Sistema AB0: differenze tra le versioni
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Nell'ex-[[URSS]], [[Europa orientale]] e alcune zone dell'[[Europa centro-orientale]] i gruppi sanguigni sono indicati usando, anziché le lettere, i [[numeri romani]]: questi furono utilizzati per la prima volta nella classificazione compiuta nel 1907 da [[Jan Janský]], che contrassegnò coi numeri I, II, III e IV rispettivamente i gruppi 0, A, B e AB.<ref>{{Cita pubblicazione|autore=Erb IH|anno=1940|mese=maggio|titolo=Blood Group Classifications, a Plea for Uniformity|rivista=Canadian Medical Association Journal|volume=42|numero=5|pp=418–21|url=http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=537907|giorno=1}}</ref> |
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== I sottogruppi == |
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[[Cis-AB]] è un'altra variante rara, in cui i geni A e B sono trasmessi insieme da un singolo genitore. |
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Ciò è spiegabile grazie al fenomeno dell'[[epistasi]], per cui l'espressione di un gene maschera l'espressione di un altro. Il gene "mascherante" o epistatico determina l'inclusione del tetrasaccaride definito "antigene H", base indispensabile per la formazione dell'antigene A e B, mentre il gene "mascherato" è costituito dalle transferasi responsabili della presenza del gruppo A o B; più precisamente il gene codifica per una [[fucosilgalattoside 3-alfa-galattosiltransferasi]], necessaria per aggiungere il fucosio che trasforma il trisaccaride iniziale nell'antigene H. |
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Il gene H presenta due alleli in cui quello che codifica per la proteina funzionante è dominante; è necessaria quindi l'[[Omozigosi|omozigosi recessiva]] per impedire la presenza del tetrasaccaride iniziale e quindi degli antigeni completi. |
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== Genetica == |
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I gruppi sanguigni sono ereditati da entrambi i genitori. Il gruppo sanguigno AB0 è controllato da un singolo gene (il gene AB0), che si trova sul braccio lungo del [[cromosoma 9]] (9q34), con tre tipi di alleli dedotti dalla genetica classica: i, I<sup>A</sup> e I<sup>B</sup>. Il gene codifica per una [[glicosiltransferasi]], ovvero un enzima che modifica i [[carboidrati]] degli antigeni dei globuli rossi. |
I gruppi sanguigni sono ereditati da entrambi i genitori. Il gruppo sanguigno AB0 è controllato da un singolo gene (il [[gene AB0]]), che si trova sul braccio lungo del [[cromosoma 9]] (9q34), con tre tipi di alleli dedotti dalla genetica classica: i, I<sup>A</sup> e I<sup>B</sup>. Il gene codifica per una [[glicosiltransferasi]], ovvero un enzima che modifica i [[carboidrati]] degli antigeni dei globuli rossi. |
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La designazione I sta per [[isoagglutinogeno]], sinonimo di [[antigene]].<ref>{{Cita libro|cognome=Klug, William S.|cognome2=Shotwell, Mark.|cognome3=Spencer, Charlotte.|titolo=Concepts of genetics|url=https://www.worldcat.org/oclc/35548922|accesso=2020-04-17|edizione=5th ed|data=1997|editore=Prentice Hall|OCLC=35548922|ISBN=0-13-531062-8}}</ref> L'allele ''I<sup>A</sup>'' indica il gruppo A, ''I<sup>B</sup>'' indica il gruppo B e ''i'' il gruppo 0. |
La designazione I sta per [[isoagglutinogeno]], sinonimo di [[antigene]].<ref>{{Cita libro|cognome=Klug, William S.|cognome2=Shotwell, Mark.|cognome3=Spencer, Charlotte.|titolo=Concepts of genetics|url=https://www.worldcat.org/oclc/35548922|accesso=2020-04-17|edizione=5th ed|data=1997|editore=Prentice Hall|OCLC=35548922|ISBN=0-13-531062-8}}</ref> L'allele ''I<sup>A</sup>'' indica il gruppo A, ''I<sup>B</sup>'' indica il gruppo B e ''i'' il gruppo 0. |
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Poiché sia I<sup>A</sup> che I<sup>B</sup> sono dominanti su i, solo persone con fenotipo ii hanno sangue di gruppo 0. Gli individui con I<sup>A</sup>I<sup>A</sup> o I<sup>A</sup>i hanno sangue di gruppo A e gli individui con I<sup>B</sup>I<sup>B</sup> o I<sup>B</sup>i hanno gruppo B. Le persone I<sup>A</sup>I<sup>B</sup> hanno entrambi i fenotipi, perché A e B esprimono una relazione di [[codominanza]], il che significa che i genitori di gruppi A e B possono avere un figlio AB. Una coppia di gruppo A e gruppo B può anche avere un figlio di gruppo 0 se sono entrambi eterozigoti (I<sup>B</sup>i, I<sup>A</sup>i). |
