Sindrome di Kartagener

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Sindrome di Kartagener
Malattia rara
Cod. esenz. SSN RN0950
Specialità pneumologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM 759.3
ICD-10 Q89.3
OMIM PS244400
MeSH D002925
eMedicine 1002319
Eponimi
Manes Kartagener

La sindrome di Kartagener è una malattia genetica ereditaria dovuta ad alterazione della funzione e della struttura delle ciglia vibratili della mucosa respiratoria. In particolare, la dineina non viene più sintetizzata correttamente ed il corretto funzionamento delle ciglia mobili è pertanto alterato.

La sindrome è caratterizzata dalla triade situs inversus, sinusite cronica, bronchiectasie, e costituisce un sottogruppo della discinesia ciliare primaria.

Gli effetti della sindrome di Kartagener sono riscontrabili anche a livello delle tube uterine dove l'immobilità delle ciglia rende difficoltosa la progressione dell'ovocito verso l'utero, che è comunque garantita dall'attività peristaltica della muscolatura tubarica.

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