Malattia di Gerstmann-Sträussler-Scheinker

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Malattia di Gerstmann-Sträussler-Scheinker
Specialitàneurologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM137440
MeSHD016098
Eponimi
Josef Gerstmann
Ernst Sträussler
Isaac Scheinker

La sindrome di Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) è una malattia neurodegenerativa molto rara e a carattere prettamente familiare con ereditarietà autosomica dominante, classificata come encefalopatia spongiforme trasmissibile (TSE).

Prende il nome dai neurologi austriaci Josef Gerstmann, Ernst Sträussler, ed Isaac Scheinker[1][2].

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]

Colpisce pazienti da 30 a 60 anni. L'esatta incidenza della malattia è sconosciuta, ma si stima sia tra 1 caso ogni 10.000.000 persone.

Eziologia[modifica | modifica wikitesto]

È una delle poche malattie che sono causate dai prioni, una classe di proteine mutate patogene altamente resistenti alle proteasi. Nella forma classica, la mutazione della proteina PrP avviene a livello del codone P102L. In altre, mutazioni a livello dei codoni F198S (Indiana Kindred), Q217R e A117V esitano verso una forma dominata da demenza e parkinsonismi. Inoltre è riconosciuta una mutazione a livello del codone P105L caratterizzata da demenza tardiva e paraparesi spastiche.

Clinica[modifica | modifica wikitesto]

La malattia di Gerstmann-Sträussler-Scheinker è una malattia da prioni rarissima che colpisce circa 1 persona ogni 10.000.000 persone.

Come la malattia di Creutzfeldt-Jakob, la malattia di Gerstmann- Sträussler-Scheinker è una malattia da prioni. Tuttavia, è molto meno comune della malattia di Creutzfeldt-Jakob. Di solito inizia prima nella vita (colpisce le persone tra i 30 e i 60 anni, con incidenza massima tra i 40 ed i 60 anni) e progredisce più lentamente (con un'aspettativa di vita media di 5 anni). La malattia di Gerstmann- Sträussler-Scheinker è una malattia da prioni genetica.

E' autosomica-dominante: questo significa che se una persona è ammalata di questa malattia, i figli hanno almeno il 50% di possibilità di contrarre la malattia nella loro vita. Di solito, i primi sintomi sono dolori alla schiena ed alle gambe, che resistono anche se trattati con potenti antidolorifici. Seguono goffaggine, instabilità e cadute a terra quando si cammina (disordini del movimento). Parlare diventa difficile (disturbo chiamato disartria). Anche mangiare diventa sempre più difficile e spesso nei pazienti viene inserita la PEG (Gastrostomia Endoscopica Percutanea) per l’alimentazione. Nelle fasi finali si sviluppa la demenza, nistagmo (rapido movimento degli occhi in una direzione, seguito da una più lenta deriva nella posizione originale) e può svilupparsi sordità. La coordinazione muscolare si perde.

I muscoli possono diventare rigidi. Di solito, i muscoli che controllano la respirazione e la tosse sono compromessi, con conseguente alto rischio di polmonite, che è la causa più comune di morte insieme alla setticemia. La diagnosi della malattia di Gerstmann-Sträussler-Scheinker è suggerita da sintomi tipici e da una storia familiare della malattia ed è confermata da test genetici. Non è disponibile alcun trattamento efficace. Il trattamento della malattia di Gerstmann-Sträussler- Scheinker si concentra sull'alleviamento dei sintomi.[3]

Trattamento e prognosi[modifica | modifica wikitesto]

Non esiste ad oggi nessuna cura per la GSS, e sebbene il tempo massimo di sopravvivenza sia di 10 anni, a seconda del tipo di mutazione presente i pazienti raramente sopravvivono più di 5 anni.

Solo alcuni farmaci, come il pentosano polisolfato sodico intraventricolare ha dimostrato di rallentare, sebbene di poco la malattia [4].

Note[modifica | modifica wikitesto]


Bibliografia[modifica | modifica wikitesto]

  • Collins, S., McLean, C.A., Masters, C.L. (2001). Gerstmann–Sträussler–Scheinker syndrome, fatal familial insomnia, and kuru: a review of these less common human transmissible spongiform encephalopathies. Journal of Clinical Neuroscience, 8(5), 387–397
  • J. Gerstmann, E. Sträussler, I. Scheinker. Über eine eigenartige hereditär-familiäre Erkrankung des Zentralnervensystems. Zugleich ein Beitrag zur Frage des vorzeitigen lokalen Alterns. Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie, 1936, 154: 736–762.
  • C. Loeb, E. Favale, Neurologia di Fazio Loeb, Roma, Società Editrice Universo, 2003, ISBN 88-87753-73-3.
  • 3 https://www.merckmanuals.com/professional/neurologic-disorders/prion-diseases/gerstmann-str%C3%A4ussler-scheinker-disease-gss
  • PP. LIBERSKI, H. BUDKA, Gertmann- Straussler- Scheinker. I. Human diseases. Folia Neuropatholog Suppl. B, 2004, pp.120-152
  • 4 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18355301/

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Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]

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  1. ^ (EN) Ole Daniel Enersen, Malattia di Gerstmann-Sträussler-Scheinker, in Who Named It?.
  2. ^ J. Gerstmann, E. Sträussler, I. Scheinker. Über eine eigenartige hereditär-familiäre Erkrankung des Zentralnervensystems. Zugleich ein Beitrag zur Frage des vorzeitigen lokalen Alterns. Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie, 1936, 154: 736-762.