Piebaldismo

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Piebaldismo
Moro.jpg
Tipica frezza del piebaldismo sulla fronte di Aldo Moro
Specialitàendocrinologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM709.09
OMIM172800
MeSHD016116
eMedicine1113248

Il piebaldismo è un disturbo autosomico dominante raro che si manifesta con aree di cute e peli depigmentati che tendono a localizzarsi prevalentemente sulla fronte, sul torace, sull'addome e sugli arti inferiori.[1] Il nome deriverebbe dall'inglese pie per Gazza e bald riferito all'aquila calva americana, riconoscibile per il piumaggio bianco del capo. Molti studi sulla genetica del piebaldismo sono stati condotti su animali pezzati.

Il piebaldismo è dovuto ad una mancanza di melanociti nella pelle e nei follicoli piliferi, associati a mutazioni germinali con perdita di funzione del proto-oncogene KIT e/o alla delezione del gene SNAI2.[2][3][4] Alcune recenti ricerche attribuiscono un ruolo anche a mutazioni del gene MC1R.[5] Le attuali conoscenze sul piebaldismo fanno pensare ad una rete con geni, loci e mutazioni diverse che interagiscono nella regolazione dei melanociti e nella pigmentazione della pelle.

Non va confuso con l'albinismo (in cui i melanociti sono presenti e vi è un deficit enzimatico per la tirosinasi, responsabile della sintesi di melanina) e può essere confuso con la vitiligine, che però non si manifesta dalla nascita. Nell'80-90% dei casi si manifesta con una frezza, una ciocca di capelli bianca, sopra la fronte. Sono segnalate rare associazione del piebaldismo con la sindrome di Hirschprung o del megacolon congenito o con neurofibromatosi di tipo 1. Aree depigmentate simili al piebaldismo possono essere presenti in altre patologie in genere associate alla sordità come la sindrome di Waardenburg.[6][5][7]

Trattamento[modifica | modifica wikitesto]

Non è noto alcun trattamento del piebaldismo. Con finalità estetiche sono possibili trapianti autologhi di pelle non depigmentata o di melanociti. È previsto anche il trattamento integrativo con dermoabrasione e fototerapia.[6]

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ Orphanet: Piebaldismo
  2. ^ Genetics Home References: Piebaldism
  3. ^ Clio Dessinioti, Alexander J. Stratigos, Dimitris Rigopoulos, Andreas D. Katsambas, A review of genetic disorders of hypopigmentation: lessons learned from the biology of melanocytes, in Experimental Dermatology, vol. 18, nº 9, John Wiley & Sons, Settembre 2009, pp. 741–749.
  4. ^ Sánchez-Martín, Pérez-Losada J, Rodríguez-García A, González-Sánchez B, Korf BR, Kuster W, Moss C, Spritz RA, Sánchez-García I., Deletion of the SLUG (SNAI2) gene results in human piebaldism., in Am J Med Genet, vol. 122, ottobre 2003, pp. 125-32.
  5. ^ a b Oiso N1, Fukai K, Kawada A, Suzuki T., Piebaldism, in J Dermatol., vol. 40, maggio 2013, pp. 330-5.
  6. ^ a b Saurabh Agarwal and Amit Ojha, Piebaldism: A brief report and review of the literature, in Indian Dermatol Online J., vol. 3, maggio-agosto 2012, pp. 144–147..
  7. ^ Lidia Larizza, Alessandro Beghini, Piebaldism, in Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology.

Voci correlate[modifica | modifica wikitesto]

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