Poiché sia I<sup>A</sup> che I<sup>B</sup> sono dominanti su i, solo persone con fenotipo ii hanno sangue di gruppo 0. Gli individui con I<sup>A</sup>I<sup>A</sup> o I<sup>A</sup>i hanno sangue di gruppo A e gli individui con I<sup>B</sup>I<sup>B</sup> o I<sup>B</sup>i hanno gruppo B. Le persone I<sup>A</sup>I<sup>B</sup> hanno entrambi i fenotipi, perché A e B esprimono una relazione di [[codominanza]], il che significa che i genitori di gruppi A e B possono avere un figlio AB. Una coppia di gruppo A e gruppo B può anche avere un figlio di gruppo 0 se sono entrambi eterozigoti (I<sup>B</sup>i, I<sup>A</sup>i). |
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Occasionalmente, i gruppi sanguigni dei bambini non sono coerenti con le aspettative |
Occasionalmente, i gruppi sanguigni dei bambini non sono coerenti con le aspettative: per esempio, un bambino di gruppo 0 può nascere da un genitore AB, a causa di rare situazioni come il [[fenotipo Bombay]] e il [[cis-AB]].<ref>{{Cita web|url=https://genetics.thetech.org/ask/ask221|titolo=Understanding Genetics|sito=genetics.thetech.org|accesso=2020-04-17}}</ref> |
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== Voci correlate == |
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* [[Jan Janský]] |
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* [[Ludwik Hirszfeld]] |
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== Altri progetti == |
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Versione delle 16:26, 18 apr 2020
Il sistema AB0 (o anche ABO) dei gruppi sanguigni viene utilizzato per indicare la presenza di uno, nessuno o entrambi gli antigeni A e B sugli eritrociti.[1] I gruppi sanguigni AB0 sono presenti nell'uomo ed in alcuni altri animali come roditori e scimmie, tra cui scimpanzé, bonobo e gorilla.[2]
Nelle trasfusioni di sangue umano è il più importante tra gli oltre 30 diversi sistemi di classificazione dei gruppi sanguigni attualmente riconosciuti.[3]
Una mancata corrispondenza di gruppo sanguigno (molto rara nella medicina moderna) può causare una reazione trasfusionale potenzialmente fatale, o una risposta immunitaria indesiderata dopo un trapianto di organi.[4]
Gli anticorpi anti-A e anti-B associati sono generalmente anticorpi IgM, prodotti nei primi anni di vita mediante sensibilizzazione a sostanze ambientali come cibo, batteri e virus.
I gruppi sanguigni AB0 furono scoperti da Karl Landsteiner nel 1901; ha ricevuto il premio Nobel per la fisiologia o la medicina nel 1930 per questa scoperta.
Nell'ex-URSS, Europa orientale e alcune zone dell'Europa centro-orientale i gruppi sanguigni sono indicati usando, anziché le lettere, i numeri romani: questi furono utilizzati per la prima volta nella classificazione compiuta nel 1907 da Jan Janský, che contrassegnò coi numeri I, II, III e IV rispettivamente i gruppi 0, A, B e AB.[5]
I sottogruppi
| A | B | 0 |
|---|---|---|
| A101 (A1)
A201 (A2) |
B101 (B1) | 001 (01)
002 (01v) 003 (02) |
I 4 gruppi sanguigni del sistema AB0 sono:
| Gruppo | Residuo caratteristico | Anticorpi presenti | Genotipo |
|---|---|---|---|
| 0 | - | Anti-A; Anti-B | ii |
| A | N-acetilgalattosamina | Anti-B | IAi o IAIA |
| B | galattosio | Anti-A | IBi o IBIB |
| AB | N-acetilgalattosamina; galattosio | - | IAIB |
Il gruppo sanguigno A contiene circa 20 sottogruppi, di cui A1 e A2 sono i più comuni (oltre il 99%). A1 costituisce circa l'80% di tutto il sangue di tipo A, mentre A2 costituisce più del 19%.[6]
Questi due sottogruppi non sono sempre equivalenti in ambito trasfusionale, poiché alcuni individui A2 producono anticorpi contro l'antigene A1.
Con lo sviluppo del sequenziamento del DNA, è stato possibile identificare un numero molto più grande di alleli nel locus AB0, ognuno dei quali può essere classificato come A, B o 0 in termini di reazione alla trasfusione, ma che può essere distinto dalle variazioni nella sequenza del DNA. Esistono sei alleli del gene AB0 frequenti nella popolazione bianca, che contribuiscono alla determinazione del gruppo sanguigno.[7][8]
Sono stati identificati anche 18 alleli rari, che generalmente hanno un'attività di glicosilazione più debole: le persone con alleli deboli di A possono talvolta esprimere anticorpi anti-A, sebbene questi non siano solitamente clinicamente significativi in quanto non interagiscono stabilmente con l'antigene, a temperatura corporea.[9]
Cis-AB è un'altra variante rara, in cui i geni A e B sono trasmessi insieme da un singolo genitore.
