Piebaldismo

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Piebaldismo
Moro.jpg
Tipica frezza del piebaldismo sulla fronte di Aldo Moro
Specialitàendocrinologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM709.09
OMIM172800
MeSHD016116
eMedicine1113248

Il piebaldismo è una raro disturbo della pigmentazione a trasmissione autosomico dominante che si manifesta con aree di cute e peli depigmentati che tendono a localizzarsi prevalentemente sulla fronte, sul torace, sull'addome e sugli arti inferiori.[1]

Etimologia[modifica | modifica wikitesto]

Il nome deriverebbe dall'inglese pie per gazza e bald riferito all'aquila calva americana, riconoscibile per il piumaggio bianco del capo. Molti studi sulla genetica del piebaldismo sono stati condotti su animali pezzati.

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]

L'incidenza del piebaldismo è inferiore ad 1 caso ogni 20.000 persone. Non vi è differenza tra i sessi.[2]

Eziopatogenesi[modifica | modifica wikitesto]

Il piebadismo è causato da mutazioni in eterozigosi del gene KIT, che codifica per la proteina c-KIT, un recettore tirosin chinasico di membrana coinvolto in processi di differenziazione, migrazione, proliferazione e sopravvivenza cellulare[3][4] o in SNAI2 (noto anche come SLUG), che codifica per un fattore di trascrizione con motivi a dito di zinco.[5] Alcune recenti ricerche attribuiscono un ruolo anche a mutazioni del gene MC1R, codificante per un GPCR della melanocortina.[6] Questi geni sono coinvolti nella regolazione della migrazione dei melanociti e conseguentemente nei processi di pigmentazione della pelle.

Istologia[modifica | modifica wikitesto]

Nelle aree ipopigmentate si osserva assenza di melanociti e melanosomi oppure una riduzione del numero di melanociti di grandi dimensioni. Nelle aree iperpigmentate il numero di melanociti è normale ma oltre a melanociti di normale morfologia vengono prodotti melanociti di forma sferica o granulare.

Clinica[modifica | modifica wikitesto]

Il piebaldismo nell'80-90% dei casi si manifesta con una ciocca di capelli bianca sopra la fronte, spesso associata con una chiazza ipopigmentata a forma di V alla fronte. Chiazze ipopigmentate di estensione variabile, irregolari, bilaterali, simmetriche o asimmetriche, ben demarcate, si possono anche localizzare lungo la linea mediana al mento, torace, addome e terzo medio degli arti. In seguito si può assistere alla comparsa di chiazze iperpigmentate al centro o ai bordi delle chiazze ipopigmentate o meno comunemente su cute normale. Aree depigmentate simili al piebaldismo possono essere presenti in altre patologie in genere associate alla sordità come la sindrome di Waardenburg.[6][7] Nella maggior parte dei casi il piebaldismo non è associato a manifestazioni extracutanee ma sono segnalate rare associazioni con ritardo mentale, sordità, malattia di Hirschsprung, megacolon congenito o neurofibromatosi di tipo 1.[8]

Diagnosi[modifica | modifica wikitesto]

La diagnosi di piebaldismo è clinica.

Il piebaldismo entra in diagnosi differenziale con l'albinismo, in cui i melanociti sono presenti ma vi è un deficit di tirosinasi, enzima responsabile della sintesi di melanina, con la vitiligine, che non si manifesta dalla nascita e con rare patologie quali nevo acromico, sindrome di Waardenburg, sindrome di Alezzandrini, sindrome di Woolf, sindrome di Vogt-Koyanagi.

Trattamento[modifica | modifica wikitesto]

Non esiste trattamento risolutivo per il piebaldismo. È consigliata l'applicazione di filtri solari per evitare ustioni alle aree depigmentate. Sono possibili trapianti autologhi di pelle non depigmentata o di melanociti con finalità estetiche. È previsto anche il trattamento integrativo con dermoabrasione.[7] La fototerapia è solitamente inefficace.

Prognosi[modifica | modifica wikitesto]

Il piebaldismo è una condizione benigna. Le lesioni non si risolvono spontaneamente e nell'adulto rimangono stabili.

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ Orphanet: Piebaldismo
  2. ^ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15485525
  3. ^ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1384325
  4. ^ Clio Dessinioti, Alexander J. Stratigos, Dimitris Rigopoulos, Andreas D. Katsambas, A review of genetic disorders of hypopigmentation: lessons learned from the biology of melanocytes, in Experimental Dermatology, vol. 18, nº 9, John Wiley & Sons, Settembre 2009, pp. 741–749.
  5. ^ <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12955764
  6. ^ a b Oiso N1, Fukai K, Kawada A, Suzuki T., Piebaldism, in J Dermatol., vol. 40, maggio 2013, pp. 330-5.
  7. ^ a b Saurabh Agarwal and Amit Ojha, Piebaldism: A brief report and review of the literature, in Indian Dermatol Online J., vol. 3, maggio-agosto 2012, pp. 144–147..
  8. ^ Lidia Larizza, Alessandro Beghini, Piebaldism, in Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

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