Discussione:Sindrome di Down

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Discussione[modifica wikitesto]

GRAFICO: non faccio il medico faccio l'ingegnere: dal grafico emerge palesemente che l'età della madre sia un fattore determinante, poi viene detto che comunque il numero maggiore viene partorito da donne giovani come se l'età non contasse più di tanto!!!!MA se in un giorno vengono partoriti 1000 bambini (poniamo da donne giovani di cui 10 down (1%) e 100 da donne anziane di cui 5 down (5%) in valore assoluto saranno maggiori i primi ma è palese che in valore relativo i secondi!

ERRORE NEL GRAFICO leggendo l'articolo ho notato un'incongruenza tra i dati che riportano la relazione (età madre/percentuale figli affetti dalla sindrome) e il grafico che li rappresenta...gli ultimi 2 valori che sono 1,43 e 3,14 nel grafico sono rappresentati come 14,3 e 31,4

[1]] leggo un articolo che afferma che la sindrome di down, diversamente da quasi tutte le patologie, non è tra quelle i cui sintomi sono rappresentati nelle arti antiche, e che è comparsa e cresciuta insieme alle vaccinazioni dell'ultimo secolo.

RISPOSTA: Ho letto l'articolo da te indicato, esso è sostanzailemente privo di riscontri scentifici, non vi è riportato alcun dato o un accenno alla possibile spiegazione per cui i vaccini possono aver causato un auento della sindrome di down, la spiegazione per cui nelle forme d'arte passate NON era riportata la sindrome di down è piuttosto semplice.. a nessuno dall'antica grecia fino all'età moderna gli veniva in mente di fare un figlio a 40 anni età in cui l'insorgenza della sindrome nell'embrione incomincia ad essere significativa, questo per due motivi: 1) la donna viveva molto meno di oggi e andava in menopausa anche molto prima di ora 2) in epoche più recenti come detto prima era assurdo pesare di fare un figlio oltre i 30 anni Naturalemnete ciò non significa che non sia capitato un Down prima dell XIX secolo ma naturalemente erano così rari che il 99% della popolazione molto probabilmente non solo non ne aveva mai visto uno ma non ne aveva mai sentito parlare. si pensi anche ad altre malattie insorte in epoche più moderne come l'obesità (prima un eccezione ed oggi una regola) oppure il diabete. Inoltre nell'articolo trovo assurdo che venga fatta di tutta un erba un fascio, il vaccino contro il vaiolo è stato chiaramente un successo mondiale visto che l'ultimo malato risale a 30 anni fa (in india si arrivava fino a diversi decine di milioni di contagiati nell'ultima decade di vita della malattia)

Trisomia 21[modifica wikitesto]

L'affermazione "Trisomia 21 non è propriamente un sinonimo di Sindrome di Down" è errata, infatti la patologia riportata "nel paragrafo successivo" (come detto nella voce), ovvero "la traslocazione robertsoniana, in cui un braccio del cromosoma 21 si congiunge al cromosoma 14 formando una sorta di cromosoma ibrido", non comporta sindrome di down, come anche correttamente specificato nella voce dove dice "Gli individui portatori di tale ibrido sono fenotipicamente normali". E il fatto che "presentano un'elevata probabilità di avere figli con sindrome di Down" non significa che essi stessi la presentino, infatti non la presentano. E comunque anche questa è una trisomia 21. Non sono infatti riportate fonti. Inoltre nella voce la si indica come "malattia rara", mentre è e non è non è affatto considerata come tale! --87.97.86.136 16:11, 7 ott 2007 (CEST)[rispondi]

Rispondo solo all'ultima parte, in quanto è l'unica di cui conosco la risposta. Secondo il sistema sanitario nazionale italiano, la sindrome di Down è una malattia rara; la fonte è sul sito dell'Istituto Superiore della Sanità ma comunque si può cercare il codice di esenzione e trovare conferma un po' dovunque su Internet.
Ti faccio anche notare però (pur non sapendo io qual è la risposta corretta) che prima sostieni che l'affermazione "Trisomia 21 non è propriamente un sinonimo di Sindrome di Down" è errata, poi però mi sembra che porti solo argomentazioni a favore di tale affermazione, dimostrando per l'appunto che la trisomia 21 non è necessariamente causa di una sindrome di Down. Oppure ho sbagliato io a interpretare la tua obiezione?
--Achillu 23:10, 8 nov 2007 (CET)[rispondi]

Sindrome di Down e trisomia 21[modifica wikitesto]

il libro: "Genetica, principi di analisi formale" di A.J.F. Griffiths, ed. Zanichelli, riporta in pag.512, nella nota alla figura 15.34, che gli individui affetti da sindrome di Down dovuta a genitore eterozigote per traslocazione robertsoniana che coinvolge il cromosoma 21 non hanno trisomia 21 completa. Inoltre, sempre dallo stesso libro, si evince dalle pagine 511-512 e 497-498, che la sindrome di Down è dovuta sempre a trisomia 21, sia essa completa (dovuta ad un errore di segregazione meiotica) o non completa (dovuta all'aver ereditato il cromosoma ibrido da un genitore). Infine, la trisomia 21 evolve sempre in sindrome di Down.

