Malattia di Gerstmann-Sträussler-Scheinker

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Malattia di Gerstmann-Sträussler-Scheinker
Specialitàinfettivologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM137440
MeSHD016098 e C535800
Eponimi
Josef Gerstmann
Ernst Sträussler
Ilya Scheinker

La sindrome di Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) è una malattia neurodegenerativa molto rara e a carattere prettamente familiare con ereditarietà autosomica dominante, classificata come encefalopatia spongiforme trasmissibile (TSE).

Prende il nome dai neurologi austriaci Josef Gerstmann, Ernst Sträussler, ed Ilya Scheinker[1][2].

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]

Colpisce pazienti da 20 a 60 anni. L'esatta incidenza della malattia è sconosciuta, ma si stima sia tra 1 e 10 casi ogni 100 milioni.

Eziologia[modifica | modifica wikitesto]

È una delle poche malattie che sono causate dai prioni, una classe di proteine mutate patogene altamente resistenti alle proteasi. Nella forma classica, la mutazione della proteina PrP avviene a livello del codone 102. In altre, mutazioni a livello dei codoni 198, 217 e 117 esitano verso una forma dominata da demenza e parkinsonismi. Inoltre è riconosciuta una mutazione a livello del codone 105 caratterizzata da demenza tardiva e paraparesi spastiche.

Clinica[modifica | modifica wikitesto]

I sintomi si sviluppano lentamente nella fase iniziale, con difficoltà di articolare le parole (disartria), atassia cerebellare progressiva e segni piramidali, con instabilità posturale e compromissione della funzione motoria. In seguito, la malattia progredisce con l'accentuarsi della demenza.

Trattamento e prognosi[modifica | modifica wikitesto]

Non esiste ad oggi nessuna cura per la GSS, e sebbene il tempo massimo di sopravvivenza sia di 10 anni, i pazienti raramente sopravvivono più di 5 anni.

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ (EN) Ole Daniel Enersen, Malattia di Gerstmann-Sträussler-Scheinker, in Who Named It?.
  2. ^ J. Gerstmann, E. Sträussler, I. Scheinker. Über eine eigenartige hereditär-familiäre Erkrankung des Zentralnervensystems. Zugleich ein Beitrag zur Frage des vorzeitigen lokalen Alterns. Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie, 1936, 154: 736-762.

Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • Collins, S., McLean, C.A., Masters, C.L. (2001). Gerstmann–Sträussler–Scheinker syndrome, fatal familial insomnia, and kuru: a review of these less common human transmissible spongiform encephalopathies. Journal of Clinical Neuroscience, 8(5), 387–397
  • J. Gerstmann, E. Sträussler, I. Scheinker. Über eine eigenartige hereditär-familiäre Erkrankung des Zentralnervensystems. Zugleich ein Beitrag zur Frage des vorzeitigen lokalen Alterns. Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie, 1936, 154: 736–762.
  • C. Loeb, E. Favale, Neurologia di Fazio Loeb, Roma, Società Editrice Universo, 2003, ISBN 88-87753-73-3.

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