Deficit di alfa 1-antitripsina: differenze tra le versioni
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Versione delle 17:19, 21 feb 2013
| Deficit di alfa 1-antitripsina | |
|---|---|
 | |
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RC0200 |
| Specialità | endocrinologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 273.4 |
| ICD-10 | E88.0 |
| OMIM | 613490 |
| MeSH | D019896 |
| MedlinePlus | 000120 |
| eMedicine | 295686 |
| GeneReviews | Panoramica |
Il deficit di alfa 1-antitripsina è un disordine genetico a trasmissione autosomica recessiva, causato dal deficit di alfa 1-antitripsina, nel quale si ravvisa una diminuzione della proteina sia nel sangue che nel fegato. A livello epatico si registra la deposizione in eccesso di una variante anormale della alfa 1-antitripsina che si accumula negli epatociti causando ingombro meccanico e, a lungo termine, insufficienza epatica.
Deficit acuti della proteina causano enfisema e broncopneumopatia cronica ostruttiva nel soggetto adulto così come disordini epatici nei soggetti giovani.
La malattia si presenta all'inizio con sintomi che coinvolgono l'apparato respiratorio. Si riscontrano infatti dispnea, fischi e rantolii. Molto spesso tali sintomi vengono scambiati come quelli causati da patologie più comuni come asma o infezioni delle vie aeree che però non rispondono alle normali terapie.
