Discinesia ciliare primaria

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Discinesia ciliare primaria
Kartagener.svg
Malattia rara
Cod. esenz. SSNRN0950
Specialitàpneumologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM759.3
ICD-10Q89.3
MeSHD002925
eMedicine1002319
Eponimi
Manes Kartagener

La discinesia ciliare primaria o primitiva (DCP) comprende uno spettro di patologie a trasmissione mendeliana, dovute ad alterazioni della struttura e/o della funzione delle ciglia mobili di diversi tessuti. Essa può interessare in primo luogo le ciglia degli epiteliociti della mucosa respiratoria con conseguente difetto del trasporto mucociliare. Ciò causa un'elevata morbilità delle alte e basse vie aeree.

Nel 50% si parla di Sindrome di Kartagener (un sottogruppo della discinesia ciliare primaria) caratterizzata dalla triade situs inversus (cuore a destra e fegato a sinistra), sinusite cronica.

Il termine "sindrome delle ciglia immobili" è attualmente in disuso, dal momento che non descrive in alcun modo l'eziopatogenesi della malattia (le ciglia presentano un certo grado di movimento, ma a seconda della mutazione coinvolta possono esserci difetti nel movimento "sincronizzato" di una popolazione di ciglia).

Genetica[modifica | modifica wikitesto]

La DCP è una malattia che può essere descritta come:

  • a trasmissione mendeliana, autosomico-recessiva;
  • congenita (ovvero non acquisita in seguito a fattori ambientali);
  • geneticamente eterogenea (possono esserci diverse mutazioni in individui diversi che possono portare alla stessa patologia);
  • rara (in Italia, caratterizzata dal codice di esenzione del sistema sanitario nazionale come RN0950)

La ragione di tale eterogeneità è da ricercare nella molteplicità di proteine che compongono un ciglio mobile[1] (circa 250)[2]. Circa il 90% degli individui affetti da DCP possiede mutazioni a carico dei bracci interni/esterni di dineina. Le proteine che compongono questi bracci sono situate in loci diversi dell'organismo umano ed ecco perché i sintomi possono variare a seconda dell'individuo. Circa il 38%[3] del 90% possiede mutazioni dei geni DNAI1 e DNAH5 che codificano per proteine del braccio esterno.

Possono essere presenti altre mutazioni; quelle registrate in questo articolo sono:

Isoforma

coinvolta

Gene Locus
CILD1 DNAI1 9p21-p13
CILD2 ? 19q13.3-qter
CILD3 DNAH5 5p
CILD4 ? 15q13
CILD5 ? 16p12
CILD6 TXNDC3 7p14-p13
CILD7 DNAH11 7p21
CILD8 ? 15q24-q25
CILD9 DNAI2 17q25
CILD10 KTU 14q21.3
CILD11 RSPH4A 6q22
CILD12 RSPH9 6p21
CILD13 LRRC50 16q24.1

Il caso della sindrome di Kartagener[modifica | modifica wikitesto]

La sindrome è caratterizzata dalla triade situs inversus (cuore a destra e fegato a sinistra), sinusite cronica, bronchiectasie, e costituisce un sottogruppo della discinesia ciliare primaria.

Gli effetti della sindrome di Kartagener sono riscontrabili anche a livello delle tube uterine dove l'immobilità delle ciglia rende difficoltosa la progressione dell'ovocito verso l'utero, che è comunque garantita dall'attività peristaltica della muscolatura tubarica.

Note[modifica | modifica wikitesto]

  1. ^ (EN) R Chodhari, H.M Mitchison e M Meeks, Cilia, primary ciliary dyskinesia and molecular genetics, in Paediatric Respiratory Reviews, vol. 5, nº 1, pp. 69–76, DOI:10.1016/j.prrv.2003.09.005. URL consultato il 05 dicembre 2017.
  2. ^ The site is temporarily closed for maintenance, su www.genetests.org. URL consultato il 05 dicembre 2017.
  3. ^ Maimoona A. Zariwala, Michael R. Knowles e Heymut Omran, Genetic Defects in Ciliary Structure and Function, in Annual Review of Physiology, vol. 69, nº 1, 16 febbraio 2007, pp. 423–450, DOI:10.1146/annurev.physiol.69.040705.141301. URL consultato il 05 dicembre 2017.

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