Sindrome di Kartagener

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Sindrome di Kartagener
Malattia rara
Cod. esenz. SSN RN0950
Specialità pneumologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM 759.3
ICD-10 Q89.3
OMIM 244400, 606763, 608644, 608646, 608647, 610852, 611884, 612274, 612444, 612518, 612649, 612650, 613193, 613807, 613808, 614017, 614679, 614874, 614935, 615067, 615294, 615444, 615451, 615481, 615482, 615500, 615504, 615505, 615872, 616037, 616369 e 616481
MeSH D002925
eMedicine 1002319
Eponimi
Manes Kartagener

La sindrome di Kartagener è una malattia genetica ereditaria dovuta ad alterazione della funzione e della struttura delle ciglia vibratili della mucosa respiratoria. In particolare, la dineina non viene più sintetizzata correttamente ed il corretto funzionamento delle ciglia mobili è pertanto alterato.

La sindrome è caratterizzata dalla triade situs inversus, sinusite cronica, bronchiectasie, e costituisce un sottogruppo della discinesia ciliare primaria.

Nota clinica: Gli effetti della sindrome di Kartagener sono riscontrabili anche a livello delle tube uterine dove l'immobilità delle ciglia rende difficoltosa la progressione dell'ovocito verso l'utero, che è comunque garantita dall'attività peristaltica della muscolatura tubarica.

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