Albinismo

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Albinismo
Albino Family.jpg
Una famiglia di albini (XIX secolo)
Codici di classificazione
ICD-9-CM (EN) 270.2
ICD-10 (EN) E70.3

L'albinismo (dal latino albus, "bianco") è una malattia congenita consistente nella totale o parziale deficienza di pigmentazione melaninica nella pelle, nell'iride e nella coroide, nei peli e nei capelli. L'albinismo è il risultato di un'ereditarietà autosomica recessiva ed è noto per la sua incidenza su tutti i vertebrati, incluso l'uomo.

Descrizione[modifica | modifica sorgente]

Ragazza albina di Papua Nuova Guinea

L'albinismo è nella maggior parte dei casi un fenotipo recessivo e pertanto si manifesta in individui nati da genitori entrambi portatori sani o entrambi albini. L'albinismo è di fenotipo dominante solo nella sua forma oculare.[1]

Coloro che sono affetti da albinismo possono subire danni esponendosi alla luce solare (eliofobia) e sovente mostrano problemi visivi.

L'albinismo è frequente non solo negli esseri umani, ma in numerosi mammiferi, pesci, uccelli, rettili e si verifica persino nei petali, nelle foglie e nei frutti di piante e fiori.

Classificazione[modifica | modifica sorgente]

Numerosi geni sono stati associati all'albinismo, spesso collegati all'enzima tirosinasi (che è associato all'albinismo oculo-cutaneo).

L'albinismo può essere:[2]

  • L'albinismo totale è piuttosto raro ed è caratterizzato da pelle bianchissima, capelli quasi bianchi o giallo paglierino di consistenza setosa, occhi grigio-bluastri o rosei.
  • Nell'albinismo parziale, relativamente più frequente, la mancanza di pigmentazione è di solito limitata a piccole zone come un ciuffo di capelli, una zona cutanea, o a uno solo degli occhi.
  • L'albinismo oculo-cutaneo riguarda tutto il corpo e si manifesta all'incirca in un neonato ogni 35mila.
  • L'albinismo oculare, dove manca il pigmento nella retina (per questo spesso hanno un visus ridotto), si manifesta in un neonato ogni 15mila.

Esempi[modifica | modifica sorgente]

Note[modifica | modifica sorgente]

  1. ^ Albinismo Dizionario di Medicina (2010)
  2. ^ ALBINISMO

Bibliografia[modifica | modifica sorgente]

  • (IT) AA.VV., Chiari per natura - l'albinismo: una diversità vivibile - conoscere aiuta a comprendere - condividere aiuta a crescere, Galassia Arte, 2012. ISBN 978-88-97695-32-5.

Voci correlate[modifica | modifica sorgente]

Altri progetti[modifica | modifica sorgente]

Collegamenti esterni[modifica | modifica sorgente]

Associazione Nazionale Albini Italianialbinit.org è l'associaziona nazionale albini italiani - Albinit