--192.167.204.15 22:47, 8 nov 2007 (CET)[rispondi]

Messaggio trasferito in basso secondo la cronologia[modifica wikitesto]

La sindrome è di Dawn, non di down, dal nome dello scienziato che la studiò per primo. La pronuncia è uguale ma vedere scritto down potrebbe far pensare che il nome deriva dal fatto che le persone afflitte da questa malattia siano "inferiori" a quelle "normali", mentre non è così.

quanto pubblicate mi sembra molto grave: "Gli individui portatori della sindrome presentano un carattere molto docile, tranquillo, e sono caratterizzati da un forte spirito emulativo"

i down sono persone e non cuccioli di cane! il carattere come per tutti dipende dall'educazione che si riceve e l'inserimento sociale a cui si ha diritto!intervento delle 18:41, del 19 dic 2007 di 62.211.169.250 pagina di discussione

http://en.wikipedia.org/wiki/John_Langdon_Down
Per favore, inseriamo gli ultimi post in calce alla pagina, non all'inizio! --Furriadroxiu 18:51, 19 dic 2007 (CET)[rispondi]

la sindrome di down prende il nome dal sig. down, che sarà pur stato un attimino depresso, ma fu comunque un grande scienziato.
la sindrome di dawn, la cui sig. eponima non è altri che l'alba (non parietti), è meglio dicibile fenomeno di dawn, cioè si tratta dell'innalzamento (dawn) dei livelli di glucosio la mattina presto (dawn pure lei).
--fabella 19:10, 19 dic 2007 (CET)[rispondi]

Grazie per aver segnalato la frase sul carattere delle persone portatrici della sindrome. Ho provveduto a evidenziarla nel corpo della voce.
--Achillu 19:58, 19 dic 2007 (CET)[rispondi]
Io l'ho tolta perchè è del tutto inventata, le persone che ho conosciuto io erano tutt'altro che docili --79.29.21.30 (msg) 19:05, 10 set 2008 (CEST)[rispondi]

attenzione i valori della colonna delle percentuali sono privi di rigore logico, si riferiscono infatti al caso in cui i nascituri siano ugualmente distribuiti tra le mamme apparteneti alle varie fasce d'età qui elencate;cosa che appare quantomeno improbabile. i valori degli affetti da sindrome ogni 1000 nati,per ogni fascia d'età non possono essere sommati tra loro perchè indipendenti,calcolati cioè solo su mamme apparteneti alla stessa fascia d'età. per effettuare il calcolo che era nelle intenzioni dell'autore dell'articolo bisogna conoscere le proporzioni tra i nati da mamme appartenenti ad ogni fascia d'età; per esempio se le mamme tra i 25 ed i 29 anni fanno il doppio dei figli di quelle tra i 40 e i 44, il dato 0,6 ogni mille peserà il doppio rispetto a 14,3 ogni mille. in quest'ottica, per dare una spiegazione qualitativa, più del 1,1% del totale dei bambini down nascono da mamme nelle fascia 20-24 anni, ma solo perchè queste fanno più figli delle ultraquarantenni. invito pertanto a togliere o correggere le percentuali.

esempio di calcolo: premetto che il calcolo vero dovra essere svolto sulla base di dati che non conosco e che quello che segue vuole essere una formula nella quale vanno sostituiti i veri valori frutto di indagini statistiche.

ipotizziamo che di 1000 nati ( sani o malati ), le mamme nelle fasce d'età 20-24; 25-29; 30-34; 35-39; 40-44; 45o più ne diano alla luce rispettivamente: 200,200,200,200,100,100. questi dati sono chiaramente inventati nonchè poco probabili.

ora il calcolo si svolge come segue:

fascia 20-24 200*0,6/1000 = 0,12 con sindrome fascia 25-29 200*0,8/1000 = 0,16 con sindrome fascia 30-34 *1,5 = 0,30 

