Sindrome di Saldino-Noonan: differenze tra le versioni
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| Sindrome di Saldino-Noonan | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| Sinonimi | |
| Sindrome coste corte-polidattilia, tipo 1 ... | |
| Eponimi | |
La sindrome di Saldino-Noonan o sindrome coste corte-polidattilia di tipo 1 è una malattia genetica rara osteocondrodisplasica congenita a decorso letale, appartenente al gruppo delle sindromi caratterizzate da polidattilia, ipoplasia polmonare e insufficiente sviluppo delle costole.[1][2]
Epidemiologia e cenni storici
La malattia prende il nome dal radiologo e pediatra statunitense Ronald M. Saldino e dal genetista Charles D. Noonan, che per primi la descrissero nel 1972.[3]
La trasmissione della sindrome è di tipo autosomico recessivo; la sua incidenza è considerata ben inferiore a quella della similare sindrome di Verma-Naumoff.[1][2]
Clinica
Segni e sintomi
Si rilevano ipoplasia delle costole (le quali risultano molto corte), ipoplasia del torace, ipoplasia dei polmoni e conseguente insufficienza respiratoria a decorso progressivo. Anche le ossa lunghe risultano ipoplasiche; spesso alle mani o ai piedi sono presenti una o più dita sovrannumerarie (polidattilia). Sono di frequente riscontro anche mento piccolo con micrognazia, oligoidramnios e radici nasali infossate. A livello cardiaco si rilevano inoltre difetti strutturali di vario genere; possono essere presenti anche atresia anale, malrotazione dell'intestino, ridotta lunghezza del tenue, atresia uretrale, ipoplasia degli organi genitali (soprattutto nei maschi), ipoplasia o aplasia renale, utero duplex, cheiloschisi, palatoschisi, atresia esofagea e displasia dell'epiglottide.[1][2]
Esami strumentali e di laboratorio
La radiografia mostra costole corte e orizzontali (senza le normali curvature), assottigliamento metafisario di alcune ossa lunghe, alterazioni della struttura ossea e polidattilia.[1] lame pelviche molto piccole con tetto a padiglione orizzontale, corpi vertebrali piccoli e rotondi, ossa degli arti massicciamente accorciate. È frequente l'alterazione morfologica di parte dell'ilio; le ossa degli arti risultano fortemente accorciate; si riscontrano inoltre corpi vertebrali rimpiccioliti, dall'aspetto tondeggiante.[4]
Diagnosi prenatale
È possibile effettuare la diagnosi prenatale della sindrome mediante un'ecografia ostetrica volta a evidenziare le alterazioni nello sviluppo e nella morfologia delle ossa del feto.[5]
Note
- ^ a b c Template:BibISBN
- ^ a b c [=https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=12213 Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Saldino-Noonan], su www.orpha.net. URL consultato il 24 luglio 2021.
- ^ Template:Cita pubbicazione
- ^ (DE) W. Schuster, D. Färber (Hrsg.), Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik, 1ª ed., Springer, 1996, p. 316, ISBN 3-540-60224-0.
- ^ (EN) S. Sridhar, R. Kishore, N. Thomas, A. K. Jana, Short rib polydactyly syndrome-Type I, in Indian journal of pediatrics, vol. 71, n. 4, aprile 2004, pp. 359–361, ISSN 0019-5456, PMID 15107523.
Bibliografia
- (EN) Jürgen Spranger, P. Maroteaux, The lethal osteochondrodysplasias, in Advances in human genetics, vol. 19, 1990, pp. 1–103, 331, ISSN 0065-275X, PMID 2193487.
- (EN) Jürgen Spranger, Bone Dysplasias, Urban & Fischer, 2002, ISBN 3-437-21430-6.
- (DE) E. Rupprecht, A. Gurski, Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Saldino-Noonan bei zwei Geschwistern, in Helvetica paediatrica acta, vol. 37, n. 2, maggio 1982, pp. 161–169, ISSN 0018-022X, PMID 7096117.
