Sindrome di Bardet-Biedl
| Sindrome di Bardet-Biedl | |
|---|---|
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 759.89 |
| OMIM | 209900 |
| MeSH | D020788 |
| Eponimi | |
| Artur Biedl | |
La sindrome di Bardet-Biedl (BBS) è una ciliopatia e una malattia genetica umana che può colpire molti organi. Essa è caratterizzata principalmente da obesità, retinite pigmentosa, polidattilia, ipogonadismo e in alcuni casi insufficienza renale.[1] Precedentemente, il ritardo mentale è stato considerato un sintomo principale, ma non è ora non lo è più.
Quadro clinico
la sindrome di Bardet-Biedl è una malattia pleiotropica con espressività variabile e ha una vasta gamma di variabilità sia all'interno che tra le famiglie. Le principali caratteristiche cliniche sono una distrofia retinica da anomalia dei coni e dei bastoncelli con perdita della vista ad esordio infantile preceduto da cecità notturna; polidattilia postassiale; obesità del tronco che si manifesta durante l'infanzia e rimane problematica in età adulta; specifiche difficoltà di apprendimento in alcuni, ma non in tutti gli individui; ipogenitalismo maschile e complesse malformazioni urogenitali femminili; disfunzione renale, una delle principali cause di morbilità e mortalità. Vi è un'ampia gamma di funzioni secondarie che sono talvolta associati a BBS [2] compresi[3]
- Disturbo del linguaggio
- Strabismo, cataratta e astigmatismo
- Brachidattilia e sindattilia di entrambe le mani e piedi, come la sindattilia parziale (più generalmente tra il secondo e il terzo dito)
- Il ritardo dello sviluppo: molti bambini con BBS sono in ritardo nel raggiungimento di importanti traguardi di sviluppo tra cui abilità e capacità motorie, competenze psicosociali (gioco interattivo e capacità di riconoscere segnali sociali). Tuttavia questi ritardi sono curabili con la terapia.
- Poliuria e polidipsia (diabete insipido nefrogenico)
- Atassia e scarso coordinamento
- Ipertonia moderata (soprattutto agli arti inferiori)
- Diabete mellito
- Denti sovrannumerari o ipodonzia, piccole radici dentali, palato ogivale
- Anomalie cardiovascolari
- Coinvolgimento epatico
- Anosmia
- Ipoacusia
- Malattia di Hirschsprung
Note
- ^ Beales P, Elcioglu N, Woolf A, Parker D, Flinter F, New criteria for improved diagnosis of Bardet–Biedl syndrome: results of a population survey, in J. Med. Genet., vol. 36, n. 6, 1º giugno 1999, pp. 437–46, DOI:10.1136/jmg.36.6.437, PMC 1734378, PMID 10874630.
- ^ Allison Ross, PL Beales e J Hill, The Clinical, Molecular, and Functional Genetics of Bardet–Biedl Syndrome, in Genetics of Obesity Syndromes, Oxford University Press, 2008, pp. 147–148, ISBN 978-0-19-530016-1. URL consultato il 1º luglio 2009.
- ^ Allison Ross, PL Beales e J Hill, The Clinical, Molecular, and Functional Genetics of Bardet–Biedl Syndrome, in Genetics of Obesity Syndrome, Oxford University Press, 2008, pp. 153–154, ISBN 978-0-19-530016-1. URL consultato il 1º luglio 2009.
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