      35-39         *2,6      = 0,52
      40-44      100*14,3/1000= 1,43
      45 o più   100*34,2/1000= 3,42

ora posso sommare i valori dei bambini malati e vedere che percentuale sul totale appartiene ad ogni fascia, questo perchè quie valori sono ponderati sulla prolificità di ognuna delle fasce stesse:

per comodità moltiplico tutto per 100, questo non altera il calcolo percentuale: 12+16+30+52+143+342 = 595 ora le varie percentuali si calcolano con la semplice formula di proporzionalità 12:595=x:100 da cui segue:

fascia 20-24 2.017% 

      25-29 2.689%
      30-34 5.042%
      35-39 8,74%
      40-44 24.033%
      45 o più 57,479%

queste sono le percentuali di bambini affetti da sind. di down sul totale dei nati, (calcolati ponderando sulla base di dati di fertilità inventati).

prendete visione dei calcoli e contattatemi se necessario per delucidazioni.

cordialmente,

Michele Gardoni.

michelegardoni (chiocciola) hotmail.com

Disclaimer e Consigli[modifica wikitesto]

Dopo la corretta "Disclaimer" all'inizio della voce mi fa storgere il naso un paragrafo intitolato "Consigli". Si può trovare qualcosa di meglio? (Potrebbe essere rimosso e lasciato sotto il paragrafo "Trattamento" (ma è solo un'idea...))-- Stefano Nesti 23:41, 28 set 2008 (CEST)[rispondi]

??Trisonomia 21??[modifica wikitesto]

A volte dice che i Down hanno più madri vecchie, poi più giovani... Insomma, il grafico dice che le donne più giovani hanno meno probabilità di avere un figlio Down, ma in certi casi dice che ne hanno di più! Correggetela voi, io farei un gran macello!!--79.0.22.103 (msg) 16:57, 21 feb 2009 (CET)[rispondi]

Non è vero perchè mio fratello andrea boi è affetto dalla sindrome di down e mia madre aveva 30 anni

Eta´ della madre[modifica wikitesto]

Ho tolto la frase che diceva che l´eta´ della madre e´ estremamente ininfluente sulle probabilita´ di avere un figlio down, perche´ e´ un´affermazione palesemente falsa e perche´ e´ in netta contraddizione con i dati riportati nell´articolo stesso. Ovviamente questo non significa che una donna giovane non possa avere figli down, ma ha minori possibilita´ rispetto a una meno giovane

macchia mongolica[modifica wikitesto]

A me risulta che la macchia mongolica sia tipica delle popolazioni asiatiche, e non ne ho mai sentito parlare a proposito dei neonati con sindorme di down. Se fosse vero, sarebbe comunque necessario inserire una citazione, credo.

macroglossia[modifica wikitesto]

La macroglossia è "relativa" (alla dimensione della boca) più che "apparente", nel senso che il ridotto spazio orale (dovuto a palato stretto e mento piccolo) tende a far protudere la lingua. L'ipotonia accentua l'evidenza della protrusione, ma di fatto la protrusione esiste, non è solo apparente. Purtroppo non sono in grado di dare riferimenti bibliografici.

Parti rimosse[modifica wikitesto]

Di seguito alcune parti rimosse al fine di migliorare la voce, e rendere coerente il contenuto di alcune sezioni.

  • Nel marzo del 2012 il Guinness dei primati riconosceva Joyce Greenman, una cittadina londinese nata il 14 marzo 1925, come la persona più anziana con sindrome di Down. Le cause di morte sono cambiate, con le malattie croniche neurodegenerative sempre più comuni, come l'invecchiamento della popolazione. La maggior parte delle persone con sindrome di Down che hanno quaranta o cinquanta anni iniziano a soffrire di demenza simile alla malattia di Alzheimer. L'American Academy of Pediatrics, ha emesso una serie di raccomandazioni per le persone con sindrome di Down al fine di eseguire screening per alcune malattie particolari.
  • La chirurgia plastica è stato suggerita per migliorare l'aspetto esteriore e per aumentare l'accettazione delle persone Down. Inoltre è stato proposto come un modo per migliorare il linguaggio.
  • Molte tecniche mediche alternative sono utilizzate nella sindrome di Down: tuttavia, esse sono scarsamente supportate da prove. Queste includono tra gli altri: cambiamenti nell'alimentazione, massaggi, pet therapy, chiropratica e naturopatia.

