Sindrome di Bonnet–Dechaume–Blanc
| Sindrome di Bonnet–Dechaume–Blanc | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | xxx |
| ICD-10 | Xyy.z |
| MeSH | C536752 |
| eMedicine | 1219502 |
| Sinonimi | |
| Eponimi | |
La sindrome di Bonnet-Dechaume-Blanc, nota anche come sindrome di Wyburn-Mason, è una rara malattia congenita caratterizzata da malformazioni artero-venose del cervello, della retina o dei nevi facciali.[1] La sindrome ha una serie di possibili sintomi e può, più raramente, colpire la pelle, le ossa, i reni, i muscoli e il tratto gastrointestinale.[2] Quando la sindrome colpisce il cervello, le persone possono sperimentare forti mal di testa, convulsioni, ictus, meningismo e deficit neurologici progressivi dovuti a ischemia acuta o cronica causata da shunt artero-venoso.[3]
Nella retina, la sindrome causa malformazioni vascolari retinocefaliche che tendono a presentarsi con emorragia intracranica e portano alla diminuzione dell'acuità visiva, proptosi, difetti pupillari, atrofia ottica, congestione della congiuntiva bulbare e difetti del campo visivo.[4][5] Le lesioni retiniche possono essere unilaterali e tortuose e i sintomi iniziano a comparire nella seconda e terza decade di vita.
La sindrome può presentarsi con lesioni cutanee o con pelle con diversa consistenza, spessore e colore, di solito sul viso.[5] I tratti del viso causati dalla sindrome variano da un leggero scolorimento a nevi estesi e angiomi della pelle.[3] In alcuni casi, possono essere interessati anche i seni frontali e mascellari.
Al 2012 sono stati segnalati solo 52 casi di pazienti con sindrome di Bonnet-Dechaume-Blanc.[2] I sintomi si notano raramente nei bambini e la sindrome viene spesso diagnosticata nella tarda infanzia o nella prima età adulta quando compare la disabilità visiva.[3] La fluorangiografia è comunemente usata per diagnosticare la sindrome.[6]
Esistono diversi metodi per il trattamento dei pazienti con sindrome di Bonnet-Dechaume-Blanc. Tuttavia, il trattamento ottimale è incerto. I pazienti con lesioni intracraniche vengono trattati con un intervento chirurgico e in alcuni casi questa procedura ha avuto successo. Altri trattamenti includono embolizzazione, radioterapia e osservazione continua.[5]
Con una ricerca limitata sulla sindrome di Bonnet-Dechaume-Blanc, i ricercatori si sono concentrati sui risultati clinici e radiologici piuttosto che su come gestire questa sindrome rara e non ereditabile.[3]
Segni e sintomi[modifica | modifica wikitesto]
In genere non diagnosticata fino alla tarda infanzia o più tardi, la sindrome di Bonnet-Dechaume-Blanc si presenta con una combinazione di sintomi del sistema nervoso centrale (mesencefalo), sintomi oftalmici (retina) e sintomifacciali.[7] Il grado di espressione dei componenti della sindrome varia sia clinicamente che strutturalmente. I sintomi comuni che portano alla diagnosi sono mal di testa, dolore retroorbitale ed emianopsia.[5]
Segni oftalmici[modifica | modifica wikitesto]
I sintomi oftalmici della sindrome di Bonnet-Dechaume-Blanc si presentano come malformazioni artero-venose retiniche (AVM). Esistono tre categorie di AVM in base alla loro gravità. La prima categoria è costituita dal paziente che presenta piccole lesioni solitamente asintomatiche. La seconda categoria, più grave della prima, è quando alla malformazione del paziente manca un capillare di collegamento tra un'arteria e una vena; senza di esso, possono verificarsi edema, emorragia e disturbi visivi. La categoria tre si riferisce a malformazioni così gravi che i vasi dilatati non permettono di distinguerepiù tra arteria e vena e il paziente ha un rischio significativamente maggiore di perdita della vista.[3] Poiché le lesioni retiniche osservate variano da grandi malformazioni vascolari che colpiscono la maggior parte della retina a malformazioni appena visibili, le lesioni possono causare un'ampia gamma di sintomi, tra cui diminuzione dell'acutezza visiva, proptosi, difetti pupillari, degenerazione del nervo ottico e difetti del campo visivo.[5] Il tipo più comune di danno del campo visivo dovuto agli AVM è l'emianopsia omonima,[2] che di solito è unilaterale.[7]
Sistema Nervoso Centrale[modifica | modifica wikitesto]
I sintomi del sistema nervoso centrale (SNC) della sindrome di Bonnet-Dechaume-Blanc dipendono fortemente dalla posizione e dalle dimensioni degli AVM cerebrali.[2][5][7] Il sintomo più comune è un emangioma intracranico nel mesencefalo.[3] Le malformazioni cerebrali possono provocare forti mal di testa, emorragie cerebrali, vomito, meningismo, convulsioni, ictus acuti e deficit neurologici progressivi dovuti a ischemia acuta o cronica causata da shunt artero-venoso.
