Xantinuria
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| Xantinuria | |
|---|---|
 | |
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RCG120 |
| Specialità | endocrinologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 278300 e 603592 |
| MeSH | C562584, C566358, C566358 e C562584 |
| eMedicine | 984002 |
Per xantinuria in campo medico si intende sia una quantità anormale di xantina rintracciata nelle urine che una rara forma di malattia.
Storia[modifica | modifica wikitesto]
È stata descritta per la prima volta nel 1954[1].
Eziologia[modifica | modifica wikitesto]
La causa è dovuta ad una deficienza di un enzima, la xantinossidasi che elabora la xantina permettendogli di trasformarsi in acido urico, che normalmente viene eliminata dal rene.
Complicazioni[modifica | modifica wikitesto]
Si evidenzia talvolta la progressione di calcoli renali, evitabili con una veloce diagnosi.[2] Inoltre si riscontra anche la sindrome di Lesch-Nyhan.[3]
Note[modifica | modifica wikitesto]
- ^ Dent CE, Philpot GR, Xanthinuria, an inborn error (or deviation) of metabolism, in Lancet, vol. 266, n. 6804, 1954, pp. 182–5, DOI:10.1016/S0140-6736(54)91257-X, PMID 13118765.
- ^ Bahlous A, Gasmi M, Mohsni A, Abdelmoula J., Recurrent urinary lithiasis revealing hereditary xanthinuria, in Presse Med., vol. 36, settembre 2007, pp. 1203-6.
- ^ Pais VM Jr, Lowe G, Lallas CD, Preminger GM, Assimos DG., Xanthine urolithiasis., in Urology., vol. 67, maggio 2006.
Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]
- Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby’s medical, nursing, & Allied Health Dictionary sesta edizione, New York, Piccin, 2004, ISBN 88-299-1716-8.
Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]
- (EN) xanthinuria, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.