Diritti civili[modifica wikitesto]

Noto una mancanza grave nella voce: non si fa accenno da nessuna parte ai diritti civili di chi è colpito dalla malattia. Il più facile esempio è il diritto di voto, che ad esempio so che in Italia è garantito, ma il discorso sarebbe molto più articolato e andrebbe esteso al resto del mondo, meritando secondo me la trattazione in una voce ancillare dedicata. Però qualche riga nel paragrafo "Società e cultura" andrebbe assolutamente inserita, è un aspetto di primaria importanza e questa è una voce in vetrina. --Phyrexian ɸ 05:52, 16 ott 2014 (CEST)[rispondi]

Se ci sono Paesi dove alle persone con sindrome di Down non sono garantiti i diritti civili, ciò va assolutamente aggiunto in voce; d'altra parte, dal momento che non mi pare vi siano situazioni consuetudinarie in cui una malattia sancisce la perdita dei diritti civili (a parte situazioni particolari come il trattamento sanitario obbligatorio in Italia che in parte li limitano), non aggiungerei in questa voce come in qualsiasi altra riguardante una malattia qualcosa che è assodato, a meno che non vi sia letteratura in merito (ad esempio battaglie per il riconoscimento dei diritti nel periodo storico o precisazioni specifiche per una determinata malattia, che non renderebbero assodata la consuetudine). Mi vengono in mente ad esempio le malattie psichiatriche, che in un certo periodo storico e in una grande maggioranza di Paesi poteva comportare la perdita dei diritti civili; se qualcosa del genere è successo o succede per la sindrome di Down, allora aggiungerei, altrimenti credo si possa soprassedere. --Aplasia 10:20, 16 ott 2014 (CEST)[rispondi]

frase scritta 2 volte nel paragrafo storia[modifica wikitesto]

Nel 1961, diciotto genetisti scrissero al direttore di The Lancet suggerendo che il termine "mongoloide" avesse "connotazioni fuorvianti", che fosse diventato "una locuzione imbarazzante" e dovesse essere cambiato.[11] La rivista inglese sostenne allora l'uso del termine "sindrome di Down". Nel 1961, 19 scienziati suggerirono che il termine "mongolismo" avesse "connotazioni fuorvianti" e che fosse diventato "un termine imbarazzante". e poi sono 18 o 19?— Questo commento senza la firma utente è stato inserito da 195.33.131.11 (discussioni · contributi) 10:52, 5 nov 2014 (CET).[rispondi]

Poteva essere consultata la pubblicazione, riportata in nota e qui riportata, con i 19 nomi (cliccando il link dopo DOI si accede alla pagina web reltaiva sul sito dell'editore): (EN) Allen Gordon, Mongolism (Correspondence), in The Lancet, vol. 277, n. 7180, 1961, p. 775, DOI:10.1016/S0140-6736(61)92939-7.--Radio89 (msg) 14:01, 5 nov 2014 (CET)[rispondi]

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Agli amministratori[modifica wikitesto]

Pagina più volte nella giornata vandalizzata, come anche in precedenza: chiederei una protezione "definitiva". Grazie--Geoide (msg) 21:59, 14 mag 2018 (CEST)[rispondi]

Meglio se provi su: Wikipedia:Richieste di protezione pagina--Riöttoso 22:03, 14 mag 2018 (CEST)[rispondi]
Grazie Riottoso, ci avevo pensato, ma speravo che fosse sufficiente un post qui: d'altronde sono mesi che annulliamo edit impropri su questa pagina:)--Geoide (msg) 11:49, 15 mag 2018 (CEST)[rispondi]

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Attribuzione della scoperta[modifica wikitesto]

La voce non risulta bilanciata perché sembra che ci sia ancora una disputa sull'attribuzione della scoperta. Il Comitato d'etica dell'INSERM, ossia l'Istituto nazionale della sanità e della ricerca medica, istituo pubblico specializzato nella ricerca medica, e dipendente dai Ministeri della ricerca e quello della salute, ha chiaramente preso posizione. [https://www.hal.inserm.fr/inserm-02110704/document] La posizione dell'INSREM si basa sull'analisi di documenti e dati ufficiali fra cui anche una lettera in cui Lejeune stesso riconosce il lavoro fatto da Gautier per scoprire i 47 cromosomi. Proprio a seguito della decisione dell'ISREM Gautier ha ricevuto la Legione d'onore ed è stata anche nominata Commendatore dell'ordine nazionale al merito. Il ruolo preponderante di Gautier è oggi riconosciuto. [https://epws.org/marthe-gautier-french-national-order-merit/] [http://fr.ethics-and-integrity.org/?p=97] --Bettylella (msg) 20:02, 23 nov 2021 (CET)[rispondi]