Viso[modifica | modifica wikitesto]
I tratti del viso della sindrome di Bonnet-Dechaume-Blanc variano da caso a caso. Una persona che mostra segni della sindrome può mostrare una leggera decolorazione della pelle, nevi o angiomi della pelle.[3] Alcuni pazienti con questo disturbo presentano anche AVM ad alto flusso nelle regioni maxillo-facciale o mandibolare (mascella).[8] Un altro indicatore facciale di questa malattia sono le malformazioni che interessano i seni frontali o mascellari.[5]
Cause[modifica | modifica wikitesto]
La sindrome di Bonnet-Dechaume-Blanc è il risultato di malformazioni artero-venose. La causa esatta di questo disturbo è sconosciuta e non è stata identificata alcuna anomalia genetica specifica. La sindrome è un disturbo congenito che inizia a svilupparsi intorno alla settima settimana di gestazione quando la maturazione delle cellule mesenchimali retiniche non avviene correttamente.[3][7][9] Lo sviluppo anormale del tessuto vascolare porta a malformazioni artero-venose, che interessano sia le strutture visive che cerebrali.
Diagnosi[modifica | modifica wikitesto]
La diagnosi si verifica comunemente durante l'infanzia e spesso si verifica incidentalmente in pazienti asintomatici o che accusano disabilità visiva.[3] I primi sintomi si riscontrano comunemente durante gli screening di routine della vista.
È possibile utilizzare una serie di esami per determinare l'entità della sindrome e la sua gravità. La fluorangiografia è molto utile nella diagnosi delle caratteristiche retiniche della malattia e l'uso dell'ecografia e della tomografia a coerenza ottica (OCT) sono utili per confermare la malattia.[6] Gli esami neuro-oftalmici rivelano difetti pupillari. Gli esami del fondo dell'occhio, consentono di rilevare malformazioni artero-venose.[2] L'esame neurologico può determinare deficit neurologici come emiparesi e parestesie. La risonanza magnetica viene utilizzata per la valutazione del cervello e può consentire la visualizzazione del nervo ottico e di qualsiasi possibile atrofia. La RM, la TC e l'angiografia cerebrale possono essere utilizzate per indagare l'estensione e la posizione di eventuali lesioni vascolari che interessano il cervello.[5]
Trattamento[modifica | modifica wikitesto]
Il trattamento per la sindrome di Bonnet-Dechaume-Blanc è controverso a causa della mancanza di consenso sulle diverse procedure terapeutiche per il trattamento delle malformazioni artero-venose.[9] Il primo trattamento di successo è stato eseguito da Morgan et al.,[8] che hanno combinato resezione intracranica, legatura dell'arteria oftalmica e legatura arteriosa selettiva dell'arteria carotide esterna. In particolare, il paziente non aveva malformazioni vascolari retiniche.[7]
Le lesioni vengono osservate attentamente per i cambiamenti di dimensioni. La prognosi è migliore quando le lesioni sono lunghe meno di 3 cm. La maggior parte delle complicazioni si verifica quando le lesioni sono di dimensioni superiori a 6 cm.[2] I trattamenti non chirurgici includono embolizzazione, radioterapia e osservazione continua.[5]
Quando si persegue il trattamento, è importante considerare la dimensione delle malformazioni, le loro posizioni e il coinvolgimento neurologico.[7] Poiché si tratta di una malattia congenita, non ci sono misure preventive da prendere a parte dai regolari follow-up per monitorare i sintomi in modo da evitare complicazioni future.
Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]
La sindrome fu descritta per la prima volta nel 1943 e si credeva che fosse associata all'emangiomatosi racemosa della retina e alle malformazioni artero-venose del cervello. Non è ereditario. Considerato una facomatosi, ma raramente coinvolge la pelle.
Note[modifica | modifica wikitesto]
- ^ Anthony Liu, Yi-Wen Chen e Steven Chang, Junctional Visual Field Loss in a Case of Wyburn-Mason Syndrome, in Journal of Neuro-Ophthalmology, vol. 32, n. 1, marzo 2012, pp. 42-44, DOI:10.1097/WNO.0b013e31821aeefb, PMID 21613961.
- ^ a b c d e f A SINGH, P RUNDLE e I RENNIE, Retinal Vascular Tumors, in Ophthalmology Clinics of North America, vol. 18, n. 1, marzo 2005, pp. 167-176, DOI:10.1016/j.ohc.2004.07.005, PMID 15763202.
- ^ a b c d e f g h i Jeonghee Kim, Ok Hwa Kim e Jung Ho Suh, Wyburn-Mason syndrome: an unusual presentation of bilateral orbital and unilateral brain arteriovenous malformations, in Pediatric Radiology, vol. 28, n. 3, 20 marzo 1998, p. 161, DOI:10.1007/s002470050319, PMID 9561534.
- ^ N Muthukumar e MP Sundaralingam, Retinocephalic vascular malformation: case report., in British Journal of Neurosurgery, vol. 12, n. 5, ottobre 1998, pp. 458-60, DOI:10.1080/02688699844718, PMID 10070454.
- ^ a b c d e f g h i P. N. Dayani e A. A. Sadun, A case report of Wyburn-Mason syndrome and review of the literature, in Neuroradiology, vol. 49, n. 5, 18 gennaio 2007, pp. 445-456, DOI:10.1007/s00234-006-0205-x, PMID 17235577.
- ^ a b ArunD Singh e MaryE Turell, Vascular tumors of the retina and choroid: Diagnosis and treatment, in Middle East African Journal of Ophthalmology, vol. 17, n. 3, 2010, pp. 191-200, DOI:10.4103/0974-9233.65486, PMID 20844673.
- ^ a b c d e f Jacobo Lester, Luis Angel Ruano-Calderon e Irene Gonzalez-Olhovich, Wyburn-Mason Syndrome, in Journal of Neuroimaging, vol. 15, n. 3, luglio 2005, pp. 284-285, DOI:10.1111/j.1552-6569.2005.tb00324.x.
- ^ a b JJ Bhattacharya, CB Luo e DC Suh, Wyburn-Mason or Bonnet-Dechaume-Blanc as Cerebrofacial Arteriovenous Metameric Syndromes (CAMS). A New Concept and a New Classification, in Interventional Neuroradiology, vol. 7, n. 1, 30 marzo 2001, pp. 5-17, DOI:10.1177/159101990100700101, PMID 20663326.
- ^ a b D Schmidt, M Pache e M Schumacher, The congenital unilateral retinocephalic vascular malformation syndrome (bonnet-dechaume-blanc syndrome or wyburn-mason syndrome): review of the literature., in Survey of Ophthalmology, vol. 53, n. 3, 2008, pp. 227-49, DOI:10.1016/j.survophthal.2007.10.001, PMID 18501269.
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