Ittiosi X-linked
| Ittiosi X-linked | |
|---|---|
 Bambino affetto da Ittiosi X-linked |
|
| Malattia rara | |
| Codici di esenzione | |
| SSN italiano | RNG070 |
| Classificazione e risorse esterne | |
| ICD-9-CM | (EN) 757.1 |
| ICD-10 | (EN) Q80.1 |
Per ittiosi X-linked in campo medico, si intende una forma di genodermatosi.
Indice |
Epidemiologia [modifica]
Per numero di casi registrati costituisce la seconda forma più diffusa (dopo la ittiosi volgare) , si manifesta 1 caso ogni 6.000 persone. Si manifesta soltanto nei maschi in quanto legato al cromosoma X. In Italia si manifesta in quasi 2 uomini per ogni 10.000.[1]
Sintomatologia [modifica]
Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo il comporsi di larghe squame, mentre vengono descritti casi di concomitanza con criptorchidismo e ipogenitalismo.
Eziologia [modifica]
La causa è da ritrovarsi in un deficit enzimatico, si riscontra infatti una diminuzione della steroido-sulfatasi (STS) il cui gene responsabile viene mappato nel cromosoma Xp22.32.[2]
Diagnosi differenziale [modifica]
Si differenzia dall'altra forma più come (la volgare) in quanto le mani colpite nell'altra forma qui invece non mostrano deformazioni particolari.
Terapia [modifica]
Il trattamento consiste nella somministrazione di agenti topici (cheratolici e preparati che contengono acido lattico o urea) come il tazarotene.[3] Si utilizzano i retinoidi per i casi più gravi.
Note [modifica]
- ^ Ingordo V, D'Andria G, Gentile C, Decuzzi M, Mascia E, Naldi L. (2003). Frequency of X-linked ichthyosis in coast07al southern Italy: a study on a representative sample of a young male population.. Dermatology. 2: 148-150.
- ^ Kent L, Emerton J, Bhadravathi V, Weisblatt E, Pasco G, Willatt LR, McMahon R, Yates JR. (agosto 2008). X-linked ichthyosis (steroid sulfatase deficiency) is associated with increased risk of attention deficit hyperactivity disorder, autism and social communication deficits.. J Med Genet. 45: 519-24.
- ^ Cotellessa C, Cuevas-Covarrubias SA, Valeri P, Fargnoli MC, Peris K. (1973). Topical tazarotene 0.05% versus glycolic acid 70% treatment in X-linked ichthyosis due to extensive deletion of the STS gene.. Acta Derm Venereol. 85.
Bibliografia [modifica]
- Tullio Cainelli; Riannetti Alberto, Rebora Alfredo, Manuale di dermatologia medica e chirurgia terza edizione, Milano, McGraw-Hill, 2004. ISBN 978-88-386-2387-5
Voci correlate [modifica]
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