Se vogliamo togliere che ci sia una disputa sulla scoperta, per me in incipit si può tranquillamente mettere come in corpo voce che "nel 1958 Jérôme Lejeune, Marthe Gautier e Raymond Turpin identificano come causa della sindrome di Down la presenza di un cromosoma soprannumerario" oppure, come fa en.wiki, nemmeno mettere i nomi. Del resto è lo stesso documento citato che evidenzia come "L’approche technique est une condition nécessaire à la découverte - rôle clé de Marthe Gautier ; mais bien souvent il faut la prolonger pour en faire émerger la reconnaissance - contribution première de Raymond Turpin et par la suite de Jérôme Lejeune". Se poi uno vuole approfondire, può andare sulle voci biografiche. Dopotutto questa è una voce sulla sindrome di Down in generale, non sulla storia della diatriba sull'attribuzione dell'indentificazione della causa della sindrome di Down nello specifico. --Aplasia 17:19, 24 nov 2021 (CET)[rispondi]
Sono d'accordo a rettificare solo l'incipit ma trovo più corretto scrivere "nel 1958 il laboratorio di Raymond Turpin, identifica come causa della sindrome di Down la presenza di un cromosoma soprannumerario, identificato da Marthe Gautier." Che la scoperta sia stata attribuita finora a Lejeune è disdicevole ma diventa grave se una volta scoperta la verità questa non viene portata alla luce. D'altronde non c'è più diatriba si è giunti a una decisione ufficiale. La Repubblica francese ha riconosciuto "rôle clé de Marthe Gautier" con due onorificenze particolarmente prestigiose che non attribuì mai a Lejeune.--Bettylella (msg) 12:59, 25 nov 2021 (CET)[rispondi]
Non è il ruolo di Wikipedia portare alla luce, ma attenersi a fonti e NPOV. Un incipit del genere, che esclude il ruolo comunque importante di Lejeune e limita quello di Turpin a responsabile del laboratorio è parimenti disdicevole. Un semplice "Essa fu poi identificata nel 1958 come una trisomia del cromosoma 21" è invece assolutamente NPOV, mentre tutta la vicenda, che comunque esula dalla voce in questione, è abbondantemente spiegata nelle voci biografiche; in corpo testo, invece, se vogliamo possiamo anche mettere prima il nome di Gautier e poi quello di Lejeune, l'ordine attuale è semplicemente quello della nota pubblicazione. --Aplasia 17:56, 25 nov 2021 (CET)[rispondi]
Esattamente perché bisogna avere un punto di vista neutrale e bisogna riportare i fatti. Bisogna dire la verità che è testimoniata dalle fonti. Il Dr. Turpin, capo del laboratorio era all'origine della teoria, la comunicazione della scoperta è stata firmata in primis da Lejeune su consiglio di Turpin (ci sono documenti e interviste che lo provano [https://www.redalyc.org/journal/104/10448076011/10448076011.pdf]), la cultura dei tessuti e la scoperta del 67 cromosoma è stata fatta da Gautier perché era l'unica in Francia capace di fare una cultura cellulare, avendo imparato la tecnica durante il suo soggiorno a Harvard. Le fonti e i documenti lo dimostrano. La vicenda non esula dalla voce in questione perché la trisomia 21 è alla base della Sindrome di Down, inoltre l'articolo cita Lejeune più volte. C'è un errore nella voce e posso capirlo perché pochi parlano francese dunque era più difficile trovare le fonti, ma ora non ci sono più scuse.Bisogna correggere questa voce e quella di Lejeune mettendo le fonti come si fa sempre. --Bettylella (msg) 17:32, 26 nov 2021 (CET)[rispondi]
Direi quindi che una versione come questa è assolutamente corretta, dal momento che i tre vengono citati esclusivamente come autori della pubblicazione in questione. Ribadisco, sebbene il contenuto sulla diatriba abbia dignità enciclopedica per quanto riguarda le voci biografiche, è solamente marginale e forse ingustamente rilevante in una voce così generale in cui la storia è solo un piccolo paragrafo. Persino per quanto riguarda Down, che comunque è eponimo alla sindrome, c'è solo una riga. --Aplasia 19:30, 26 nov 2021 (CET)[rispondi]
Concordo con le tue modifiche per questa voce. Credo che ora bisognerebbe rettificare la pagina di Lejeune su cui appare ancora "scopritore della Sindrome di Down". Visto che tu parli francese e hai visto i documenti vuoi scrivere tu le modifiche ? Non va fatto oggi ma bisogna sicuramente modificare la pagina. --Bettylella (msg) 12:08, 27 nov 2021 (CET)[rispondi]
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