Il fenotipo Bombay
Si può però verificare, in casi rari e solitamente isolati all'interno di comunità ristrette, un fenotipo 0 nonostante la presenza genotipica dell'allele A o B o di entrambi, definito fenotipo Bombay.
Ciò è spiegabile grazie al fenomeno dell'epistasi, per cui l'espressione di un gene maschera l'espressione di un altro. Il gene "mascherante" o epistatico determina l'inclusione del tetrasaccaride definito "antigene H", base indispensabile per la formazione dell'antigene A e B, mentre il gene "mascherato" è costituito dalle transferasi responsabili della presenza del gruppo A o B; più precisamente il gene codifica per una fucosilgalattoside 3-alfa-galattosiltransferasi, necessaria per aggiungere il fucosio che trasforma il trisaccaride iniziale nell'antigene H.
Il gene H presenta due alleli in cui quello che codifica per la proteina funzionante è dominante; è necessaria quindi l'omozigosi recessiva per impedire la presenza del tetrasaccaride iniziale e quindi degli antigeni completi.
Genetica
I gruppi sanguigni sono ereditati da entrambi i genitori. Il gruppo sanguigno AB0 è controllato da un singolo gene (il gene AB0), che si trova sul braccio lungo del cromosoma 9 (9q34), con tre tipi di alleli dedotti dalla genetica classica: i, IA e IB. Il gene codifica per una glicosiltransferasi, ovvero un enzima che modifica i carboidrati degli antigeni dei globuli rossi.
La designazione I sta per isoagglutinogeno, sinonimo di antigene.[10] L'allele IA indica il gruppo A, IB indica il gruppo B e i il gruppo 0.
Poiché sia IA che IB sono dominanti su i, solo persone con fenotipo ii hanno sangue di gruppo 0. Gli individui con IAIA o IAi hanno sangue di gruppo A e gli individui con IBIB o IBi hanno gruppo B. Le persone IAIB hanno entrambi i fenotipi, perché A e B esprimono una relazione di codominanza, il che significa che i genitori di gruppi A e B possono avere un figlio AB. Una coppia di gruppo A e gruppo B può anche avere un figlio di gruppo 0 se sono entrambi eterozigoti (IBi, IAi).
Occasionalmente, i gruppi sanguigni dei bambini non sono coerenti con le aspettative: per esempio, un bambino di gruppo 0 può nascere da un genitore AB, a causa di rare situazioni come il fenotipo Bombay e il cis-AB.[11]
Note
- ^ (EN) ABO blood group system | Definition, Blood Type, & ABO Antigens, su Encyclopedia Britannica. URL consultato il 17 aprile 2020.
- ^ Anthea Maton, Human biology and health, Englewood Cliffs, N.J. : Prentice Hall, 1993. URL consultato il 17 aprile 2020.
- ^ (EN) J. R. Storry, L. Castilho e Q. Chen, International society of blood transfusion working party on red cell immunogenetics and terminology: report of the Seoul and London meetings, in ISBT Science Series, vol. 11, n. 2, 2016, pp. 118–122, DOI:10.1111/voxs.12280. URL consultato il 17 aprile 2020.
- ^ (EN) Masaki Muramatsu, Hector Daniel Gonzalez e Roberto Cacciola, ABO incompatible renal transplants: Good or bad?, in World Journal of Transplantation, vol. 4, n. 1, 24 marzo 2014, pp. 18–29, DOI:10.5500/wjt.v4.i1.18. URL consultato il 17 aprile 2020.
- ^ Erb IH, Blood Group Classifications, a Plea for Uniformity, in Canadian Medical Association Journal, vol. 42, n. 5, 1º maggio 1940, pp. 418–21.
- ^ ABO Blood Group A Subtypes | Sharyl Owen Foundation Website, su web.archive.org, 2 agosto 2008. URL consultato il 17 aprile 2020 (archiviato dall'url originale il 2 agosto 2008).
- ^ (EN) Axel Seltsam, Michael Hallensleben e Anke Kollmann, The nature of diversity and diversification at the ABO locus, in Blood, vol. 102, n. 8, 15 ottobre 2003, pp. 3035–3042, DOI:10.1182/blood-2003-03-0955. URL consultato il 17 aprile 2020.
- ^ (EN) Kenichi Ogasawara, Makoto Bannai e Naruya Saitou, Extensive polymorphism of ABO blood group gene: three major lineages of the alleles for the common ABO phenotypes, in Human Genetics, vol. 97, n. 6, 1º giugno 1996, pp. 777–783, DOI:10.1007/BF02346189. URL consultato il 17 aprile 2020.
- ^ (EN) Bloodtransfusion, DOI:10.2450/2010.0147-09. URL consultato il 17 aprile 2020.
- ^ Klug, William S., Shotwell, Mark. e Spencer, Charlotte., Concepts of genetics, 5th ed, Prentice Hall, 1997, ISBN 0-13-531062-8, OCLC 35548922. URL consultato il 17 aprile 2020.
- ^ Understanding Genetics, su genetics.thetech.org. URL consultato il 17 aprile 2020.
Voci correlate
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