Sindrome oro-facio-digitale di tipo 1
| Sindrome oro-facio-digitale di tipo 1 | |
|---|---|
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| Malattia rara | |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 311200 |
| Sinonimi | |
| Sindrome di Papillon-League e Psaume ... | |
| Eponimi | |
La sindrome oro-facio-digitale di tipo 1 o sindrome di Papillon-League e Psaume[1] è una malattia genetica rara a trasmissione dominante legata all'X. Si caratterizza per anomalie al volto, al cavo orale, alle dita e al sistema nervoso centrale; la sindrome è spesso causa di rene policistico.[2]
Eziologia[modifica | modifica wikitesto]
La sindrome è causata da una mutazione del gene OFD1; questo gene è fondamentale per l'adeguata strutturazione e funzionalità dei corpi basali e dei centrosomi, pertanto la malattia causata dalla sua alterazione rientra nel gruppo delle ciliopatie.[2]
Altre forme di sindrome oro-facio-digitale, più rare del tipo 1, sono:
- Sindrome di Mohr o sindrome oro-facio-digitale di tipo 2[3]
- Sindrome di Varadi Papp, con mutazione a carico del gene OFD6[4]
- Sindrome di Shashi[5]
- Sindrome oro-facio-digitale di tipo 4[6]
- Sindrome di Thurston o sindrome oro-facio-digitale di tipo 5[7]
- Sindrome di Gabrielli o sindrome oro-facio-genitale di tipo 11[8]
- Sindrome di Figuera o sindrome oro-facio-digitale di tipo 10[9]
- Sindrome oro-facio-digitale di tipo 8[10]
Clinica[modifica | modifica wikitesto]
Segni e sintomi[modifica | modifica wikitesto]
La malattia si manifesta con anomalie della lingua (alterazioni morfologiche e tendenza allo sviluppo di tumori benigni), dei denti (ipodonzia o iperodonzia) e del palato (cheiloschisi). Possono presentarsi anche micrognazia, retrognazia e ipertelorismo oculare. Le anomalie alle dita in genere sono evidenti sia alle mani che ai piedi, e consistono in clinodattilia, camptodattilia, brachidattilia e aspetto "palmato" dei polpastrelli, con una possibile fusione parziale di più dita. Frequente è anche il riscontro di frenulo orale sdoppiato, ponte nasale allargato, ingrossamento della fronte e allargamento della cresta alveolare.
Esami di laboratorio e strumentali[modifica | modifica wikitesto]
La diagnosi è effettuabile mediante un test genetico volto a individuare la mutazione del gene OFD1; circa l'85% dei soggetti sospettati di avere la sindrome oro-facio-digitale di tipo 1 risultano positivi all'apposito test genetico.[11][12]
Trattamento[modifica | modifica wikitesto]
Il trattamento della sindrome prevede interventi chirurgici di ricostruzione maxillofacciale in caso di necessità. È possibile effettuare la rimozione dei noduli linguali, del secondo frenulo labiale e dei denti supplementari, oltre alla correzione dei difetti a carico del palato e del labbro superiore; interventi ortodontici sono indicati in caso di malocclusione conseguente alla micro-retrognazia e alle altre anomalie del cavo orale. Le anomalie della lingua e del palato possono portare a difetti di dizione che si possono correggere mediante logopedia durante l'età dello sviluppo.[13]
Note[modifica | modifica wikitesto]
- ^ OMIM 311200
- ^ a b (EN) J. L. Badano, M. Mitsuma, P. L. Beales, N. Katsanis, The ciliopathies: an emerging class of human genetic disorders, in Annual Review of Genomic Human Genetics, vol. 7, 2006, pp. 125–148, DOI:10.1146/annurev.genom.7.080505.115610, PMID 16722803.
- ^ OMIM 252100
- ^ OMIM 277170
- ^ OMIM 300238
- ^ OMIM 258860
- ^ (EN) Orofaciodigital syndrome 5, su rarediseases.info.nih.gov. URL consultato il 28 febbraio 2021 (archiviato dall'url originale il 24 marzo 2022).
- ^ (EN) Orofaciodigital syndrome 11, su rarediseases.info.nih.gov. URL consultato il 28 febbraio 2021 (archiviato dall'url originale il 24 marzo 2022).
- ^ (EN) Orofaciodigital syndrome 10, su rarediseases.info.nih.gov. URL consultato il 28 febbraio 2021 (archiviato dall'url originale il 24 marzo 2022).
- ^ (EN) Orofaciodigital syndrome 8, su rarediseases.info.nih.gov. URL consultato il 28 febbraio 2021 (archiviato dall'url originale il 24 marzo 2022).
- ^ (EN) Orofaciodigital syndrome 1 | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program, su rarediseases.info.nih.gov. URL consultato il 7 luglio 2017 (archiviato dall'url originale il 24 dicembre 2020).
- ^ (EN) Andrea Poretti et al., Delineation and Diagnostic Criteria of Oral-Facial-Digital Syndrome Type VI, in Orphanet Journal of Rare Diseases, vol. 7, 11 gennaio 2012, p. 4, DOI:10.1186/1750-1172-7-4, ISSN 1750-1172, PMID 22236771.
- ^ (EN) Helga V. Toriello et al., Oral-Facial-Digital Syndrome Type I, in GeneReviews, Seattle, University of Washington, 1993, PMID 20301367.
Collegamenti esterni[modifica | modifica wikitesto]
- (EN) Oral-Facial-Digital Syndrome Type I, su GeneReview/NCBI/NIH/UW. URL consultato il 28 febbraio 2021.
