di barriera svolta dall'epidermide e hanno la capacità di trattenere molecole d'acqua.

Istopatologia[modifica | modifica wikitesto]

L'epidermide risulta moderatamente ipercheratosica con possibili tracce di cheratosi pilare, i filamenti di cheratina sono normali. Lo strato granuloso si presenta assottigliato o assente e nel citoplasma delle sue cellule i granuli di cheratoialina sono sparsi e frammentati. Il derma è normale.

Clinica[modifica | modifica wikitesto]

Alla nascita il neonato può presentare secchezza cutanea, tuttavia la patologia si manifesta in genere dopo 2-3 mesi di vita con la comparsa di piccole squame biancastre o grigiastre parzialmente aderenti alla cute, di consistenza friabile e dai bordi rilevati. La desquamazione è più intensa sulle superfici estensorie di arti superiori ed inferiori, più lieve al tronco con risparmio delle pieghe cutanee, dell'area del pannolino e delle superfici palmo-plantari che però presentano ipercheratosi ed iperlinearità. Sul volto può esservi desquamazione sul cuoio capelluto, sulla fronte, in zona periorale e sulle ali del naso.[4] È frequente la combinata manifestazione della dermatite atopica.[5]

Terapia[modifica | modifica wikitesto]

È basata sull'utilizzo di emollienti e cheratolitici topici, preferibilmente non salicilati.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ Adams SP., Dermacase. Ichthyosis vulgaris. in Can Fam Physician., vol. 44, 1998.
  2. ^ Bremmer SF, Hanifin JM, Simpson EL., Clinical detection of ichthyosis vulgaris in an atopic dermatitis clinic: implications for allergic respiratory disease and prognosis. in J Am Acad Dermatol., vol. 59, 2008, pp. 72-78..
  3. ^ Zhong W, Cui B, Zhang Y, Jiang H, Wei S, Bu L, Zhao G, Hu L, Kong X., Linkage analysis suggests a locus of ichthyosis vulgaris on 1q22. in J Hum Genet., vol. 48, 2003, pp. 390-392.
  4. ^ Research Laboratories Merck, The Merck Manual quinta edizione pag 1000, Milano, Springer-Verlag, 2008, ISBN 978-88-470-0707-9.
  5. ^ Rabinowitz LG, Esterly NB., Atopic dermatitis and ichthyosis vulgaris in Pediatr Rev., vol. 15, giugno 1994, pp. 220-226.

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • Tullio Cainelli, Riannetti Alberto, Rebora Alfredo, Manuale di dermatologia medica e chirurgia terza edizione, Milano, McGraw-Hill, 2004, ISBN 978-88-386-2387-5.
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