Sindrome di Waardenburg

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Sindrome di Waardenburg
Specialità endocrinologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM 270.2
ICD-10 E70.3
OMIM 148820, 193500, 193510, 277580, 600193, 606662, 608890, 611584, 613265 e 613266
MeSH D014849
MedlinePlus 001428
eMedicine 950277 e 1113314

Le Sindromi di Waardenburg rientrano nelle sindromi da sordità con anomalie della pigmentazione. I loro sintomi caratteristici sono:

  • sordità (o deficit uditivo di vario livello) bilaterale,
  • modifiche nella pigmentazione, sia dei capelli che della pelle (in genere piebaldismo),
  • anomalie nello sviluppo dei tessuti derivati dalla cresta neurale,
  • allargamento della base del naso
  • lateralizzazione (distopia) del canto mediale dell'occhio, assente nella sindrome di Waardenburg tipo 2.

Inoltre, una delle caratteristiche più comuni è il diverso colore degli occhi (eterocromia), di solito uno marrone e l'altro blu.[1] [2]

Il suo nome deriva da Peter Johannes Waardenburg, un oculista olandese che per primo presentò un caso clinico caratterizzato da distopia canto ed eterocromia dell’iride associata a sordità e che successivamente ne studiò la diffusione tra chi soffre di sordità.

La sindrome è ereditaria (a trasmissione autosomica dominante) e ne esistono di 4 tipi differenti, determinati dalle diverse caratteristiche fisiche. I tipi più comuni vengono definiti tipo 1 e tipo 2. [3][4] È da ritenersi la causa dello 0,8-5% dei casi di sordità congenita a seconda delle indagini epidemiologiche in diverse nazioni.[5]

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ S. Salvatore, C. Carnevale, R. Infussi, L. Arrico, M. Mafrici, A.M. Plateroti, E.M. Vingolo, Revisione critica della letteratura sulla Sindrome di Waardenburg e presentazione di due casi clinici, in La Clinica Terapeutica, 2012.
  2. ^ Orphanet: Sindromi di Waardenburg
  3. ^ Orphanet: Sindrome di Waardenburg, tipo 1
  4. ^ Orphanet: Sindrome di Waardenburg, tipo 2
  5. ^ Nayak CS,Isaacson G., Worldwide distribution of Waardenburg Syndrome., in The Annals of Otology, Rhinology and Laryngology, vol. 112, 2003, pp. 817–20.

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