Osteogenesi imperfetta: differenze tra le versioni
→Clinica e classificazione: Corretto classificazione Etichette: Modifica da mobile Modifica da web per mobile |
→Clinica e classificazione: Errore battitura Etichette: Modifica da mobile Modifica da web per mobile |
||
Riga 18: | Riga 18: | ||
Attualmente se ne conoscono otto tipi varianti a diversa gravità; i quattro tipi storicamente noti sono: |
Attualmente se ne conoscono otto tipi varianti a diversa gravità; i quattro tipi storicamente noti sono: |
||
* Tipo |
* Tipo III: fratture alla nascita, ritardo di accrescimento nel 50%, [[Frattura (medicina)|fratture]] ossee; [[cifosi]] e [[scoliosi]] con iperestensibilità articolare, [[Sclera|sclere]] bluastre e perdita dell'udito sia a difetto neuro-sensoriale che a causa di anomalie ossee dell'orecchio medio e interno. In certi casi si associa a [[dentinogenesi imperfetta]]. |
||
* Tipo II: è costantemente fatale durante la vita intrauterina o nel periodo perinatale. Accentuatissima fragilità ossea con fratture multiple che si manifestano quando il feto è ancora in utero. Finora c'è un solo caso documentato di bambino sopravvissuto al parto. |
* Tipo II: è costantemente fatale durante la vita intrauterina o nel periodo perinatale. Accentuatissima fragilità ossea con fratture multiple che si manifestano quando il feto è ancora in utero. Finora c'è un solo caso documentato di bambino sopravvissuto al parto. |
||
* Tipo IV: malformazioni progressive degli arti e cifoscoliosi, sclere blu, bassa statura, possibile perdita dell'udito ,dentinogenesi imperfetta comune. |
* Tipo IV: malformazioni progressive degli arti e cifoscoliosi, sclere blu, bassa statura, possibile perdita dell'udito ,dentinogenesi imperfetta comune. |
Versione delle 11:15, 28 apr 2020
Osteogenesi imperfetta | |
---|---|
OI di tipo V in un adulto. | |
Malattia rara | |
Cod. esenz. SSN | RNG060 |
Specialità | genetica clinica |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-9-CM | 756.51756.51 |
ICD-10 | Q78.078.0 |
OMIM | 166200 |
MeSH | D010013 |
MedlinePlus | 001573 |
L'osteogenesi imperfetta è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante per anomalie nella sintesi del collagene tipo I per mutazione dei geni Col1A1 e 2. Crea problemi a carico dello scheletro, delle articolazioni, degli occhi, delle orecchie, della cute e dei denti. I fenotipi più gravi o letali sono la conseguenza di difetti genetici, che determinano molecole anomale di collagene che non riescono a formare la tripla elica.
Epidemiologia
La malattia colpisce in eguali proporzioni maschi e femmine, con incidenza compresa fra 1/20 000 e 1/50 000 nati vivi.
Eziologia
L'origine è riconducibile prevalentemente a fattori ereditari. Tuttavia, come può avvenire nelle altre malattie genetiche, l'insorgenza di una mutazione negli alleli coinvolti a partire da copie del gene non mutate nei genitori, può determinare la comparsa dell'osteogenesi imperfetta nei figli di genitori sani. Un genitore affetto ha invece il 50% di probabilità di trasmettere la malattia ai figli.
Clinica e classificazione
Clinicamente manifesta fragilità ossea ed è conosciuta anche come Malattia di Lobstein (tipo I), Sindrome di Vrolik (tipo II), Sindrome di van der Hoeve, Sindrome di Eddowes.
Attualmente se ne conoscono otto tipi varianti a diversa gravità; i quattro tipi storicamente noti sono:
- Tipo III: fratture alla nascita, ritardo di accrescimento nel 50%, fratture ossee; cifosi e scoliosi con iperestensibilità articolare, sclere bluastre e perdita dell'udito sia a difetto neuro-sensoriale che a causa di anomalie ossee dell'orecchio medio e interno. In certi casi si associa a dentinogenesi imperfetta.
- Tipo II: è costantemente fatale durante la vita intrauterina o nel periodo perinatale. Accentuatissima fragilità ossea con fratture multiple che si manifestano quando il feto è ancora in utero. Finora c'è un solo caso documentato di bambino sopravvissuto al parto.
- Tipo IV: malformazioni progressive degli arti e cifoscoliosi, sclere blu, bassa statura, possibile perdita dell'udito ,dentinogenesi imperfetta comune.
- Tipo I: la forma clinicamente meno grave, con statura normale o poco ridotta, fragilità ossea lieve o moderata, fratture postnatali, sclere normali, udito normale, deformità variabili. In certi casi si associa a dentinogenesi imperfetta.
Terapia
Non c'è una cura definitiva per la patologia, ma la terapia con bifosfonati ha dimostrato di migliorare la mobilità e la densità ossea, riducendo il dolore e l'incidenza delle fratture, anche se studi clinici hanno riportato risultati diversi in base al bifosfonato utilizzato e alla via di somministrazione.[1]
In Italia si può usufruire di una clinica a Roma specializzata alla cura secondo una via preferenziale nel policlinico Umberto I
Nella cultura di massa
- Nel film Unbreakable - Il predestinato di M. Night Shyamalan (2000), l'antagonista, interpretato dall'attore Samuel L. Jackson, soffre proprio di questa rara malattia.
- Nel film Il favoloso mondo di Amélie di Jean-Pierre Jeunet (2001), Raymond Dufayel (Serge Merlin), "l'uomo di vetro", soffre di questa malattia.
- Nei videogiochi della serie Mass Effect il pilota della Normandy Jeff "Joker" Moreau afferma più volte di essere affetto dalla Sindrome di Vrolik e che non sarebbe sopravvissuto se fosse nato un secolo prima.
- Nella serie televisiva Vikings il personaggio di Ivar soffre di una forma meno grave di questa malattia.
- In Grey's anatomy il primo figlio di Jackson Avery e di April Kepner è affetto da questa patologia e muore poco dopo la nascita.
- L'attore statunitense Atticus Shaffer (The Middle) è affetto da questa patologia.
- Il grande pianista jazz francese Michel Petrucciani era affetto da questa patologia.
Note
- ^ Ward LM., Alendronate for the treatment of pediatric osteogenesis imperfecta: a randomized placebo-controlled study., in The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, vol. 96, n. 2, 2010.
Bibliografia
- Gruppo Italiano Studio Diagnosi Malattie Metabolismo Osseo, su gismo.net. URL consultato il 14 agosto 2007 (archiviato dall'url originale il 21 agosto 2007).
- As.It.O.I. - Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta, su asitoi.it.
Altri progetti
- Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su osteogenesi imperfetta
Collegamenti esterni
- (EN) osteogenesis imperfecta, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.
Controllo di autorità | Thesaurus BNCF 21888 · BNE (ES) XX553344 (data) · J9U (EN, HE) 987007553341805171 |
---|