Cromosoma 20
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| Cromosoma 20 | |
|---|---|
| Informazioni generali | |
| Lunghezza | 62.435.964 bps |
| SNPs | 315,702 |
| Geni che codificano per proteine | |
| Noti | 622 |
| Presunti | 21 |
| Pseudogeni | 14 |
| Geni che codificano per RNA | |
| rRNA | 8 |
| miRNA | 15 |
| snRNA | 32 |
| snoRNA | 16 |
| Altri RNA | 34 |
| Rappresentazione grafica | |
 | |
| Dati aggiornati su Ensembl | |
Con il nome di cromosoma 20 si indica, per convenzione, il ventesimo cromosoma autosomico umano in ordine di grandezza (calcolando anche il cromosoma X, risulta essere il ventunesimo). Il cromosoma 20 possiede all'incirca 62 milioni di nucleotidi. I due cromosomi 20 rappresentano quasi il 2,5% del DNA totale nelle cellule umane.
Il cromosoma 20 contiene di certo oltre 700 geni[1], ma si ritiene possa contenerne fino a 800[2].
Il numero di polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) individuati è di oltre 300.000.
Geni[modifica | modifica wikitesto]
I seguenti sono alcuni dei geni identificati sul cromosoma 20:
- EDN3: endotelina 3
- JAG1: jagged 1 (legato alla sindrome di Alagille)
- PANK2: pantotenato chinasi 2 (legato alla relativa neurodegenerazione)
- PRNP: proteina prionica (p27-30) (legata alla malattia di Creutzfeldt-Jakob ed alla malattia di Gerstmann-Sträussler-Scheinker)
Malattie[modifica | modifica wikitesto]
Alcune patologie legate a problemi a carico del cromosoma 20[3].
- diabete mellito di tipo 1
- malattie prioniche
- neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi
- sindrome di Alagille
- sindrome di Waardenburg
Note[modifica | modifica wikitesto]
- ^ Non è possibile indicare un numero preciso di geni, dal momento che esistono diversi approcci per il calcolo di tale numero
- ^ (EN) Deloukas, P. et al, The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 20, in Nature, vol. 414, n. 6866, 2001, pp. 865-71, PMID 11780052.
- ^ Gilbert, F., Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome, in Genet Test, vol. 1, n. 3, 1997, pp. 225-9, PMID 10464650.
Altri progetti[modifica | modifica wikitesto]
Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su cromosoma 20
Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]
- [collegamento interrotto] degli NIH
- Mappa su Ensembl!
- Filogenesi su Ensembl!
